Факоматоз, синдром Старджа-Вебера
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)
Общая информация
Краткое описание
Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге-Вебера, или менингофациальный ангиоматоз является наследственным заболеванием, характеризующимся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки; контралатеральный гемипарез, симптоматическая эпилепсия.
Протокол "Факоматоз, синдром Старджа - Вебера"
Коды по МКБ 10: Q85.8
Классификация
1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, полная форма.
2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, неполная форма.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: судороги, ограничение активных движений в конечностях, нарушение походки, снижение остроты зрения, тоддовские параличи.
Физикальное обследование: неврологический статус - судороги (парциальные, генерализованные, тоддовские), обычно судороги парциальные, могут быть инфантильными, затем могут трансформироваться в тонические, атонические, миоклонические приступы. Для них характерны постприступные тоддовские параличи, которые со временем приобретают стойкий характер. Глазные изменения - глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва.
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования:
1. Нейрорадиологические методы: КТ головного мозга - кальцификация, возникающая в подлежащих ангиомам отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества.
2. МРТ головного мозга - расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра- и интрацеребральные ангиомы.
3. Электроэнцефалография: межполушарная асимметрия и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.
Показания для консультации специалистов:
1. Психолог.
2. Логопед.
3. Окулист.
4. Нейрохирург.
5. Ортопед.
6. Протезист.
Минимум обследования при направлении в стационар:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- АЛТ, АСТ;
- кал на я/г.
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Электроэнцефалография.
3. Осмотр психолога, логопеда.
4. Компьютерная томография головного мозга.
5. Осмотр окулиста.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Магнито-резонансная томография головного мозга.
2. ЭКГ.
3. УЗИ органов брюшной полости.
4. ЭЭГ видео мониторирование.
5. Допплерография сосудов головного мозга.
Дифференциальный диагноз
Признак |
Энцефалотригеминальный ангиоматоз |
Нейрофиброматоз |
Синдром Гиппеля-Линдау |
Неврологический статус |
Судороги парциальные, генерализованные, гемипарез, гемиатрофии, задержка психоречевого развития |
Снижение остроты зрения, слуха, нарушения чувствительности, центральные и периферические парезы, нейропатии, гипоталамические синдромы, окклюзионная гидроцефалия, задержка психоречевого развития |
Снижение остроты зрения, слуха, атаксия, нарастающая внутричерепная гипертензия, нарушения чувствительности по проводниковому и сегментарному типу |
ЭЭГ |
Межполушарная асимметрия, эпилептические паттерны |
Гипсаритмия |
Неспецифические изменения |
КТ головного мозга, МРТ головного мозга |
Кальцинаты, гемиатрофия полушарий мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков |
Опухоли мозга, шванномы черепномозговых нервов, окклюзтонная гидроцефалия, участки вакуолизации миелина, васкулярная дисплазия |
Опухоль мозжечка, спинальная гемангиобластома |
Кожные проявления |
Ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, также - нижняя часть лица, шея, верхняя часть грудной клетки |
Пятна цвета «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и 15 мм у пациентов старше пубертатного возраста; две и более нейрофибромы |
Не характерны |
Глазная симптоматика |
Глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва, буфтальм |
Оптическая глиома, снижение остроты зрения, гамартомы сетчатки |
Ретинальная ангиома, реактивные воспалительные изменения сетчатки, отслойка сетчатки, глаукома, катаракта, увеит |
Эпилептические припадки |
Парциальные, инфантильные, тонические, атонические, миоклонические приступы |
Симметричные инфантильные спазмы |
Не характерны |
Манифестация |
С рождения |
С первых месяцев жизни |
III-IV декада жизни |
Лечение
Тактика лечения
Цели консервативного лечения:
1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.
Цели оперативного лечения:
1. Коррекция косметических дефектов.
2. Предотвращение повторных кровоизлияний.
Немедикаментозное лечение:
1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.
2. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.
3. ЛФК.
4. Массаж.
5. Физиолечение.
6. Кондуктивная педагогика.
7. Занятия с логопедом.
8. Занятия с психологом.
Медикаментозное лечение
1. Противосудорожная терапия.
Вальпроат, является базовым препаратом в терапии генерализованных эпилепсий, торговое название - депакин, депакин хроно (пролонгированная форма), конвулекс, энкорат хроно, конвульсофин. Терапевтическая доза детям 15-60 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Карбамазепин, является базовым препаратом в терапии генерализованной и парциальных эпилепсий, торговое название - финлепсин, карбамазепин, карбалекс, зептол, тегретол. Терапевтическая доза детям 5-20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Клоназепам, торговое название - клоназепам, антелепсин, ривотрил, валиум. Терапевтическая доза 0,1-0,2 мг/кг/сутки.
Ламотриджин, торговое название - ламиктал, ламитор. Терапевтическая доза - поддерживающая доза в комбинации с вальпроатами детям до 12 лет 1-5 мг/кг/в сутки.
Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.
Этосуксимид, торговое название - суксилеп, пикнолепсин. Терапевтическая доза 20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.
2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.
3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.
4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.
5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.
6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).
7. Гормональная терапия: адренокортикотропный гормон (АКТГ) - АКТГ-гель 80 ЕД/мл, синактен депо, ампулы 1 мг-1 мл (1 мг синактен депо соответствует приблизительно 100 ЕД АКТГ-геля). Как препарат первого выбора при инфантильных спазмах и других младенческих энцефалопатиях, 2-го выбора при детских формах эпилепсии Кожевникова, синдроме Ленокса-Гасто, миоклонико-астатической эпилепсии.
Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:
- 1-2 -я неделя - одна инъекция в день;
- 3-4 неделя - 1 в 2 дня;
- 5-6 неделя - 2 инъекции в неделю;
- 7-8 неделя - 1 раз в неделю
Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки
8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства, при симптоматической эпилепсии длительный прием антиконвульсантов, контроль ЭЭГ, УЗИ органов брюшной полости в динамике, биохимический анализ крови - АЛТ, АСТ, создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Аспаркам, таблетки
2. Ацетозоламид, таблетки 0,25
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25
4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг
5. Депакин, сироп
6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг
7. Карбамазепин, таблетки 200 мг
8. Клоназепам, таблетки 0,002
9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл
10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг
11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг
12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг
13. Магне В6, таблетки
14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл
15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1
17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. АКТГ (АКТГ - гель 80 ЕД/мл), синактен депо, ампула 1 мл-1мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05
6. Нейромультивит, таблетки
7. Неуробекс, таблетки
8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг
9. Ноофен, таблетки 0,25
10. Оксибрал, капсулы 30 мг
11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг
12. Преднизолон, таблетки 5 мг
13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2
Индикаторы эффективности лечения:
1. Купирование приступа судорог.
2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.
3. Повышение эмоционального тонуса.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): судороги, гемипарез, гемианопсия, лицевая гемиатрофия, ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, буфтальм.
Профилактика
Профилактические мероприятия:
- улучшение качества жизни;
- хорошая переносимость препаратов;
- профилактика побочных действий антиконвультантов;
- профилактика эпилептического статуса;
- профилактика травматизма;
- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.
Информация
Источники и литература
-
Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
- Петрухин А.С. Неврология детского возраста. Москва 2004 Мухин К.Ю. «Эпилептические синдромы у детей: диагностика и лечение». Москва 2006 «Неврология» под редакцией М. Самуэльса. Москва 1997 Л.В. Калинина, Е.И. Гусев. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. Москва, Медицина, 1981.
Информация
Список разработчиков:
№ |
Разработчик |
Место работы |
Должность |
1. |
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна |
КазНМУ, кафедра нервных болезней |
Ассистент, кандидат медицинских наук |
2. |
Кадржанова Галия Баекеновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3 |
Заведующая отделением |
3. |
Серова Татьяна Константиновна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1 |
Заведующая отделением |
4. |
Балбаева Айым Сергазиевна |
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение № 3 |
Врач-невропатолог |
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.