Войти

Факоматоз, синдром Старджа-Вебера

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Q85.8)

Общая информация

Краткое описание


Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге-Вебера, или менингофациальный ангиоматоз является наследственным заболеванием, характеризующимся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки; контралатеральный гемипарез, симптоматическая эпилепсия.


Протокол "Факоматоз, синдром Старджа - Вебера"

Коды по МКБ 10: Q85.8

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Классификация

 

1. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, полная форма.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз, неполная форма.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: судороги, ограничение активных движений в конечностях, нарушение походки, снижение остроты зрения, тоддовские параличи.


Физикальное обследование: неврологический статус - судороги (парциальные, генерализованные, тоддовские), обычно судороги парциальные, могут быть инфантильными, затем могут трансформироваться в тонические, атонические, миоклонические приступы. Для них характерны постприступные тоддовские параличи, которые со временем приобретают стойкий характер. Глазные изменения - глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.


Инструментальные исследования:

1. Нейрорадиологические методы: КТ головного мозга - кальцификация, возникающая в подлежащих ангиомам отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества.

2. МРТ головного мозга - расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра- и интрацеребральные ангиомы.

3. Электроэнцефалография: межполушарная асимметрия и эпилептические паттерны - фокальные и генерализованные.


Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Окулист.

4. Нейрохирург.

5. Ортопед.

6. Протезист.


Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ, АСТ;

- кал на я/г.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электроэнцефалография.

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Компьютерная томография головного мозга.

5. Осмотр окулиста.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Магнито-резонансная томография головного мозга.

2. ЭКГ.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭЭГ видео мониторирование.

5. Допплерография сосудов головного мозга.

Дифференциальный диагноз


Признак

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Нейрофиброматоз

Синдром Гиппеля-Линдау

Неврологический статус

Судороги парциальные, генерализованные, гемипарез, гемиатрофии, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, нарушения чувствительности, центральные и периферические парезы, нейропатии, гипоталамические синдромы, окклюзионная гидроцефалия, задержка психоречевого развития

Снижение остроты зрения, слуха, атаксия, нарастающая внутричерепная гипертензия, нарушения чувствительности по

проводниковому и сегментарному типу

ЭЭГ

Межполушарная асимметрия, эпилептические паттерны

Гипсаритмия

Неспецифические изменения

КТ головного мозга, МРТ головного мозга

Кальцинаты, гемиатрофия полушарий мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков

Опухоли мозга, шванномы черепномозговых нервов, окклюзтонная гидроцефалия, участки вакуолизации миелина, васкулярная дисплазия

Опухоль мозжечка, спинальная гемангиобластома

Кожные проявления

Ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, также - нижняя часть лица, шея, верхняя часть грудной клетки

Пятна цвета «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и 15 мм у пациентов старше пубертатного возраста; две и более нейрофибромы

Не характерны

Глазная симптоматика

Глаукома (унилатеральная, билатеральная), ангиома сосудистой оболочки глаз, гетерохромия радужной оболочки, красная дисколорация диска зрительного нерва, буфтальм

Оптическая глиома, снижение остроты зрения, гамартомы сетчатки

Ретинальная ангиома, реактивные воспалительные изменения сетчатки, отслойка сетчатки, глаукома, катаракта, увеит

Эпилептические припадки

Парциальные, инфантильные, тонические, атонические, миоклонические приступы

Симметричные инфантильные спазмы

Не характерны

Манифестация

С рождения

С первых месяцев жизни

III-IV декада жизни


Лечение

 

Тактика лечения


Цели консервативного лечения:

1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.


Цели оперативного лечения:

1. Коррекция косметических дефектов.

2. Предотвращение повторных кровоизлияний.


Немедикаментозное лечение:

1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.

2. Фитотерапия - экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.

3. ЛФК.

4. Массаж.

5. Физиолечение.

6. Кондуктивная педагогика.

7. Занятия с логопедом.

8. Занятия с психологом.


Медикаментозное лечение

1. Противосудорожная терапия.

Вальпроат, является базовым препаратом в терапии генерализованных эпилепсий, торговое название - депакин, депакин хроно (пролонгированная форма), конвулекс, энкорат хроно, конвульсофин. Терапевтическая доза детям 15-60 мг/кг/сутки в 2-3 приема.


Карбамазепин, является базовым препаратом в терапии генерализованной и парциальных эпилепсий, торговое название - финлепсин, карбамазепин, карбалекс, зептол, тегретол. Терапевтическая доза детям 5-20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.


Клоназепам, торговое название - клоназепам, антелепсин, ривотрил, валиум. Терапевтическая доза 0,1-0,2 мг/кг/сутки.

Ламотриджин, торговое название - ламиктал, ламитор. Терапевтическая доза -  поддерживающая доза в комбинации с вальпроатами детям до 12 лет 1-5 мг/кг/в сутки.

Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.


Этосуксимид, торговое название - суксилеп, пикнолепсин. Терапевтическая доза 20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.

Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.


2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.

3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.

4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.

5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.

6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).


7. Гормональная терапия: адренокортикотропный гормон (АКТГ) - АКТГ-гель 80 ЕД/мл, синактен депо, ампулы 1 мг-1 мл (1 мг синактен депо соответствует приблизительно 100 ЕД АКТГ-геля). Как препарат первого выбора при инфантильных спазмах и других младенческих энцефалопатиях, 2-го выбора при детских формах эпилепсии Кожевникова, синдроме Ленокса-Гасто, миоклонико-астатической эпилепсии.

Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:

- 1-2 -я неделя - одна инъекция в день;

- 3-4 неделя - 1 в 2 дня;

- 5-6 неделя - 2 инъекции в неделю;

- 7-8 неделя - 1 раз в неделю

Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки


8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.


Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства, при симптоматической эпилепсии длительный прием антиконвульсантов, контроль ЭЭГ, УЗИ органов брюшной полости в динамике, биохимический анализ крови - АЛТ, АСТ, создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.

 

Основные медикаменты:

1. Аспаркам, таблетки

2. Ацетозоламид, таблетки 0,25

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25

4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

5. Депакин, сироп

6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг

7. Карбамазепин, таблетки 200 мг

8. Клоназепам, таблетки 0,002

9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл

10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг

11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг

12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг

13. Магне В6, таблетки

14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл

15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1

17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. АКТГ (АКТГ - гель 80 ЕД/мл), синактен депо, ампула 1 мл-1мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Глицин, таблетки 0,1

5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05

6. Нейромультивит, таблетки

7. Неуробекс, таблетки

8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг

9. Ноофен, таблетки 0,25

10. Оксибрал, капсулы 30 мг

11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

12. Преднизолон, таблетки 5 мг

13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2


Индикаторы эффективности лечения:

1. Купирование приступа судорог.

2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.

3. Повышение эмоционального тонуса.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): судороги, гемипарез, гемианопсия, лицевая гемиатрофия, ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, буфтальм.

Профилактика

 

Профилактические мероприятия:

- улучшение качества жизни;

- хорошая переносимость препаратов;

- профилактика побочных действий антиконвультантов;

- профилактика эпилептического статуса;

- профилактика травматизма;

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. Москва 2004 Мухин К.Ю. «Эпилептические синдромы у детей: диагностика и лечение». Москва 2006 «Неврология» под редакцией М. Самуэльса. Москва 1997 Л.В. Калинина, Е.И. Гусев. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. Москва, Медицина, 1981.

Информация


Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

2.

Кадржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

3.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение № 3

Врач-невропатолог

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх