Несовершенный остеогенез
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2016 (Казахстан)
Незавершенный остеогенез (Q78.0)
Орфанные заболевания
Общая информация
Краткое описание
Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «29» сентября 2016 года
Протокол №11
Несовершенный остеогенез (НО, Болезнь хрупких костей, болезнь стеклянных костей, болезнь Лобштейна-Вролика, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте) – гетерогенная группа генетических расстройств характеризующихся повышенной хрупкостью костей, снижением массы костной ткани, и склонностью к переломам костей различной степени тяжести [1,3,9,35].
Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:
| МКБ-10 | МКБ-9 |
| Q.78.0 Незавершенный остеогенез |
33.34 Торакопластика; 77.22 Клиновидная остеотомия плечевой кости; 77.27 Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости; 78.19 Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции; 79.19 Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией 79.31 Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией; 79.311 Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.32 Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией; 79.321 Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.35 Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией; 79.351 Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом; 79.36 Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией; 79.39 Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией; 79.391 Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом; 84.991 Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза; |
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год.
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматолог-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, реаниматологи.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С |
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Классификация
Классификация [1,3,7,21,54]
Основным клиническим проявлением всех типов НО является хрупкость костей, которая проявляется в виде спонтанных переломов. В настоящее время широко применяют классификацию, которая базируется на данных клинического и рентгенологического обследования пациента и позволяет выделить четыре генетических типа заболевания (Таблица 1).
Таблица 1.
На сегодня выделено еще четыре типа НО (V, VI, VII, VIII), которые не связаны с патологией коллагена I типа и пока не внесены в Международную классификацию остеохондропатий. В связи с этим, представлена другая классификация несовершенного остеогенеза, которая имеет восемь клинических различных типов НО (Таблица 2) [10,26,48].
Таблица 2. Классификация НО
Диагностика (амбулатория)
ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии [2,16,38,60] (УД – В)
Жалобы:
· повышенная ломкость трубчатых костей;
· деформация и укорочение конечностей;
· искривление позвоночника;
· серо-синие склеры глаз;
· деформация грудной клетки и ребер;
· хрупкость и ломкость зубов;
· снижение слуха;
· отставание физического развития;
· слабость мышц.
Анамнез:
· наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников;
· наличие многочисленных переломов;
· клинически установленный диагноз «Несовершенный остеогенез».
Физикальное обследование:
· Повышенная ломкость костей.
· Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
· Деформация (изменение формы) грудной клетки.
· Мягкие кости черепа.
· Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
· Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
· Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
· Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
· Слабость связочного аппарата сустава.
· Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
· Отставание в физическом развитии.
· Низкий рост.
Лабораторные исследования: нет.
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
Диагностический алгоритм [1,17,34,61]:
Рисунок 1. Диагностический алгоритм
Диагностика (стационар)
ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]
Диагностические критерии: смотрите амбулаторный уровень.
Диагностический алгоритм: смотрите амбулаторный уровень.
Лабораторные исследования: нет.
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
· Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
· Компьютерная томография – отмечается множественная многоплоскостная деформация трубчатых костей, системный остеопороз. Корковый слой истончен, местами, где надкостница в пределах диафиза непосредственно прилегает к губчатому веществу, компактная краевая каемка отсутствует. Костномозговой канал в связи с этим эксцентрически увеличен в диаметре и местами неровен. Губчатая структура разрежена и имеет широко- петлистый, сетчатый, а иногда неправильный хаотический рисунок, отдельные трабекулы едва выступают.
Перечень основных диагностических мероприятий:
· рентгенологическое исследование;
· компьютерная томография.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· Денситометрическое исследование – отмечается снижение уровня минеральной плотности костной ткани. Низкая костная минеральная плотность по отношению к хронологическому возрасту может быть Z-критерии ≤ -2.0 SD.
Дифференциальный диагноз
1) Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [15,29,33,41]
Таблица 3. Дифференциальная диагностика НО
| Признак | НО | ЮИО | ГФФ | Синдром псевдоглиомы |
| Переломы и деформация костей | + | + | + | + |
| Серо-синие склеры глаз | + | - | - | - |
| Нарушение прорезывания зубов | + |
- |
+ | - |
| Семейный анамнез |
+ |
- | - | + |
| Нарушение слуха | + | - | - | - |
| Нарушение когнитивной функции | - | - | - | + |
| Рентгенологические изменения | деформация трубчатых костей | деформация на уровне метафизов | рахитоподобные нарушения | признаки остеопороза |
| Денситометрия, снижение МПКТ | + | + | - | + |
| Патология соединительной ткани | + | - | - | + |
| Молекулярные дефекты | + | - | + | + |
| Слепота | - | - | - | + |
| ЩФ в крови | n | n | ↓ | n |
| Фосфоэтаноламин в моче | n | n | ↑ | n |
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Памидроновая кислота (Pamidronic acid) |
Лечение (амбулатория)
ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Тактика лечения [1,3,13,46,51,56,68]:
Лечение, предписанное в настоящее время, включает:
· адаптацию поведения и образа жизни во избежание ситуаций, которые могут повлечь за собой перелом;
· ортезирование;
· коррекцию осанки;
· консервативное лечение, включающую водные процедуры и физическую активность;
· специальное оборудование, в том числе обеспечивающее передвижение;
· контроль веса;
· оральное и внутривенное применение бисфосфонатов.
Немедикаментозное лечение:
Адаптация поведения и образа жизни. Проведение щадящих ЛФК и физиопроцедур.
Медикаментозное лечение
Лекарственные препараты типа бифосфонатов (1,2,3 поколений) представляют собой мощные ингибиторы резорбции кости (вещество, предотвращающее разрущение костной ткани).
· Памидроновая кислота, концентрат для приготовления раствора для инфузий 3 мг/мл, во флаконах - 30мг/10мл или 90мг/30мл. Фармакологическое действие - ингибирующее костную резорбцию.
Дозы:
До 2 лет – 0.5 мг/кг/день, 1 раз в 2 мес.
2.1 –3 г. – 0.75 мг/кг/день, 1 раз в 3 мес.
>3 л. – 1 мг/кг/день, 1 раз в 4 мес.
Не более 60 мг/день, в среднем 9 мг/кг в год.
Таблица 4. Схема применения памидроновой кислоты у детей (Plotkinet H. et al., 2000)
Рисунок 2. Алгоритм назначения памидроновой кислоты у пациентов с несовершенным остеогенезом
Перечень основных лекарственных препаратов:
| № | Препарат | Дозирование |
Длительность применения |
Уровень доказательности |
| Бисфосфонаты (1,2,3 поколения) | ||||
| 1 | Памидроновая кислота (памидронат, неридронат, аледронат, золедронат) | 0,5-1 мг/кг массы тела в зависимости от возраста, три последующих дня | Каждые 2-4 мес | В (18,38,41, 42,45,46,59,70,71) |
Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога – при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
Профилактические мероприятия [53,64,69]:
· медико-генетическая консультация;
· беседа с родителями о высоком риске рождения больного ребенка, а также о возможности мертворождения при втором типе НО, а также летального исхода от множественных переломов и др.;
· перинатальная диагностика;
· медико-социальная реабилитация;
· устранение факторов риска (механической травматизации, внешнего и других видов воздействия);
· лечение сопутствующей патологии;
· использование пневмошин и ортопедических изделий;
· санаторно-курортное лечение.
Мониторинг состояния пациента:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов;
Индикаторы эффективности лечения:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.
Лечение (скорая помощь)
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ
Диагностические мероприятия: нет.
Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям по переломам):
· иммобилизация конечности;
· купирование болевого синдрома.
Лечение (стационар)
ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]
Тактика лечения: лечение на стационарном уровне по экстренной госпитализации согласно клиническим протоколам по соответствующим нозологиям по переломам.
При плановой госпитализации с целью предоперационной подготовки может включать лечение по амбулаторному уровню.
Немедикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.
Медикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.
Симптоматическая терапия включает наркотические и ненаркотические анальгетики в послеоперационном периоде (трамадол, парацетамол, ибупрофен и др.), антибактериальные средства для профилактики и лечения инфекционных осложнений (антибиотики- пенициллины, цефалоспорины, аминогликозиды, карбапенемы др.), противогрибковые средства для профилактики и лечения микозов (флуконазол, каспофунгин и др.).
Хирургическое вмешательство [3,4,14,22,36,42]:
· Клиновидная остеотомия плечевой кости;
· Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
· Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
· Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
· Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
· Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
· Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
· Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза;
· Торакопластика.
Другие виды лечения [5,8,24,32,43]:
· психологический тренинг;
· обучение пациента.
Показания для консультации специалистов [1,3]:
· консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
· консультация оториноларинголога– при наличии тугоухости;
· консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
· консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
· консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· травматический шок II-III степени;
· первые сутки после объемной операции.
Индикаторы эффективности лечения [1,3,18,44,52,63]:
· уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
· коррекция деформаций конечностей;
· улучшение моторных функций;
· улучшение общего состояния.
Дальнейшее ведение [3,25,37,40]:
· диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
· наблюдение и лечение у смежных специалистов.
Госпитализация
Показания для плановой госпитализации:
· наличие деформации конечностей.
Показания для экстренной госпитализации:
· при переломах крупных трубчатых костей, со смещением требующих их остеосинтез.
Информация
Источники и литература
-
Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗСР РК, 2016
- 1) Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я, Балацкая Н.И., Вайда В.М.. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование – 2009, №4:110-117c. 2) Попков А.В.. Осипенко А.В. Регенерация тканей при удлинении конечностей: Руководство для врачей. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 240с. 3) Сатжанов А.Б. Усовершенствование хирургического лечения деформаций нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом // Диссертация – 2016г., 67с. 4) Astrom E., Soderhall S. Beneficial effect of bisphosphonate during five years of treatment of severe osteogenesis imperfecta. Acta Paediatr (NORWAY). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Connective Tissue and Related Disorders and Preterm Birth: Clues to Genes Contributing to Prematurity // Placenta. 2009. - Vol. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Beneficial effect of long term intravenous bisphosphonate treatment of osteogenesis imperfecta [Текст] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Child. — 2002. — Vol. 86. — P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J.M., et.al. CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Lack of Cyclophilin B in Osteogenesis Imperfecta with Normal Collagen Folding // The new england journal of medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Deficiency of Cartilage-Associated Protein in Recessive Lethal Osteogenesis Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (UNITED STATES). 1997, 131 (4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspective and opportunities // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Bruck syndrome: a rare combination of bone fragility and multiple congenitaljoint contractures // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta/ // N. Engl. J. Med. — 1998. — Vol. 339. — P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P.,Desrosieres H.,AmiourM., al-Jazauri Z. [Osteogenesis imperfecta: a new, early therapeutic approach with biphosphonates. A case report.]. Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Natural variation in four human collagen genes across an ethnically diverse population // Genomics. — 2008. Vol. 91(4). -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravenous pamidronate in osteogenesis imperfecta type VII [Текст] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. — 2009. — Vol. 84. — P. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Update on presentation and management // Rev Endocr Metab Disord. — 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. A life not so fragile // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of childhood fractures in Britain: a study using the general' practice research database // J Bone Miner Res.- 2004. -Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Longitudinal changes in untreated children with osteogenesis imperfecta / // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Changes in body composition following 3 years of pamidronate therapy in osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. — 2007. — Vol. 40. — P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Use of pamidronate in chronic and acute bone loss conditions. Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Spinal bone mineral density in children and adolescents treated with cyclical intravenous pamidronate [Текст] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Inference on haplotype effects in case-control studies using unphased genotype data // Am. J. Hum. Genet. 2003. — Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: mechanisms of action // Endocr Rev. — 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T.P. and Suzuki E., Chain conformation in the collagen molecule // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta [letter]. Eur J Pediatr (GERMANY). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49.-No. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - Vol. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta in childhood: treatment strategies // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Type V osteogenesis imperfecta; a new form of brittle bone disease // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: a form of brittle bone disease with a mineralization defect // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J.,Villaronga M.,Valls C., Escola J. Efficacy of low dose schedule pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravenous bisphosphonate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Pediatrics. [Текст] / // Clinical Trial. Journal Article. — 2003. — Vol. 111 (3). — P. 573¬578. 40) Intravenous pamidronate treatment on children with moderate to severe Osteogenesis imperfecta started less than 36 month of age [Текст] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 90. 41) Land C. Effects of cyclical intravenous pamidronate treatment [Текст] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Bone. — 2007. — Vol. 40 — P. 638¬644. 42) Rauch F. The effects of intravenous pamidronate on bone tissue of children and adolescents with osteogenesis imperfecta / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 110. — P. 1293¬1299. 43) Landin LA. Fracture patterns in children. Analysis of 8,682 fractures with special reference to incidence, etiology, and secular changes in a Swedish urban population 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Cyclic pamidronate infusion improves bone mineralization and reduce fracture incidence in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Long¬bone changes after pamidronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. — 2007. — Vol. 40. — P. 821¬827. 46) Lindsay R. Modiling the benefits of pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. — 1993. — Vol. 45. — P. 261¬264. 48) Materials 6th International conference on osteogenesis imperfecta. 19-21 September 1996, Zeist, Netherlands 49) McCarthy E.A.,Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A.,Boskey A.L.,Camacho N.P. Alendronate treatment for infants with osteogenesis imperfecta: demonstration of efficacy in a mouse model. Pediatr Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Principles of deformity correction. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarov bone transport treatment for tibial defects // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Vol. 14, № 2. – P. 76–85. 52) Pamidronate treatment of severe osteogenesis imperfecta in children under 3 years of age / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2000. — Vol. 85. — P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J.,Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Pamidronate treatment of severe osteogenesis imperfecta in children under 3 years of age. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Текст] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. — 2004. — Vol. 363. — P. 1377¬1385. 55) Rauch F. The effects of intravenous pamidronate on the bone tissue of children and adolescents with osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 110. — P. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004'. - Vol. 363.-P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Bone mass, size and density in children and: adolescents with;, osteogenesis imperfecta: Effect of intravenous Pamidronate therapy // J Bone Miner Res. 2003. — Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:,, Norman M.E., Taylor A., Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Deficient bone formation, in idiopathic juvenile osteoporosis: a histomorphometric study of cancellous iliac bone // J Bone Miner Res. — 2000. Vol. 15. - P. 957-63. 59) Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta [Текст] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. — 2004. — Vol. 35. — P. 231¬234. 60) Ripamonti U. Smart biomaterials with intrinsic osteoinductivity: geometric control of bone differentiation // Bone Engineering; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Synthesis of hydroxyapatite from eggshells // Matter. Lett. – 1999. – Vol. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Текст] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. — 2008. — Vol. 74 (6). — P. 538¬542. 63) Suffering from osteogenesis imperfecta [Текст] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. — 1987. — Vol. 16. — P. 360¬363. 64) Transplantation of unrelated placental blood cells in children with high¬risk sickle cell disease / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Текст] // Bone Marrow Transplant. — 2004. — 34 (5). — Р. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Reconstruction of post-traumatic diaphyseal bone loss by segmental bone transfer // Ann. Chir. Plast. Esthet. – 2000. – Vol. 45, № 3. – P. 336–345. 66) Vertebral deformities in children with osteogenesis imperfecta: effects of intravenous pamidronate and neridronate treatment [Текст] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Vertebral morphometry in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: Effect of intravenous pamidronate treatment // Bone. — 2006. — Vol. 39. — P. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta treated with pamidronate. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Pamidronate treatment of osteogenesis imperfecta – lack of correlation between clinical severity, age at onset of treatment, predicted collagen mutation and treatment response. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Bisphosphonate therapy for children and adolescents with secondary osteoporosis / L.Ward [et al.] // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, Iss. 4. 71) Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta / C.A.Phillipi [et al.] // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.
Информация
Сокращения, используемые в протоколе:
| ГФФ | – | Гипофосфатезия |
| НО | – | Несовершенный остеогенез; |
| МПКТ | – | Минеральная плотность костной ткани; |
| ОАК | – | Общий анализ крови; |
| ОАМ | – | Общий анализ мочи; |
| РКИ | – | Рандомизированные клинические исследования; |
| УЗИ | – | ультразвуковое исследование; |
| ЮИО | – | Ювенильный идиопатический остеопороз. |
Список разработчиков протокола:
1) Сатжанов Азат Бекенович – магистр медицины, заместитель главного врача ЖОДБ.
2) Нагыманов Болат Абыкенович – доцент, кандидат медицинских наук, главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗ СР РК, заведующий отделением ортопедии №1 ННЦМД.
3) Нурмуханов Ардак Максутович – врач ортопед-травматолог ННЦМД.
4) Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ "Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова", заведующая кафедрой фармакологии.
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
Список рецензентов:
1) Нагимтаева Алмагуль Аманжоловна – кандидат медицинских наук, врач – генетик, Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.
2) Нигматуллина Назым Бахытбековна – кандидат медицинских наук, старший ординадотор отдела нефрологии, диализа и трансплантации Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства» г. Астана.
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.