МКБ-10: Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q97), Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98), Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках (Q99), Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q92), Кистозный фиброз (E84), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q93), Мышечная дистрофия (G71.0), Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках (Q95), Синдром Дауна (Q90), Синдром Тернера (Q96), Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91)