Войти

Хромосомные аномалии

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Синдром Дауна неуточненный (Q90.9)
Медицинская выставка KIHE 2020

27-я международная выставка "Здравоохранение"

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет  

Выставка KIHE 2020

Выставка "Здравоохранение"

13-15 мая, Алматы, Атакент

Получить бесплатный билет  

Общая информация

Краткое описание


Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) или появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д.

Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют - врожденные нарушения.


Синдром Дауна - трисомия 21 является самой частой хромосомной патологией у человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 650, среди больных умственной отсталостью болезнь Дауна - самая частая нозологическая форма, она составляет около 10%.


Синдром Эдварса - частота среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000; девочки поражаются в 3 с лишним раза чаще, чем мальчики.


Синдром Патау - частота синдрома среди новорожденных в среднем составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Масса тела при рождении значительно ниже нормы. Клиническая картина весьма типична.

 

Протокол "Хромосомные аномалии"

Код по МКБ-10: Q 90; Q 91

Q 90 Синдром Дауна

Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение

Q 90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 90.9 Синдром Дауна неуточненный

Q 91.0 Трисомия 18,мейтоническое

Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.2 Трисомия 18, транслокация

Q 91.3 Синдром Эдварса неуточненный

Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение

Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Q 91.6 Трисомия 13, транслокация

Q 91.7 Синдром Патау

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Классификация

 

1. Мейтоническое нерасхождение.

2. Мозаицизм.

3. Транслокация.

4. Неуточненная форма.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.


Физикальное обследование


Синдром Дауна (фенотипические проявления) - брахицефальный череп со скошенным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. Маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный "складчатый язык", высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. В психоневрологическом статусе - мышечная гипотония, недостаточная моторика, интеллектуальная недостаточность.


Синдром Эдварса (фенотипические проявления) - череп долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широко выступающим затылком; иногда встречается микроцефалия и гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, гипертелоризм, птоз, часто встречается глазная патология: микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая. Ушные раковины расположены очень низко, почти на уровне углов рта, часто отсутствуют мочка и козелок. Нижняя челюсть маленькая, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая. Почти всегда можно обнаружить различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, косолапость, стопы в виде «качалок. Во всех случаях интеллект снижен.


Синдром Патау (фенотипические проявления) - микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, почти всегда встречается глазная патология: чаще микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия. Нос плоский, широкий, с запавшим переносьем и тупым втянутым кончиком. Ушные раковины расположены очень низко, иногда на уровне рта, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы, козелок гипоплазирован. Неправильное развитие кортиева органа нередко обусловливает глухоту. Одним из самых частых и демонстративных признаков синдрома являются расщелина мягкого и твердого неба, как двухсторонняя, так и односторонняя, почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба. Почти у всех детей имеются аномалии костно-мышечной системы, чаще полидактилия и своеобразное положение кистей. У всех детей отмечается глубокая умственная отсталость.


Лабораторные исследования: кариотип, общий анализ крови и мочи.


Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).


Показания для консультации специалистов:

- логопед;

- психолог;

- ЛОР-сурдолог;

- окулист;

- кардиолог;

- генетик;

- педиатр;

- ортопед.


Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭЭГ.

4. Исследование слуха.

5. ЛОР-сурдолог.

6. КТ головного мозга.

7. Логопед.

8. Психолог.

9. Окулист.

10. Кариотип.

11. Генетик.

12. ЭКГ.

13. Кардиолог.

14. ЭхоКГ.

15. УЗИ органов брюшной полости.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. Анализ мочи на обменные нарушения.

4. Консультация педиатра.

Дифференциальный диагноз


Признак

Синдром Дауна

Синдром Эвдарса

Синдром Патау

Кариотип

Трисомия хромосомы 21

Трисомия хромосомы 18

Трисомия хромосомы 13

Форма черепа

Брахицефальный

Долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком, иногда микроцефалия или гидроцефалия

Микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями

Глазная патология

Косой разрез глаз, эпикант, пятна Брушфилда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье

Глазные щели узкие, эпикакант, гипертелоризм, птоз, микрофтальмия, колобома, катаракта

Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия

Опорно-двигательный аппарат

Короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами и укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Встречаются и другие скелетные аномалии: синдактилия, деформация грудины - воронкообразная или килевидная грудь, укорочение трубчатых костей

Грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах. Кисти и пальцы короткие, V пальцы искривлены, гипоплазированный I палец кисти расположен дистально. Пальцы сжаты в кулак по типу «флексорной аномалии», синдактилия II и III пальцев. Типична для трисомии 18 формы, стопы в виде «качалки», встречается косолапость

Чаще полидактилия и своеобразное положение костей. Флексорное положение кистей сочетается со своеобразным расположением пальцев: II и IV пальцами, стопы часто деформированы


Лечение

 

Тактика лечения


Цели лечения:

- активизация психического развития;

- пополнение пассивного и активного словарного запаса;

- коррекция поведения;

- повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

- обучение навыкам самообслуживания;

- социальная адаптация.


Немедикаментозное лечение:

- индивидуальные занятия с логопедом;

- занятия с психологом;

- кондуктивная педагогика;

- ЛФК;

- массаж;

- физиолечение.


Медикаментозное лечение

Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием, назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: церебролизин, ампулы 1 мл в/м; пирацетам, ампулы 5 мл 20%; гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв.100 мг пиритинола гидрохлорида). 
Энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет - суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника).
Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции.
Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца.


Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.


Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит - специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.


Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.


Профилактические мероприятия:

1. Профилактика травматизма.

2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.


Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, детям школьного возраста прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

 

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг, драже 200 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Танакан, таблетки 40 мг

7. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

9. Церебролизин, ампулы 1 мл

10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

4. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки магне В6

5. Нейромультивит, таблетки

6. Неуробекс, таблетки

7. Ново-пассит, таблетки, раствор

8. Ноофен, таблетки 025

9. Пиритинол, драже 0,1, суспензия

10. Циннаризин, таблетки 25 мг


Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение внимания, памяти, работоспособности.

2. Пополнение пассивного и активного запаса слов.

3. Повышение эмоционального и психического тонуса.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. Ю.А. Якунин. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Москва 1979 Справочник детского психиатра и невропатолога. Под редакцией Л.А.Булаховой. Киев 1997 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987

Информация


Список разработчиков: 

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

2.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

3.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Врач-невропатолог

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх