МКБ-10: 46,XX истинный гермафродит (Q99.1), Гипопитуитаризм (E23.0), Гипофункция яичек (E29.1), Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (E89.5), Синдром Клайнфелтера неуточненный (Q98.4), Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY (Q98.0), Синдром Тернера (Q96), Синдром андрогенной резистентности (E34.5)

МКБ-10: Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q97), Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98), Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках (Q99), Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q92), Кистозный фиброз (E84), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q93), Мышечная дистрофия (G71.0), Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках (Q95), Синдром Дауна (Q90), Синдром Тернера (Q96), Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91)