Хромосомные аномалии
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)
Общая информация
Краткое описание
Хромосомные заболевания классифицируются по типам аберраций и вовлеченным хромосомам. Изменение модального числа хромосом проявляется отсутствием какой-либо хромосомы (моносомия) или появлением добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия). Примером таких аномалий являются трисомия 21 (болезнь Дауна), трисомия 18 (синдром Эдварса), трисомия 13 (синдром Патау) и т. д.
Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют - врожденные нарушения.
Синдром Дауна - трисомия 21 является самой частой хромосомной патологией у человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 650, среди больных умственной отсталостью болезнь Дауна - самая частая нозологическая форма, она составляет около 10%.
Синдром Эдварса - частота среди новорожденных в среднем составляет 1: 7000; девочки поражаются в 3 с лишним раза чаще, чем мальчики.
Синдром Патау - частота синдрома среди новорожденных в среднем составляет 1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Масса тела при рождении значительно ниже нормы. Клиническая картина весьма типична.
Протокол "Хромосомные аномалии"
Код по МКБ-10: Q 90; Q 91
Q 90 Синдром Дауна
Q 90.0 Трисомия 21, мейтоническое нерасхождение
Q 90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 90.9 Синдром Дауна неуточненный
Q 91.0 Трисомия 18,мейтоническое
Q 91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 91.2 Трисомия 18, транслокация
Q 91.3 Синдром Эдварса неуточненный
Q 91.4 Трисомия 13, мейтоническое нерасхождение
Q 91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q 91.6 Трисомия 13, транслокация
Q 91.7 Синдром Патау
Классификация
1. Мейтоническое нерасхождение.
2. Мозаицизм.
3. Транслокация.
4. Неуточненная форма.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.
Физикальное обследование
Синдром Дауна (фенотипические проявления) - брахицефальный череп со скошенным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз (наружный угол выше внутреннего), эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. Маленькие недоразвитые ушные раковины расположены низко, верхняя челюсть недоразвита. Увеличенный "складчатый язык", высокое небо, неправильный рост зубов, короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. В психоневрологическом статусе - мышечная гипотония, недостаточная моторика, интеллектуальная недостаточность.
Синдром Эдварса (фенотипические проявления) - череп долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широко выступающим затылком; иногда встречается микроцефалия и гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, гипертелоризм, птоз, часто встречается глазная патология: микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая. Ушные раковины расположены очень низко, почти на уровне углов рта, часто отсутствуют мочка и козелок. Нижняя челюсть маленькая, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая. Почти всегда можно обнаружить различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, косолапость, стопы в виде «качалок. Во всех случаях интеллект снижен.
Синдром Патау (фенотипические проявления) - микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, почти всегда встречается глазная патология: чаще микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия. Нос плоский, широкий, с запавшим переносьем и тупым втянутым кончиком. Ушные раковины расположены очень низко, иногда на уровне рта, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы, козелок гипоплазирован. Неправильное развитие кортиева органа нередко обусловливает глухоту. Одним из самых частых и демонстративных признаков синдрома являются расщелина мягкого и твердого неба, как двухсторонняя, так и односторонняя, почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба. Почти у всех детей имеются аномалии костно-мышечной системы, чаще полидактилия и своеобразное положение кистей. У всех детей отмечается глубокая умственная отсталость.
Лабораторные исследования: кариотип, общий анализ крови и мочи.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.
2. Электромиография (ЭМГ).
3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).
Показания для консультации специалистов:
- логопед;
- психолог;
- ЛОР-сурдолог;
- окулист;
- кардиолог;
- генетик;
- педиатр;
- ортопед.
Минимум обследования при направлении в стационар:
1. Общий анализ крови и мочи.
2. АЛТ.
3. АСТ.
4. Кал на яйца глист.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови.
2. Общий анализ мочи.
3. ЭЭГ.
4. Исследование слуха.
5. ЛОР-сурдолог.
6. КТ головного мозга.
7. Логопед.
8. Психолог.
9. Окулист.
10. Кариотип.
11. Генетик.
12. ЭКГ.
13. Кардиолог.
14. ЭхоКГ.
15. УЗИ органов брюшной полости.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. ИФА на токсоплазмоз.
2. ИФА на цитомегаловирус.
3. Анализ мочи на обменные нарушения.
4. Консультация педиатра.
Дифференциальный диагноз
Признак |
Синдром Дауна |
Синдром Эвдарса |
Синдром Патау |
Кариотип |
Трисомия хромосомы 21 |
Трисомия хромосомы 18 |
Трисомия хромосомы 13 |
Форма черепа |
Брахицефальный |
Долихоцефальный, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком, иногда микроцефалия или гидроцефалия |
Микроцефальный череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными областями |
Глазная патология |
Косой разрез глаз, эпикант, пятна Брушфилда (светлые пятна на радужке), гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье |
Глазные щели узкие, эпикакант, гипертелоризм, птоз, микрофтальмия, колобома, катаракта |
Глазные щели узкие, расположены горизонтально, гипотелоризм, микрофтальмия или анофтальмия, реже колобомы, помутнение роговицы, циклопия |
Опорно-двигательный аппарат |
Короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами и укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Встречаются и другие скелетные аномалии: синдактилия, деформация грудины - воронкообразная или килевидная грудь, укорочение трубчатых костей |
Грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограничена подвижность в тазобедренных суставах. Кисти и пальцы короткие, V пальцы искривлены, гипоплазированный I палец кисти расположен дистально. Пальцы сжаты в кулак по типу «флексорной аномалии», синдактилия II и III пальцев. Типична для трисомии 18 формы, стопы в виде «качалки», встречается косолапость |
Чаще полидактилия и своеобразное положение костей. Флексорное положение кистей сочетается со своеобразным расположением пальцев: II и IV пальцами, стопы часто деформированы |
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
- активизация психического развития;
- пополнение пассивного и активного словарного запаса;
- коррекция поведения;
- повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;
- обучение навыкам самообслуживания;
- социальная адаптация.
Немедикаментозное лечение:
- индивидуальные занятия с логопедом;
- занятия с психологом;
- кондуктивная педагогика;
- ЛФК;
- массаж;
- физиолечение.
Медикаментозное лечение
Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием, назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: церебролизин, ампулы 1 мл в/м; пирацетам, ампулы 5 мл 20%; гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв.100 мг пиритинола гидрохлорида).
Энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет - суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника).
Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции.
Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца.
Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.
Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит - специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.
Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.
Профилактические мероприятия:
1. Профилактика травматизма.
2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, детям школьного возраста прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг, драже 200 мг
2. Винпоцетин, таблетки 5 мг
3. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%
4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4
5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
6. Танакан, таблетки 40 мг
7. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Церебролизин, ампулы 1 мл
10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
4. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки магне В6
5. Нейромультивит, таблетки
6. Неуробекс, таблетки
7. Ново-пассит, таблетки, раствор
8. Ноофен, таблетки 025
9. Пиритинол, драже 0,1, суспензия
10. Циннаризин, таблетки 25 мг
Индикаторы эффективности лечения:
1. Улучшение внимания, памяти, работоспособности.
2. Пополнение пассивного и активного запаса слов.
3. Повышение эмоционального и психического тонуса.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.
Информация
Источники и литература
-
Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Ю.А. Якунин. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Москва 1979 Справочник детского психиатра и невропатолога. Под редакцией Л.А.Булаховой. Киев 1997 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Г.С.Маринчева, В.И.Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987
Информация
Список разработчиков:
№ |
Разработчик |
Место работы |
Должность |
1. |
Кадыржанова Галия Баекеновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 |
Заведующая отделением |
2. |
Серова Татьяна Константиновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 |
Заведующая отделением |
3. |
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна |
Кафедра нервных болезней, КазНМУ |
Ассистент, кандидат медицинских наук |
4. |
Балбаева Айым Сергазиевна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 |
Врач-невропатолог |
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.