Орфанные заболевания

Найдено 61

Аутоиммунная гемолитическая анемия у взрослых

Клинические рекомендации РФ 2018-2020 (Россия)
АИГА
Другие аутоиммунные гемолитические анемии (D59.1), Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия (D59.0)
Гематология, Орфанные заболевания

Болезнь "кленового сиропа"

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Болезнь кленового сиропа (E71.0)
Генетика, Неонатология, Орфанные заболевания, Педиатрия, Трансплантология детская

Болезнь Гоше у взрослых

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Гематология, Орфанные заболевания

Болезнь Ниманна-Пика тип С

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Болезнь Помпе

Клинические рекомендации РФ 2025 (Россия)
Гликогеноз II типа
Болезни накопления гликогена (E74.0)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Болезнь Фабри

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Другие сфинголипидозы (E75.2)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия

Гликогеновая болезнь у детей

Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)
Болезни накопления гликогена (E74.0)
Орфанные заболевания, Педиатрия

Глутаровая ацидурия тип I

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
Глутаровая ацидурия тип 1
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3)
Генетика, Медицинская реабилитация, Орфанные заболевания, Педиатрия

Гранулематоз Вегенера

Клинические рекомендации РФ 2013-2017 (Россия)
болезнь Вегенера, гранулематозно-некротизирующий васкулит, некротическая гранулема верхних дыхательных путей с нефритом; гранулематозный васкулит, ассоциированный с антителами к цитоплазме нейтрофилов
Гранулематоз Вегенера (M31.3)
Орфанные заболевания, Педиатрия

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы

Клинические рекомендации РФ 2024 (Россия)
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, 3-ГМКоАЛД
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1)
Генетика, Орфанные заболевания, Педиатрия
Наверх