Генетика

Найдено 28

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие виды гиперфенилаланинемии (E70.1), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии (E85.0), Юношеский артрит с системным началом (M08.2)
Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Мочекаменная болезнь у детей

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов (E79.8), Камни мочевых путей при болезнях, классифицированных в других рубриках (N22*), Камни нижних отделов мочевых путей (N21), Камни почки и мочеточника (N20), Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное (E79.9), Почечная колика неуточненная (N23)
Генетика, Педиатрия, Урология детская

Нарушения обмена галактозы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Галактоземия
Нарушения обмена галактозы (E74.2)
Генетика, Неонатология, Педиатрия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова
Нарушения обмена меди (E83.0)
Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия

Наследственная тирозинемия I типа

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Наследственная тирозинемия 1 типа
Нарушения обмена тирозина (E70.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Наследственный ангиоотёк

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Наследственный ангионевротический отек; Наследственный ангиоотек
Дефект в системе комплемента (D84.1)
Аллергология, Аллергология детская, Генетика, Иммунология, Педиатрия

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность, изолированная недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наверх