Генетика - Клинические рекомендации МЗ РФ

Найдено 38

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью. Метилмалоновая ацидемия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: метилмалоновая ацидурия

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Болезнь Гоше у детей

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Гематология детская, Генетика, Онкогематология детская, Онкология детская, Педиатрия

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие виды гиперфенилаланинемии (E70.1), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)

МКБ-10: Наследственный семейный амилоидоз без невропатии (E85.0), Юношеский артрит с системным началом (M08.2)

Раздел медицины: Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Множественная недостаточность карбоксилаз

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

Альтернативное название: недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз

МКБ-10: Недостаточность других уточненных витаминов группы В (E53.8)

Раздел медицины: Генетика, Педиатрия

Мочекаменная болезнь у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов (E79.8), Камни мочевых путей при болезнях, классифицированных в других рубриках (N22*), Камни нижних отделов мочевых путей (N21), Камни почки и мочеточника (N20), Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное (E79.9), Почечная колика неуточненная (N23)

Раздел медицины: Генетика, Педиатрия, Урология детская

Мукополисахаридоз I типа у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Мукополисахаридоз, тип I (E76.0)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия, Эндокринология детская

Мукополисахаридоз тип I

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

Альтернативное название: Мукополисахаридоз тип I у взрослых

МКБ-10: Мукополисахаридоз, тип I (E76.0)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип II

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Мукополисахаридоз, тип II (E76.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип II у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Мукополисахаридоз, тип II (E76.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия, Эндокринология детская