Войти

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (Q87.1)

Общая информация

Краткое описание


Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдромом чаще называют врожденные нарушения.


Протокол "Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся карликовостью"

Код по МКБ:

Q 87.1 синдромы:

- Арского

- Коккейна

- Де Ланге

- Дубовица

- Нунна

- Робинова-Сильвермена-Смитта

- Рассела-Сильвера

- Смита-Лемли-Опица

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

 

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология.


Физикальное обследование


Синдром Аарского (фенотипические проявления) - лице-пальце-генитальный синдром. Отставание в росте (90% случаев), хотя масса и длина тела при рождении нормальная. К 1 году становится очевидным замедление роста.
У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.
Со стороны конечностей - разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранные перепонки у основания проксимальных фаланг, короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой, широкие стопы. Наиболее характерно: необычная форма мошонки, криптохизм, паховые грыжи. Умеренная умственная отсталость.


Синдром Коккейна (фенотипические проявления) - первичная пигментная дегенерация сетчатки наблюдается в грудном возрасте. Дети выглядят кахектичными, у них развиваются черты диспропорционального дизграфизма, при котором конечности становятся больше по сравнению с туловищем. Характерные особенности лица больных - утрата подкожно-жировой клетчатки с подчеркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины. К постоянным признакам относятся умственная отсталость и микроцефалия. Неврологические расстройства могут включать мозжечковую атаксию, непроизвольные движения, спастичность, периферическую невропатию, нейросенсорную тугоухость и окуломоторную апраксию.


Синдром Корнеллии де Ланге (амстердамская карликовость): больные значительно отстают в росте и масса, имеют выраженное своеобразие в строении лица - густые сросшиеся брови, длинные загнутые густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Кисти небольшие, особенно характерны короткий II палец, V палец часто искривлен. Нередко отмечается синдактилия стоп. Могут встречаться олигодактилия, сгибательные контрактуры в локтевых суставах, деформация позвоночника и грудины.
 

Синдром Дубовица - дети рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем. Характерны рвота, плохой аппетит. Понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалия лица включает скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, эпикант, короткие глазные щели, микрогнатию. Частым признаком являются хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Важным диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей кожи. В некоторых случаях описаны клинодактилия, плоскостопие, крипторхизм. Дети отстают в умственном развитии.


Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.


Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. В препубертатном возрасте или раньше может развиться инсулинрезистентный диабет. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. Долихоцефалическая форма черепа.


Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.


Синдром Рассела-Сильвера: у детей резко уменьшена длина и масса тела, иногда строение тела асимметричное - одна половина меньше другой. Уменьшенные длина и масса тела имеются уже у новорожденного, родившегося в срок, - внутриутробная карликовость. Их вид напоминает больных с гидроцефалией. Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия. Лицо имеет своеобразную треугольную форму с микрогнатией и опущенными углами маленького рта. Среди других симптомов отмечаются короткие руки, плохое развитие подкожного жира, узкая грудная клетка, поясничный лордоз, искривления 5 пальца. У мальчиков иногда имеется крипторхизм. Нередко бывает пограничный уровень интеллекта.


Синдром Смита-Лемли-Опица: наиболее типичными симптомами являются низкая масса тела и длина тела при рождении (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп. К типичным проявлениям относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек - гипертрофию клитора.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.


Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза головного мозга.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).


Показания для консультации специалистов:

- логопед;

- психолог;

- ЛОР-сурдолог;

- окулист;

- МРТ - на МРТ выявляется уменьшение белого вещества и его гиперинтенсивность на Т2-взвешенных томограммах;

- кардиолог;

- генетик;

- педиатр;

- ортопед;

- протезист.


Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭЭГ.

4. Исследование слуха.

5. КТ головного мозга.

6. Логопед.

7. Психолог.

8. Окулист.

9. Кариотип.

10. Генетик.

11. ЭКГ.

12. Кардиолог.

13. УЗИ органов брюшной полости.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. Анализ мочи на обменные нарушения.

Дифференциальный диагноз


Признак

Синдром

Череп, строение лица

Скелетные аномалии

Типичный признак

Арского

Круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.

Разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранные перепонки у основания проксимальных фаланг, короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой, широкие стопы.

Необычная форма мошонки, крипторхизм, паховые грыжи.

Коккейна

Утрата подкожно-жировой клетчатки с подчеркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины.

Черты диспропорционального дизграфизма при котором конечности становятся больше по сравнению с туловищем.

Первичная пигментная дегенерация сетчатки.

Де Ланге

Густые сросшиеся брови, длинные загнутые густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами. Череп уменьшен, брахицефальной структуры.

Кисти небольшие, особенно характерны короткий II палец, V палец часто искривлен. Нередко отмечается синдактилия стоп. Могут встречаться олигодактилия, сгибательные контрактруры в локтевых суставах, деформация позвоночника и грудины.

 

 

Отставание в росте и массе, своеобразие в строении лица.

 

Дубовица

Прогрессирующая микроцефалия. Аномалия лица включает скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, эпикант, короткие глазные щели, микрогнатию.

Клинодактилия, плоскостопие.

Врожденная гипоплазия,

прогрессирующая микроцефалия,

шелушение кожи.

 

Нунна

Специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью

Короткая шея, низкий рост.

 

Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

 

Прадера-Вилли

Долихоцефалическая форма черепа.

Клинодактилия, частичная синдактилия пальцев на стопе, Х-образные ноги, плоскостопие.

Ожирение, гипогенитализм,

мышечная гипотония, умственная отсталость.

 

Робинова-Сильвермена-Смита

Макроцефалия, выступающий лоб.

Укорочение предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

 

Необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов.

Рассела-Сильвера

Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия.

Короткие руки, плохое развитие подкожного жира, узкая грудная клетка, поясничный лордоз, искривление 5 пальца.

Внутриутробная карликовость.

Смита-Лемли-Опица

Длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба.

Кожная синдактилия II - III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп.

Низкая масса тела и длина тела при рождении.


Лечение

 

Тактика лечения


Цели лечения:

1. Активация психического развития.

2. Пополнение пассивного и активного словарного запаса.

3. Коррекция поведения.

4. Повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка.

5. Обучение навыкам самообслуживания.

6. Социальная адаптация.


Немедикаментозное лечение:

1. Индивидуальные занятия с логопедом.

2. Занятия с психологом.

3. Кондуктивная педагогика.

4. ЛФК.

5. Массаж.

6. Физиолечение.


Медикаментозное лечение

1. Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев:
- церебролизин, ампулы 1 мл в/м;
- пирацетам, ампулы 5 мл 20%;
- гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг;
- пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида);
- энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет - суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции.
- актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии - 1-2 месяца;
- инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.


2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивит - специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.


Профилактические мероприятия:

1. Профилактика травматизма.

2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.


Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом; социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

 

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Танакан, таблетки 40 мг

7. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

9. Церебролизин, ампулы 1 мл

10. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

4. Инстенон, таблетки

5. Нейромультивит, таблетки

6. Неуробекс, таблетки

7. Ново-пассит, таблетки, раствор

8. Ноофен, таблетки 0,25

9. Пиритинол, драже 0,1, суспензия

10. Тиоридазин (сонапакс), таблетки 10 мг

11. Хлорпритиксен, 15 мг

12. Циннаризин, таблетки 25 мг


Индикаторы эффективности лечения:

1. Пополнение пассивного и активного запаса слов.

2. Повышение эмоционального и психического тонуса.

3. Улучшение внимания, памяти, работоспособности.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. Перинатальная патология» под редакцией. М.Я. Студеникина. Москва 1984 Ю.А.Якунин. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Москва 1979 Справочник детского психиатра и невропатолога под редакцией Л.А. Булаховой. Киев 1997 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987 А.С. Петрухин. Неврология детского возраста. Москва 2004

Информация


Список разработчиков: 

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

2.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

3.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Врач-невропатолог

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх