Войти

болезнь Гоше

Описание

Краткое описание

Болезнь Гоше - редкое наследственное заболевание человека из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1

Упоминания

Другие сервисы медицинского портала MedElement

Наверх