Войти

Несовершенный остеогенез

Клинические протоколы МЗ РК - 2016
Незавершенный остеогенез (Q78.0)
Врожденные заболевания, Орфанные заболевания

Общая информация

Краткое описание


­­­Одобрено
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан
от «29» сентября  2016 года
Протокол №11

Несовершенный остеогенез (НО, Болезнь хрупких костей, болезнь стеклянных костей, болезнь Лобштейна-Вролика, остеопсатироз, болезнь Порак и Дуранте) – гетерогенная группа генетических расстройств характеризующихся повышенной хрупкостью костей, снижением массы костной ткани, и склонностью к переломам костей различной степени тяжести [1,3,9,35].


Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9:

МКБ-10 МКБ-9
Q.78.0 Незавершенный остеогенез 33.34 Торакопластика;
77.22 Клиновидная остеотомия плечевой кости;
77.27 Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
78.19 Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
79.19 Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
79.31 Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
79.311 Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.32 Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
79.321 Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.35 Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
79.351 Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
79.36 Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
79.39 Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
79.391 Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
84.991 Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза; 
 
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год.
 
Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматолог-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, реаниматологи.
 
Категория пациентов: дети.
 
Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким  (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
 

Классификация


Классификация [1,3,7,21,54]

Основным клиническим проявлением всех типов НО является хрупкость костей, которая проявляется в виде спонтанных переломов. В настоящее время широко применяют классификацию, которая  базируется  на данных  клинического  и  рентгенологического обследования пациента и позволяет выделить четыре генетических типа заболевания (Таблица 1).
 
Таблица 1. 



На сегодня выделено еще четыре типа НО (V, VI, VII, VIII), которые не связаны с патологией коллагена I типа и пока не внесены в Международную классификацию остеохондропатий. В связи с этим, представлена другая классификация несовершенного остеогенеза, которая имеет восемь клинических различных типов НО (Таблица 2) [10,26,48].

Таблица 2. Классификация НО



Диагностика (амбулатория)


ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Диагностические критерии [2,16,38,60] (УД – В)

Жалобы:
·          повышенная ломкость трубчатых костей;
·          деформация и укорочение конечностей;
·          искривление позвоночника;
·          серо-синие склеры глаз;
·          деформация грудной клетки и ребер;
·          хрупкость и ломкость зубов;
·          снижение слуха;
·          отставание физического развития;
·          слабость мышц.
 
Анамнез:
·          наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников;
·          наличие многочисленных переломов;
·          клинически установленный диагноз «Несовершенный остеогенез».
 
Физикальное обследование:
·          Повышенная ломкость костей.
·          Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
·          Деформация (изменение формы) грудной клетки.
·          Мягкие кости черепа.
·          Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
·          Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
·          Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
·          Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
·          Слабость связочного аппарата сустава.
·          Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками  (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
·          Отставание в физическом развитии.
·          Низкий рост.

Лабораторные исследования: нет.
 
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
·          Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
 
Диагностический алгоритм [1,17,34,61]:
 
Рисунок 1. Диагностический алгоритм



Диагностика (стационар)


ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]

Диагностические критерии: смотрите амбулаторный уровень.
 
Диагностический алгоритм: смотрите амбулаторный уровень.
 
Лабораторные исследования: нет.
 
Инструментальные исследования [3,12,20,45] (УД – В):
·          Рентгенологическое исследование – основной клинический признак распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению прочности) всего скелета.
·          Компьютерная томография – отмечается множественная многоплоскостная  деформация трубчатых костей, системный остеопороз. Корковый слой истончен,  местами, где надкостница в пределах диафиза непосредственно прилегает к губчатому веществу, компактная краевая каемка отсутствует. Костномозговой канал в связи с этим эксцентрически увеличен в диаметре и местами неровен. Губчатая структура разрежена и имеет широко- петлистый, сетчатый, а иногда неправильный хаотический рисунок, отдельные трабекулы едва выступают.
 
Перечень основных диагностических мероприятий:
·          рентгенологическое исследование;
·          компьютерная томография.
 
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
·          Денситометрическое исследование – отмечается снижение уровня минеральной плотности костной ткани. Низкая костная минеральная плотность по отношению к хронологическому возрасту может быть Z-критерии ≤ -2.0 SD.

Дифференциальный диагноз


1)      Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований [15,29,33,41]
 
Таблица 3. Дифференциальная диагностика НО
 

Признак НО ЮИО ГФФ Синдром псевдоглиомы
Переломы и деформация костей + + + +
Серо-синие склеры глаз + - - -
Нарушение прорезывания зубов + -
 
+ -
Семейный анамнез +
 
- - +
Нарушение слуха + - - -
Нарушение когнитивной функции - - - +
Рентгенологические изменения деформация трубчатых костей деформация на уровне метафизов рахитоподобные нарушения признаки остеопороза
Денситометрия, снижение МПКТ + + - +
Патология соединительной ткани + - - +
Молекулярные дефекты + - + +
Слепота - - - +
ЩФ в крови n n n
Фосфоэтаноламин в моче n n n
 

Лечение (амбулатория)


ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ


Тактика лечения [1,3,13,46,51,56,68]:
Лечение, предписанное в настоящее время, включает:
·          адаптацию поведения и образа жизни во избежание ситуаций, которые могут повлечь за собой перелом;
·          ортезирование;
·          коррекцию осанки;
·          консервативное лечение, включающую водные процедуры и физическую активность;
·          специальное оборудование, в том числе обеспечивающее передвижение;
·          контроль веса;
·          оральное и внутривенное применение бисфосфонатов.
 
Немедикаментозное лечение:

Адаптация поведения и образа жизни. Проведение щадящих ЛФК и физиопроцедур.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты типа бифосфонатов (1,2,3 поколений) представляют собой мощные ингибиторы резорбции кости (вещество, предотвращающее разрущение костной ткани).
 
·          Памидроновая кислота, концентрат для приготовления раствора для инфузий 3 мг/мл, во флаконах - 30мг/10мл или 90мг/30мл. Фармакологическое действие - ингибирующее костную резорбцию.
 
Дозы:
До 2 лет – 0.5 мг/кг/день, 1 раз в 2 мес.
2.1 –3 г. – 0.75 мг/кг/день, 1 раз в 3 мес.
>3 л. – 1 мг/кг/день, 1 раз в 4 мес.
Не более 60 мг/день, в среднем 9 мг/кг в год.
 
Таблица 4. Схема применения памидроновой кислоты у детей (Plotkinet H. et al., 2000)



Рисунок 2. Алгоритм назначения памидроновой кислоты у пациентов с несовершенным остеогенезом


Перечень основных лекарственных препаратов:
 

Препарат Дозирование Длительность
применения
Уровень
доказательности
Бисфосфонаты (1,2,3 поколения)
1 Памидроновая кислота (памидронат, неридронат, аледронат, золедронат) 0,5-1 мг/кг массы тела в зависимости от возраста, три последующих дня Каждые 2-4 мес В (18,38,41, 42,45,46,59,70,71)

 
Показания для консультации специалистов [1,3]:
·          консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
·          консультация оториноларинголога – при наличии тугоухости;
·          консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
·          консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
·          консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
 
Профилактические мероприятия [53,64,69]:
·          медико-генетическая консультация;
·          беседа с родителями о высоком риске рождения больного ребенка, а также о возможности мертворождения при втором типе НО, а также летального исхода от множественных переломов и др.;
·          перинатальная диагностика;
·          медико-социальная реабилитация;
·          устранение факторов риска (механической травматизации, внешнего и других видов воздействия);
·          лечение сопутствующей патологии;
·          использование пневмошин и ортопедических изделий;
·          санаторно-курортное лечение.
 
Мониторинг состояния пациента:
·          диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
·          наблюдение и лечение у смежных специалистов;
 
Индикаторы эффективности лечения:
·          уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
·          коррекция деформаций конечностей;
·          улучшение моторных функций;
·          улучшение общего состояния.
 

Лечение (скорая помощь)


ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ

Диагностические мероприятия: нет.

Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям по переломам):
·          иммобилизация конечности;
·          купирование болевого синдрома.

Лечение (стационар)


ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ [1,3,24,36]

Тактика лечения: лечение на стационарном уровне по экстренной госпитализации согласно клиническим протоколам по соответствующим нозологиям по переломам.
При плановой госпитализации с целью предоперационной подготовки может включать  лечение по амбулаторному уровню.
 
Немедикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень.
 
Медикаментозное лечение: смотрите амбулаторный уровень. 
 
Симптоматическая терапия включает наркотические и ненаркотические анальгетики  в послеоперационном периоде (трамадол,  парацетамол, ибупрофен и др.), антибактериальные средства для профилактики и лечения инфекционных осложнений (антибиотики- пенициллины, цефалоспорины, аминогликозиды, карбапенемы др.), противогрибковые средства для профилактики и лечения микозов (флуконазол, каспофунгин и др.).
 
Хирургическое вмешательство [3,4,14,22,36,42]:
·          Клиновидная остеотомия плечевой кости;
·          Клиновидная остеотомия большеберцовой и малоберцовой кости;
·          Применение внешнего фиксирующего устройства на прочие кости при заболеваниях, требующих этапной коррекции;
·          Закрытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией
·          Открытая репозиция костных обломков плечевой кости с внутренней фиксацией;
·          Открытая репозиция костных отломков плечевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
·          Открытая репозиция костных обломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией;
·          Открытая репозиция костных отломков лучевой и локтевой кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
·          Открытая репозиция костных обломков бедренной кости с внутренней фиксацией;
·          Открытая репозиция костных отломков бедренной кости с внутренней фиксацией блокирующим интрамедуллярным остеосинтезом;
·          Открытая репозиция костных обломков большеберцовой и малоберцовой костей с внутренней фиксацией;
·          Открытая репозиция костных обломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией;
·          Открытая репозиция костных отломков другой уточненной кости с внутренней фиксацией блокирующим экстрамедуллярным имплантом;
·          Наложение аппарата для компрессионно-дистракционного остеосинтеза;
·          Торакопластика.
 
Другие виды лечения [5,8,24,32,43]:
·          психологический тренинг;
·          обучение пациента.
 
Показания для консультации специалистов [1,3]:
·          консультация генетика – для верификации типа НО и прогнозирования вероятности заболевания при повторных беременностях;
·          консультация оториноларинголога– при наличии тугоухости;
·          консультация стоматолога – при несовершенном дентиногенезе, дисплазии зубов, кариесе и др.;
·          консультация педиатра – при наличии пневмонии, анемии, снижении индекса массы тела и других состояний.
·          консультация эндокринолога – при наличии низкорослости, нанизма и других состояний.
 
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
·          травматический шок II-III степени;
·          первые сутки после объемной операции.
 
Индикаторы эффективности лечения [1,3,18,44,52,63]:
·          уменьшение количество переломов и слизистых оболочек;
·          коррекция деформаций конечностей;
·          улучшение моторных функций;
·          улучшение общего состояния.
 
Дальнейшее ведение [3,25,37,40]:
·          диспансерный учет по месту жительства у детского травматолога-ортопеда, хирурга, педиатра;
·          наблюдение и лечение у смежных специалистов.

Госпитализация


Показания для плановой госпитализации:
·               наличие деформации конечностей.
 
Показания для экстренной госпитализации:
·               при переломах крупных трубчатых костей, со смещением требующих их остеосинтез.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗСР РК, 2016
    1. 1) Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я, Балацкая Н.И., Вайда В.М.. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование – 2009, №4:110-117c. 2) Попков А.В.. Осипенко А.В. Регенерация тканей при удлинении конечностей: Руководство для врачей. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 240с. 3) Сатжанов А.Б. Усовершенствование хирургического лечения деформаций нижних конечностей у детей с несовершенным остеогенезом // Диссертация – 2016г., 67с. 4) Astrom E., Soderhall S. Beneficial effect of bisphosphonate during five years of treatment of severe osteogenesis imperfecta. Acta Paediatr (NORWAY). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Connective Tissue and Related Disorders and Preterm Birth: Clues to Genes Contributing to Prematurity // Placenta. 2009. - Vol. 30. - P. 207-215. 6) Astrom A. Beneficial effect of long term intravenous bisphosphonate treatment of osteogenesis imperfecta [Текст] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Child. — 2002. — Vol. 86. — P. 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T. K., Pace J.M., et.al. CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta // Hum Mutat. 2008. - P. 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Lack of Cyclophilin B in Osteogenesis Imperfecta with Normal Collagen Folding // The new england journal of medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Deficiency of Cartilage-Associated Protein in Recessive Lethal Osteogenesis Imperfecta // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (UNITED STATES). 1997, 131 (4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspective and opportunities // Curr Opin Pediatr. 2000. - P. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Bruck syndrome: a rare combination of bone fragility and multiple congenitaljoint contractures // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - P. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta/ // N. Engl. J. Med. — 1998. — Vol. 339. — P. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P.,Desrosieres H.,AmiourM., al-Jazauri Z. [Osteogenesis imperfecta: a new, early therapeutic approach with biphosphonates. A case report.]. Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Vol. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Natural variation in four human collagen genes across an ethnically diverse population // Genomics. — 2008. Vol. 91(4). -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravenous pamidronate in osteogenesis imperfecta type VII [Текст] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified tissue international. — 2009. — Vol. 84. — P. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Update on presentation and management // Rev Endocr Metab Disord. — 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. A life not so fragile // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., Bishop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of childhood fractures in Britain: a study using the general' practice research database // J Bone Miner Res.- 2004. -Vol. 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Longitudinal changes in untreated children with osteogenesis imperfecta / // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Changes in body composition following 3 years of pamidronate therapy in osteogenesis imperfecta / P. Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. — 2007. — Vol. 40. — P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Use of pamidronate in chronic and acute bone loss conditions. Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Spinal bone mineral density in children and adolescents treated with cyclical intravenous pamidronate [Текст] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Inference on haplotype effects in case-control studies using unphased genotype data // Am. J. Hum. Genet. 2003. — Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: mechanisms of action // Endocr Rev. — 1998. -Vol. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. -2011. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T.P. and Suzuki E., Chain conformation in the collagen molecule // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - P. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta [letter]. Eur J Pediatr (GERMANY). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49.-No. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - Vol. 111.- P. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta in childhood: treatment strategies // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - P. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - P. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Type V osteogenesis imperfecta; a new form of brittle bone disease // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta type VI: a form of brittle bone disease with a mineralization defect // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - P. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J.,Villaronga M.,Valls C., Escola J. Efficacy of low dose schedule pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravenous bisphosphonate therapy in children with osteogenesis imperfecta. Pediatrics. [Текст] / // Clinical Trial. Journal Article. — 2003. — Vol. 111 (3). — P. 573¬578. 40) Intravenous pamidronate treatment on children with moderate to severe Osteogenesis imperfecta started less than 36 month of age [Текст] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 90. 41) Land C. Effects of cyclical intravenous pamidronate treatment [Текст] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Bone. — 2007. — Vol. 40 — P. 638¬644. 42) Rauch F. The effects of intravenous pamidronate on bone tissue of children and adolescents with osteogenesis imperfecta / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 110. — P. 1293¬1299. 43) Landin LA. Fracture patterns in children. Analysis of 8,682 fractures with special reference to incidence, etiology, and secular changes in a Swedish urban population 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Vol. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Cyclic pamidronate infusion improves bone mineralization and reduce fracture incidence in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Long¬bone changes after pamidronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. — 2007. — Vol. 40. — P. 821¬827. 46) Lindsay R. Modiling the benefits of pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. — 1993. — Vol. 45. — P. 261¬264. 48) Materials 6th International conference on osteogenesis imperfecta. 19-21 September 1996, Zeist, Netherlands 49) McCarthy E.A.,Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A.,Boskey A.L.,Camacho N.P. Alendronate treatment for infants with osteogenesis imperfecta: demonstration of efficacy in a mouse model. Pediatr Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Principles of deformity correction. – Berlin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 p. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarov bone transport treatment for tibial defects // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Vol. 14, № 2. – P. 76–85. 52) Pamidronate treatment of severe osteogenesis imperfecta in children under 3 years of age / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2000. — Vol. 85. — P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J.,Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Pamidronate treatment of severe osteogenesis imperfecta in children under 3 years of age. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Текст] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. — 2004. — Vol. 363. — P. 1377¬1385. 55) Rauch F. The effects of intravenous pamidronate on the bone tissue of children and adolescents with osteogenesis imperfecta / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 110. — P. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004'. - Vol. 363.-P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Bone mass, size and density in children and: adolescents with;, osteogenesis imperfecta: Effect of intravenous Pamidronate therapy // J Bone Miner Res. 2003. — Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:,, Norman M.E., Taylor A., Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Deficient bone formation, in idiopathic juvenile osteoporosis: a histomorphometric study of cancellous iliac bone // J Bone Miner Res. — 2000. Vol. 15. - P. 957-63. 59) Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with severe osteogenesis imperfecta [Текст] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. — 2004. — Vol. 35. — P. 231¬234. 60) Ripamonti U. Smart biomaterials with intrinsic osteoinductivity: geometric control of bone differentiation // Bone Engineering; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Synthesis of hydroxyapatite from eggshells // Matter. Lett. – 1999. – Vol. 41. – P. 128–134. 62) Schwartz S. Bisphosphonates, Osteonecrosis, Osteogenesis Imperfecta and Dental Extractions: A Case Series [Текст] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. — 2008. — Vol. 74 (6). — P. 538¬542. 63) Suffering from osteogenesis imperfecta [Текст] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. — 1987. — Vol. 16. — P. 360¬363. 64) Transplantation of unrelated placental blood cells in children with high¬risk sickle cell disease / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Текст] // Bone Marrow Transplant. — 2004. — 34 (5). — Р. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Reconstruction of post-traumatic diaphyseal bone loss by segmental bone transfer // Ann. Chir. Plast. Esthet. – 2000. – Vol. 45, № 3. – P. 336–345. 66) Vertebral deformities in children with osteogenesis imperfecta: effects of intravenous pamidronate and neridronate treatment [Текст] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Bone. — 2009. — Vol. 45. — P. 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns et al. Vertebral morphometry in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: Effect of intravenous pamidronate treatment // Bone. — 2006. — Vol. 39. — P. 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hypercalcaemia in osteogenesis imperfecta treated with pamidronate. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Pamidronate treatment of osteogenesis imperfecta – lack of correlation between clinical severity, age at onset of treatment, predicted collagen mutation and treatment response. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Bisphosphonate therapy for children and adolescents with secondary osteoporosis / L.Ward [et al.] // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, Iss. 4. 71) Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta / C.A.Phillipi [et al.] // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.

Информация


Сокращения, используемые в протоколе:
ГФФ Гипофосфатезия
НО Несовершенный остеогенез;
МПКТ Минеральная плотность костной ткани;
ОАК Общий анализ крови; 
ОАМ Общий анализ мочи;
РКИ Рандомизированные клинические исследования;
УЗИ ультразвуковое исследование;
ЮИО Ювенильный идиопатический остеопороз.
 
Список разработчиков протокола:
1)      Сатжанов Азат Бекенович – магистр медицины, заместитель главного врача ЖОДБ.
2)      Нагыманов Болат Абыкенович – доцент, кандидат медицинских наук, главный внештатный детский травматолог-ортопед МЗ СР РК, заведующий отделением ортопедии №1 ННЦМД.
3)      Нурмуханов Ардак Максутович – врач ортопед-травматолог ННЦМД.
4)      Сатбаева Эльмира Маратовна – кандидат медицинских наук, РГП на ПХВ "Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова", заведующая кафедрой фармакологии.
 
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.
 
Список рецензентов:
1)      Нагимтаева Алмагуль Аманжоловна – кандидат медицинских наук, врач – генетик, Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства»  г. Астана.
2)      Нигматуллина Назым Бахытбековна – кандидат медицинских наук, старший ординадотор отдела нефрологии, диализа и трансплантации Филиал Корпоративного фонда «University Medical Center» «Национальный научный центр материнства и детства»  г. Астана. 



Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную Меню
Наверх