МКБ-10: 46,XX истинный гермафродит (Q99.1), Гипопитуитаризм (E23.0), Гипофункция яичек (E29.1), Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (E89.5), Синдром Клайнфелтера неуточненный (Q98.4), Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY (Q98.0), Синдром Тернера (Q96), Синдром андрогенной резистентности (E34.5)

МКБ-10: Болезни системы кровообращения, осложняющие беременность, деторождение и послеродовой период (O99.4), Врожденная недостаточность аортального клапана (Q23.1), Синдром Марфана (Q87.4), Синдром Тернера (Q96), Синдром Элерса-Данло (Q79.6)

МКБ-10: Детская спинальная мышечная атрофия, i тип [Верднига-Гоффмана] (G12.0), Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q97), Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q98), Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках (Q99), Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q92), Кистозный фиброз (E84), Классическая фенилкетонурия (E70.0), Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках (Q93), Мышечная дистрофия (G71.0), Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках (Q95), Синдром Дауна (Q90), Синдром Тернера (Q96), Синдром Эдвардса и синдром Патау (Q91)

МКБ-10: Ахондроплазия (Q77.4), Гипопитуитаризм (E23.0), Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба (Q77.8), Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (Q97), Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс (Q74.0), Другие остеохондродисплазии (Q78), Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3), Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная (Q77.9), Псевдогипопаратиреоз (E20.1), Синдром Тернера (Q96), Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (Q87.1)

МКБ-10: Другие варианты синдрома Тернера (Q96.8), Синдром Тернера неуточненный (Q96.9)