Орфанные заболевания - Клинические рекомендации МЗ РФ

Найдено 65

Аниридия врожденная

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

МКБ-10: Отсутствие радужки (Q13.1)

Раздел медицины: Врожденные заболевания, Генетика, Орфанные заболевания, Офтальмология детская, Педиатрия

Болезнь "кленового сиропа"

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Болезнь кленового сиропа (E71.0)

Раздел медицины: Генетика, Неонатология, Орфанные заболевания, Педиатрия, Трансплантология детская

Болезнь Гоше у взрослых

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Гематология, Орфанные заболевания

Болезнь Ниманна-Пика тип С

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Болезнь Помпе

Версия: Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)

Альтернативное название: Гликогеноз II типа

МКБ-10: Болезни накопления гликогена (E74.0)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Болезнь Фабри

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

МКБ-10: Другие сфинголипидозы (E75.2)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Гликогеновая болезнь у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)

МКБ-10: Болезни накопления гликогена (E74.0)

Раздел медицины: Орфанные заболевания, Педиатрия

Глутаровая ацидурия тип I

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: Глутаровая ацидурия тип 1

МКБ-10: Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3)

Раздел медицины: Генетика, Медицинская реабилитация, Орфанные заболевания, Педиатрия

Гранулематоз Вегенера

Версия: Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)

Альтернативное название: болезнь Вегенера, гранулематозно-некротизирующий васкулит, некротическая гранулема верхних дыхательных путей с нефритом; гранулематозный васкулит, ассоциированный с антителами к цитоплазме нейтрофилов

МКБ-10: Гранулематоз Вегенера (M31.3)

Раздел медицины: Орфанные заболевания, Педиатрия

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

Версия: Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)

Альтернативное название: 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, 3-ГМКоАЛД

МКБ-10: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)

Раздел медицины: Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия