Генетика

Найдено 25

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)
Генетика, Медицинская реабилитация, Неврология, Паллиативная помощь

Болезнь "кленового сиропа"

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Болезнь кленового сиропа (E71.0)
Генетика, Неонатология, Орфанные заболевания, Педиатрия, Трансплантология детская

Болезнь Фабри

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Глутаровая ацидурия тип I

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Глутаровая ацидурия тип 1
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3)
Генетика, Медицинская реабилитация, Орфанные заболевания, Педиатрия

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, 3-ГМКоАЛД
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Дефицит лизосомной кислой липазы

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Другие нарушения накопления липидов (E75.5)
Гастроэнтерология, Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия, Трансплантология, Трансплантология детская

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью. Метилмалоновая ацидемия

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
метилмалоновая ацидурия
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Болезнь Гоше у детей
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Гематология детская, Генетика, Онкогематология детская, Онкология детская, Педиатрия

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие виды гиперфенилаланинемии (E70.1), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наверх