Генетика - Клинические рекомендации МЗ РФ

Найдено 35

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

МКБ-10: Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)

Раздел медицины: Генетика, Медицинская реабилитация, Неврология, Паллиативная помощь

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Отсутствие радужки (Q13.1)

Раздел медицины: Врожденные заболевания, Генетика, Орфанные заболевания, Офтальмология детская, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Болезнь кленового сиропа (E71.0)

Раздел медицины: Генетика, Неонатология, Орфанные заболевания, Педиатрия, Трансплантология детская

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

Альтернативное название: Гликогеноз II типа

МКБ-10: Болезни накопления гликогена (E74.0)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Другая гипертрофическая кардиомиопатия (I42.2), Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (I42.1)

Раздел медицины: Генетика, Кардиология, Кардиохирургия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Глутаровая ацидурия тип 1

МКБ-10: Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3)

Раздел медицины: Генетика, Медицинская реабилитация, Орфанные заболевания, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, 3-ГМКоАЛД

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)

МКБ-10: Другие нарушения накопления липидов (E75.5)

Раздел медицины: Гастроэнтерология, Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия, Трансплантология, Трансплантология детская