Генетика

Найдено 38

Мукополисахаридоз тип VI

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Другие мукополисахаридозы (E76.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Эндокринология

Мукополисахаридоз тип VI у детей

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Мукополисахаридоз VI типа у детей
Другие мукополисахаридозы (E76.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Нарушения обмена галактозы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Галактоземия
Нарушения обмена галактозы (E74.2)
Генетика, Неонатология, Педиатрия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Гепатолентикулярная дегенерация, Гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова
Нарушения обмена меди (E83.0)
Гастроэнтерология детская, Генетика, Педиатрия

Наследственная тирозинемия I типа

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Наследственная тирозинемия 1 типа
Нарушения обмена тирозина (E70.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Наследственный ангиоотёк

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Наследственный ангионевротический отек; Наследственный ангиоотек
Дефект в системе комплемента (D84.1)
Аллергология, Аллергология детская, Генетика, Иммунология, Педиатрия

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность, изолированная недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наверх