Генетика

Найдено 35

Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью. Метилмалоновая ацидемия

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
метилмалоновая ацидурия
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) у детей

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Болезнь Гоше у детей
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Гематология детская, Генетика, Онкогематология детская, Онкология детская, Педиатрия

Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие виды гиперфенилаланинемии (E70.1), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные (E70.9)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы

Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)
Наследственный семейный амилоидоз без невропатии (E85.0), Юношеский артрит с системным началом (M08.2)
Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Мочекаменная болезнь у детей

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов (E79.8), Камни мочевых путей при болезнях, классифицированных в других рубриках (N22*), Камни нижних отделов мочевых путей (N21), Камни почки и мочеточника (N20), Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное (E79.9), Почечная колика неуточненная (N23)
Генетика, Педиатрия, Урология детская

Мукополисахаридоз I типа у детей

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Мукополисахаридоз, тип I (E76.0)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия, Эндокринология детская

Мукополисахаридоз тип I

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Мукополисахаридоз тип I у взрослых
Мукополисахаридоз, тип I (E76.0)
Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип II

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Мукополисахаридоз, тип II (E76.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип VI

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Другие мукополисахаридозы (E76.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип VI у детей

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Мукополисахаридоз VI типа у детей
Другие мукополисахаридозы (E76.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наверх