Генетика - Клинические рекомендации МЗ РФ

Найдено 33

Нарушения обмена галактозы

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Галактоземия

МКБ-10: Нарушения обмена галактозы (E74.2)

Раздел медицины: Генетика, Неонатология, Педиатрия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова

МКБ-10: Нарушения обмена меди (E83.0)

Раздел медицины: Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия

Наследственная тирозинемия I типа

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Наследственная тирозинемия 1 типа

МКБ-10: Нарушения обмена тирозина (E70.2)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Наследственный ангиоотёк

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Наследственный ангионевротический отек; Наследственный ангиоотек

МКБ-10: Дефект в системе комплемента (D84.1)

Раздел медицины: Аллергология, Аллергология детская, Генетика, Иммунология, Педиатрия

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: 3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность, изолированная недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS)

Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)

Альтернативное название: Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках

МКБ-10: Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках (D89.8)

Раздел медицины: Генетика, Педиатрия, Ревматология детская

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)

Альтернативное название: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

МКБ-10: Мышечная дистрофия (G71.0)

Раздел медицины: Генетика, Медицинская реабилитация, Неврология детская, Орфанные заболевания, Педиатрия

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия)

МКБ-10: Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)

Раздел медицины: Генетика, Неврология детская, Паллиативная помощь, Педиатрия

Пропионовая ацидемия

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Пропионовая ацидемия; Пропионовая ацидемия /ацидурия

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия