Войти

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности (Q87.2)

Общая информация

Краткое описание


Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдромом чаще называют врожденные нарушения. 
 

Протокол "Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности"

Код по МКБ:

Q 87.2

Синдром:

- Холта-Орама

- Клиппеля-Треноне-Вебераа

- Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника

- Рубинштейна-Тейби

- Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)

- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)

- VATER

Q87.4 синдром Марфана

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

 

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.


Физикальное обследование


Синдром Холта-Орама (фенотипические проявления) - пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазия лучевой кости (50%). Левая рука поражается чаще. У 50% больных I палец не противопоставлен остальным пальцам кисти. Из скелетных изменений наблюдаются также гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья (40%). В 85% случаев синдрома обнаруживаются врожденные пороки сердца: дефекты межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50%), открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. В редких случаях описывают гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелину неба.


Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (синонимы: гемангиэктазия гипертрофическая; невус остеогипертрофический варикозный) - фенотипические проявления: типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артерио-венозной системы и лимфатических сосудов. Отмечается гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки. Гемангиомы бывают единичные или множественные, капиллярные, кавернозные, кистозные, различающиеся по размерам и локализации (любая часть тела, но чаще всего на голени, ягодицах, животе, нижней части туловища), преобладает одностороннее поражение. Описаны гиперпигментация кожи, синдактилия, полидактилия. Челюстно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микроцефалию, макроцефалию. Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома.
 

Синдром Рубинштейна-Тейби (фенотипические проявления), синонимы: синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями. Клиническая картина характеризуются умственной отсталостью, задержкой роста и специфическими особенностями лица и тела, из которых основные - короткий и широкий I палец кисти и стопы, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, брахимикроцефальной структурой черепа. Отмечается низкий рост волос на лбу, иногда линия роста волос спускается в центре углом. У больных, как правило, высокое небо, встречается его расщелина. Часто имеются синдактилия и полидактилия стоп, реже кистей, косолапость, врожденный вывих бедра. Задержка в росте в основном постнатальная.


Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром). Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическими вмешательствами. Нарушена агрегация тромбоцитов и уменьшено время их жизни. Мегакарициты отсутствуют в 66% случаев, в 12% случаев их количество снижено. В 60-70% случаев заболевания отмечается лейкемоидная реакция на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений; в это время нарастает тромбоцитопения и появляется гепатоспленомегалия. Основной скелетной аномалией является двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевой кисти (100%), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничения разгибания, радиальная девиация, гипоплазия карпальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца), укорочением и деформацией локтевой кости, отсутствием ее (в 20% случаев - двусторонним, 8% - односторонним), аномалией плеча (50%).


Синдром Марфана - для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60%), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражения глаз включают двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, мегалокорнеа и голубые склеры.


Ассоциация VATER - основные проявления включают аномалии позвоночника (полупозвонки, кифосколиоз, менингоцеле) (82%), дефекты перегородки и другие пороки сердца (50%), атрезию ануса (70%), трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (78%), дисплазию лучевой кости, преаксиальную полидактилию и синдактилию (65%), аномалию почек.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.


Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).


Показания для консультации специалистов:

- логопед;

- психолог;

- ЛОР-сурдолог;

- окулист;

- кардиолог;

- генетик;

- педиатр;

- ортопед;

- протезист;

- врач ЛФК;

- физиотерапевт.


Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. АЛТ.

4. АСТ.

5. Кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭЭГ.

4. Исследование слуха.

5. КТ головного мозга.

6. Логопед.

7. Психолог.

8. Окулист.

9. Кариотип.

10. Генетик.

11. ЭКГ.

12. Кардиолог.

13. УЗИ органов брюшной полости.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. Анализ мочи на обменные нарушения.

Дифференциальный диагноз


Признак

Синдром

Скелетные аномалии

Глазная патология

Характерный признак

 

Холта-Орама

Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазия лучевой кости (50%) дофокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50% больных I палец не противопоставлен остальным пальцам кисти. Из скелетных изменений наблюдаются также гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья.

Гипертелоризм.

Врожденные пороки сердца: дефекты межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50%), открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана.

Клиппеля-Треноне-Вебера

Гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артерио-венозной системы и лимфатических сосудов.

Глаукома, катаракта, колобома

Гемангиомы бывают единичные или множественные, капиллярные, кавернозные, кистозные. Различаются по размерам и локализации на любой части тела, но чаще всего на голени, ягодицах, животе, нижней части туловища.

Рубинштейна-Тейби

Синдактилия и полидактилия стоп, реже кистей, косолапость, врожденный вывих бедра, задержка в росте в основном постнатальная.

Антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризмом.

Своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, брахимикроцефальной структурой черепа.

Марфана

Высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы, часто отмечаются сколиоз (60%), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, плоскостопие.

Двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Арахнодактилия, высокий рост, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.


Лечение

 

Тактика лечения: симптоматическое лечение.


Цели лечения:

- активизация психического развития;

- пополнение пассивного и активного словарного запаса;

- коррекция поведения;

- повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

- обучение навыкам самообслуживания;

- социальная адаптация.


Немедикаментозное лечение:

- индивидуальные занятия с логопедом;

- занятия с психологом;

- кондуктивная педагогика;

- ЛФК;

- массаж;

- физиолечение.


Медикаментозное лечение

1. Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев:
- церебролизин, ампулы 1 мл в/м;
- пирацетам, ампулы 5 мл 20%;
- гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг;
- пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида). Энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет - суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции;
- актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества. Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания) до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца;
- инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.


2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, нейромультивинт - специальный комплекс витаминов группы В с направленным нейротропным действием, неуробекс, фолиевая кислота, аевит.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.


Профилактические мероприятия:

- профилактика травматизма;

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций.


Дальнейшее ведение: регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом, социальная адаптация ребенка, оформление в специализированный детский сад, прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

 

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл, 80 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг

3. Пирацетам, ампулы 5 мл, 20%

4. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

5. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

6. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

7. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

8. Церебролизин, ампулы 1 мл

9. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

4. Инстенон, таблетки

5. Нейромультивит, таблетки

6. Неуробекс, таблетки

7. Ново-пассит, таблетки, раствор

8. Ноофен, таблетки 0,25

9. Пиритинол, драже 0,1, суспензия

10. Сонапакс, таблетки 10 мг

11. Хлорпритиксен 15 мг

12. Циннаризин, таблетки 25 мг


Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение внимания, памяти, работоспособности;

- пополнение пассивного и активного запаса слов;

- повышение эмоционального и психического тонуса.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития конечностей.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. Перинатальная патология» под редакцией М.Я. Студеникина. Москва 1984 Ю.А. Якунин. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Москва 1979 Справочник детского психиатра и невропатолога под редакцией Л.А. Булаховой. Киев 1997 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 С.К. Козлова, Е. Семанова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград 1987

Информация


Список разработчиков: 

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

2.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

3.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Врач-невропатолог

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх