Гипогонадизм у детей

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии
Жалобы и анамнез:
·               отсутствие яичек в мошонке;
·               отсутствие признаков полового созревания;
·               неправильное строение наружных гениталий;
·               малые размеры пениса и яичек;
·               дистопия наружного отверстия уретры;
·               отставание в росте у детей пубертатного возраста.
 
Физикальное обследование:
У мальчиков в зависимости от этиологии гипогонадизма может встречаться один/комплекс нижеперечисленных признаков:
·               отставание в росте в пубертатном возрасте (у детей допубертатного возраста рост нормальный);
·               отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм);
·               отсутствие признаков полового созревания после 14 лет;
·               неправильное (гермафродитное) строение наружных гениталий;
·               малые размеры пениса и яичек для данного возраста;
·               дистопия наружного отверстия уретры;
·               наличие урогенитального синуса;
·               отсутствие обоняния.
 
У девочек:
·               отставание в росте с момента рождения/с подросткового возраста;
·               отсутствие признаков полового созревания после 13,5 лет;
·               неправильное строение наружных гениталий.
 
Лабораторные исследования:
·               определение кариотипа наличие у ребенка неправильного строения наружных гениталий является абсолютным показанием.
Кариотип 45, ХО указывает на наличие синдрома Шерешевского-Тернера. Возможны также мозаичные формы синдрома, например, кариотип 45, ХО/46, ХХ в разных процентных соотношениях клонов ХХ и ХО или 45, ХО / 46, ХХ / 46, ХУ (так называемая смешанная дисгенезия гонад) и др.
Обнаружение кариотипа 46, ХУ у ребенка с гермафродитными гениталиями (иногда имеющего яички) свидетельствует о врожденном снижении/отсутствии чувствительности периферических тканей к собственным андрогенам – синдроме неполной тестикулярной феминизации.
Следует иметь в виду, что кариотип 46, ХУ может быть обнаружен и у «девочек» с гипогонадизмом – синдром полной тестикулярной феминизации.
У мальчиков высокого роста с задержкой полового развития, маленькими тестикулами и трудностями в обучении, как правило, обнаруживается синдром Клайнфельтера - 47 ХХУ и другие варианты с дополнительными Х хромосомами.
 
·               исследование гормонального профиля:
-              уровень ЛГ, ФСГ – у детей обоего пола
-              уровень тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек).
 
При первичном гипогонадизме:
·               у детей допубертатного возраста изменений в гормональном профиле не бывает;
·               в пубертатном возрасте наблюдается повышенный/нормальный уровень ЛГ/ФСГ;
·               уровни тестостерона и эстрадиола всегда снижены.
 
Для вторичного и третичного гипогонадизма в любом возрасте у лиц обоего пола характерно:
·               снижение как ЛГ и ФСГ, так и эстрадиола (у девочек), тестостерона (у мальчиков).
NB! У мальчиков гипогонадотропный гипогонадизм лучше всего диагностировать путем проведения теста с человеческим хорионическим гонадотропином (ХГЧ) и с гонадотропин-рилизинг-гормоном (трипторелин 0,1).
 
Проба с ХГЧ
Проводится у мальчиков с целью оценки функционального состояния яичек.
Используется трехдневная проба с в/м введением ХГЧ и последующим исследованием уровня тестостерона через 24-48 ч после последней инъекции.
Дозы ХГЧ:
500 МЕ – при массе тела менее 5 кг;
1000 МЕ – при массе тела 5-10 кг;
1500 МЕ – при массе тела 10-15 кг;
3000 МЕ – при массе более 15 кг.
Интерпретация: повышение секреции тестостерона на фоне введения ХГЧ исключает наличие первичного гипогонадизма, т.е. свидетельствует о вторичном гипогонадизме (о гипофизарном уровне поражения).
NB! К проведению пробы: подозрение на первичный гипогонадизм при низких уровнях ЛГ, ФСГ.
 
Стимуляционная проба с гонадолиберином
После определения базальных уровней ЛГ и ФСГ вводят гонадолиберин короткого действия и определяют уровни ЛГ и ФСГ через 1 ч и 4 ч после введения препарата.
Используемые препараты: Трипторелин 0,1 мкг п/к (AI), Бусерелин 100—300 мкг интраназально (BII).
Интерпретация: подъем уровня ЛГ выше 10 мЕд/л позволяет исключить вторичный гипогонадизм и указывает на третичный гипогонадизм.
NB! При конституциональной задержке пубертата, при костном возрасте менее 13 лет у девочек и 14 лет у мальчиков отрицательная проба с гонадолиберином требует повторного проведения пробы через 1-2 года. Для девочек никаких похожих тестов не предусмотрено.
 
·               определение уровня антимюллеровского гормона (АМГ) в сыворотке крови – обнаружение его в достаточных количествах указывает на наличие яичек в организме (при анорхизме гормон не обнаруживается).
Инструментальные исследования:
·               УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости – с целью уточнения наличия яичек, их размера и локализации; устанавливается тип строения внутренних половых органов;
·               УЗИ органов малого таза – с целью уточнения наличия и размеров яичников, матки, труб, верхней трети влагалища;
·               МРТ гипофиза с контрастным усилением – при установленном диагнозе вторичного/третичного гипогонадизма проводится;
·               рентгенография левой кости – для выяснения темпов окостенения;
 
NB! При первичном гипогонадизме отставание костного возраста характерно для детей обоего пола только старше 9-10 лет.
Отставание темпов окостенения, начиная с допубертатного возраста, наблюдается у детей с вторичным гипогонадизмом при наличии сопутствующей СТГ-недостаточности.
 
Показания для консультации специалистов:
·               консультация детского уролога:
-         при гермафродитном строении наружных гениталий – для участия в решении вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола и осуществления хирургической коррекции внутренних и наружных гениталий;
-         при крипторхизме – для хирургического низведения тестикул;
-         при жалобах на боли в животе и в области паховых каналов – для определения показаний и осуществления экстренного хирургического вмешательства;
·               консультация психолога – для профессиональной психологической поддержки ребенка и родителей при гермафродитном строении наружных гениталий;
·               консультация детского гинеколога – при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола.

Диагностический алгоритм гипогонадизма
Схема – 1

Плановое стационарное лечение показано лишь детям с гермафродитным строением наружных гениталий и крипторхизмом – для проведения корригирующих операций, экстренное – детям с ущемлением яичка в грыжевом мешке, появлением болей в области задержанного яичка

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента: нет.

Немедикаментозное лечение: 
·               режим 2;
·               диета стол №15;
·               профессиональная психологическая поддержка ребенка и родителей, сбалансированное питание, умеренные физические нагрузки, полноценный сон

Медикаментозное лечение: нет.

Хирургическое вмешательство:
·               при гермафродитном строении наружных гениталий производится коррекция наружных гениталий в соответствии  с выбранным паспортным полом;
·               при крипторхизме – во всех случаях оперативное низведение тестис.

Дальнейшее ведение: смотрите амбулаторный уровень.
 
Индикаторы эффективности лечения:
·               достижение полной медицинской и социальной адаптации пациента.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ:

Показания для плановой госпитализации:
·               гермафродитное строение наружных гениталий;
·               крипторхизм.

Показания для экстренной госпитализации:
·               ущемление яичка в грыжевом мешке, появление болей в области задержанного яичка.

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.