МКБ-10: Апластическая анемия неуточненная (D61.9), Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (D76.1), Гистиоцитоз из клеток лангерганса, не классифицированный в других рубриках (D76.0), Дефицит аденозиндезаминазы (D81.3), Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости (D81.7), Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (D81.5), Другие гистиоцитозные синдромы (D76.3), Другие комбинированные иммунодефициты (D81.8), Другие миелодиспластические синдромы (D46.7), Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина m [igm] (D80.5), Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами (D82), Комбинированный иммунодефицит неуточненный (D81.9), Мукополисахаридоз, тип I (E76.0), Остеопетроз (Q78.2), Острый лимфобластный лейкоз (C91.0), Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток (D81.2), Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В-клеток (D81.1), Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом (D81.0), Функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофилов (D71), Хронический миелоидный лейкоз (C92.1)

МКБ-10: 46,XX истинный гермафродит (Q99.1), Гипопитуитаризм (E23.0), Гипофункция яичек (E29.1), Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (E89.5), Синдром Клайнфелтера неуточненный (Q98.4), Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY (Q98.0), Синдром Тернера (Q96), Синдром андрогенной резистентности (E34.5)

МКБ-10: Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные (E88.0)

МКБ-10: Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (A81.0), Другая форма острой диссеминированной демиелинизации (G36), Другие демиелинизирующие болезни центральной нервной системы (G37), Другие сфинголипидозы (E75.2), Подострый склерозирующий панэнцефалит (A81.1), Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия (A81.2)

МКБ-10: Кистозный фиброз неуточненный (E84.9), Кистозный фиброз с другими проявлениями (E84.8), Кистозный фиброз с кишечными проявлениями (E84.1), Кистозный фиброз с легочными проявлениями (E84.0)

МКБ-10: Другие мукополисахаридозы (E76.2), Мукополисахаридоз неуточненный (E76.3), Мукополисахаридоз, тип I (E76.0), Мукополисахаридоз, тип II (E76.1)

МКБ-10: Болезнь Рефсума (G60.1), Ганглиозидоз-GM2 (E75.0), Другие сфинголипидозы (E75.2), Наследственная атаксия (G11)

МКБ-10: Болезни нервно-мышечного синапса и мышц (G70-G73), Буллезный эпидермолиз (Q81), Другие расстройства психологического развития (F88), Нарушения обмена веществ (E70-E90), Наследственная и идиопатическая невропатия (G60), Незавершенный остеогенез (Q78.0), Нейрофиброматоз [незлокачественный] (Q85.0), Общие расстройства психологического развития (F84), Расстройство психологического развития неуточненное (F89), Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему (G10-G13), Туберозный склероз (Q85.1), Эпилепсия (G40)

МКБ-10: Вальгусная деформация, не классифицированная в других рубриках (M21.0), Варусная деформация, не классифицированная в других рубриках (M21.1), Другие врожденные костно-мышечные деформации (Q68), Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев (N25.8), Другие уточненные приобретенные деформации конечностей (M21.8), Нарушения обмена фосфора (E83.3), Последствия рахита (E64.3), Приобретенная деформация конечностей неуточненная (M21.9)

МКБ-10: Синдром Жильберта (E80.4)