Генетика

Найдено 3

Инвазивная пренатальная диагностика в группах повышенного генетического риска

Клинические протоколы МЗ РК - 2023 (Казахстан)
Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q97), Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98), Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках (Q99), Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q92), Кистозный фиброз (E84), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q93), Мышечная дистрофия (G71.0), Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках (Q95), Синдром Дауна (Q90), Синдром Тернера (Q96), Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91)
Генетика

Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 52 генах связанных с развитием раковых опухолей методом секвенирования

Клинические протоколы МЗ РК - 2023 (Казахстан)
Злокачественное новообразование бронхов и легкого (C34), Злокачественное новообразование головного мозга (C71), Злокачественное новообразование других и неточно обозначенных локализаций (C76), Злокачественное новообразование желудка (C16), Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций (C41), Злокачественное новообразование молочной железы (C50), Злокачественное новообразование ободочной кишки (C18), Злокачественное новообразование печени и внутрипеченочных желчных протоков (C22), Злокачественное новообразование пищевода (C15), Злокачественное новообразование поджелудочной железы (C25), Злокачественное новообразование почки, кроме почечной лоханки (C64), Злокачественное новообразование предстательной железы (C61), Злокачественное новообразование прямой кишки (C20), Злокачественное новообразование пузыря (C67), Злокачественное новообразование ректосигмоидного соединения (C19), Злокачественное новообразование тела матки (C54), Злокачественное новообразование щитовидной железы (C73), Злокачественное новообразование яичника (C56), Мезотелиома (C45), Меланома и другие злокачественные новообразования кожи (C43-C44)
Генетика

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий

Клинические протоколы МЗ РК - 2022 (Казахстан)
Болезни нервно-мышечного синапса и мышц (G70-G73), Буллезный эпидермолиз (Q81), Другие расстройства психологического развития (F88), Нарушения обмена веществ (E70-E90), Наследственная и идиопатическая невропатия (G60), Незавершенный остеогенез (Q78.0), Нейрофиброматоз [незлокачественный] (Q85.0), Общие расстройства психологического развития (F84), Расстройство психологического развития неуточненное (F89), Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему (G10-G13), Туберозный склероз (Q85.1), Эпилепсия (G40)
Генетика
Наверх