Мукополисахаридоз тип VI Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия) МКБ-10: Другие мукополисахаридозы (E76.2) Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология
Мукополисахаридоз тип VI у детей Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия) Альтернативное название: Мукополисахаридоз VI типа у детей МКБ-10: Другие мукополисахаридозы (E76.2) Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия) Альтернативное название: гомоцистинурия МКБ-10: Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (E72.1) Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Нарушение обмена фосфора. Гипофосфатазия Версия: Клинические рекомендации РФ 2023 (Россия) МКБ-10: Нарушения обмена фосфора (E83.3) Раздел медицины: Генетика, Медицинская реабилитация, Педиатрия
Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) МКБ-10: Нарушения обмена жирных кислот (E71.3) Раздел медицины: Генетика, Неонатология, Орфанные заболевания, Педиатрия
Нарушения обмена галактозы Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) Альтернативное название: Галактоземия МКБ-10: Нарушения обмена галактозы (E74.2) Раздел медицины: Генетика, Неонатология, Педиатрия
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) Альтернативное название: Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова МКБ-10: Нарушения обмена меди (E83.0) Раздел медицины: Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия
Наследственная тирозинемия I типа Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) Альтернативное название: Наследственная тирозинемия 1 типа МКБ-10: Нарушения обмена тирозина (E70.2) Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наследственный ангиоотёк Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) Альтернативное название: Наследственный ангионевротический отек; Наследственный ангиоотек МКБ-10: Дефект в системе комплемента (D84.1) Раздел медицины: Аллергология, Аллергология детская, Генетика, Иммунология, Педиатрия
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия) Альтернативное название: 3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность, изолированная недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1) Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия