Генетика

Найдено 9

5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)
Генетика, Медицинская реабилитация, Неврология, Паллиативная помощь

Дефицит лизосомной кислой липазы

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Другие нарушения накопления липидов (E75.5)
Гастроэнтерология, Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия, Трансплантология, Трансплантология детская

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии (E85.0), Юношеский артрит с системным началом (M08.2)
Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Наследственный ангионевротический отек

Клинические рекомендации РФ 2018-2020 (Россия)
Наследственный ангиоотёк
Дефект в системе комплемента (D84.1)
Аллергология, Аллергология детская, Генетика, Иммунология, Педиатрия

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS)

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках
Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках (D89.8)
Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Мышечная дистрофия (G71.0)
Генетика, Медицинская реабилитация, Неврология детская, Орфанные заболевания, Педиатрия

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)
Генетика, Неврология детская, Паллиативная помощь, Педиатрия
Наверх