Войти

Наследственная спастическая параплегия

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Наследственная спастическая параплегия (G11.4)

Общая информация

Краткое описание


Наследственная спастическая параплегия (семейный спастический паралич Штрюмпеля) - относится к наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы, которая представлена обширной группой болезней обусловленных изменениями генетической информации. Наследственная спастическая параплегия может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Семейные случаи - весьма часты.

При наследственной спастической параплегии дегенеративный процесс, проявляется аксональной дегенерацией, локализуется преимущественно в пирамидных путях и передних канатиках спинного мозга, чаще всего в грудном и поясничном отделах, изредка в стволе мозга. Характерно преобладание мышечной гипертонии над выраженностью пареза, в связи с чем пациенты сохраняют возможность к передвижению даже на поздних этапах патологического процесса. Существуют: типичная форма и переходная.


Протокол "Наследственная спастическая параплегия"

Коды по МКБ-10: G11.4

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID 

Классификация

 

Классификация наследственной спастической параплегии (HARDING A. E., 1993 с изменениями)


I. Чистая спастическая параплегия:

1. Аутосомно-доминатная, тип 1, начало до 35 лет.

2. Аутосомно-доминатная, тип 2, после 35 лет.

3. Аутосомно-рецессивная.

4. Х-связанная (SPG1) Xg28.

5. Х-связанная (SPG2) Xg21.


II. Осложненная спастическая параплегия (с):

1. Перонеальная мышечная атрофия.

2. Амиотрофией рук - аутосомно-рецессивный тип (синдром Тройера).

3. Амиотрофией рук - аутосомно-доминантный тип (синдром Сильвера).

4. Ихтиозом, психической задержкой, ретинопатией (синдром Шегрена-Ларсона).

5. Пигментной макулярной дегенерацией, психической задержкой.

6. Оптической атрофией.

7. Миоклонической эпилепсией.

8. Хореоатетозом, дистонией.

9. Атетозом, деменцией (синдром Маста).

10. Сенсорной невропатией.

11. Гипопигментацией.

12. Глухотой, нефропатией.

13. Деменцией.

14. Адреномиелоневропатией. 

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: жалобы на слабость в ногах, ограничение движений, нарушение походки.


Физикальное обследование: исследование двигательной сферы, спастическая параплегия нижних конечностей с резким повышением мышечного тонуса, наличием патологических рефлексов и клонусов стопы и коленной чашечки, варусная или эквиноварусная установка стоп, симметричное поражение ног, но в отдельных случаях спастичность распространяется и на верхние конечности, иногда могут присоединяться и бульбарные симптомы. Возможно атаксия, нистагм, легкие расстройства чувствительности, иногда деменция. Функции тазовых органов сохранены.


Лабораторные исследования: без особенностей.


Инструментальные исследования

Электроэнцефалография (ЭЭГ) - метод регистрации биотоков мозга, исследование фоновой ЭЭГ, с гипервентиляцией и фотостимуляцией. Изменения электрической активности мозга у больных наследственной спастической параплегией носят неспецифический характер, тем не менее, их оценка в сочетании с клинической картиной может помочь в дифференциальной диагностике.


Компьютерная томография головного мозга по показаниям с целью исключения органического поражения головного мозга.

Исследование глазного дна, консультация окулиста.

УЗИ - органов брюшной полости, почек, печени, мочевого пузыря, по показаниям.

ЭМГ - отмечается повышенная электрическая активность в виде высокоамплитудной интерференционной активности.


Показания для консультации специалистов:

1. Окулист - осмотр глазного дна.

2. Логопед - для назначения индивидуальных занятий при деменции.

3. Психолог - определение психологического статуса.

4. ЭКГ для выявления патологии сердца.

5. Кардиолог с целью исключения патологии со стороны сердечнососудистой системы.

6. Ортопед - для выявления ортопедической патологии, использования ортопедических приборов.

7. Протезист - для подбора ортопедической обуви и фиксирующих лонгет.


Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ;

- АСТ;

- кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- окулист;

- ЭЭГ;

- логопед;

- психолог.


Дополнительные диагностические мероприятия:

- краниограмма в двух проекциях;

- КТ головного мозга;

- ЭКГ;

- кардиолог;

- УЗИ органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря;

- ЛОР врач;

- педиатр;

- МРТ головного мозга.

Дифференциальный диагноз


Нозология

Течение заболевания

Чувствительность

Функции тазовых органов

Наследственная спастическая параплегия

Медленно прогрессирующее течение

Не нарушены

Не нарушены

ДЦП. Спастическая диплегия

Не прогрессирует, наоборот регресс симптомов

Не нарушена

Не нарушены

Рассеянный склероз

Ремиттирующее течение

Нарушение по типу парастезий вначале заболевания, в дальнейшем негрубые нарушения по проводниковому типу

Нарушения по типу императивных позывов и недержания

Опухоль спинного мозга (экстрамедуллярная)

Прогрессирующее течение

Проводниковые нарушения чувствительности, болевой синдром

Характерны нарушения функции тазовых органов по центральному типу


Лечение

 

Тактика лечения: лечение больных с наследственной спастической параплегией должно быть не только индивидуальной и тщательно спланированной, но и постоянно мониторируемой.


Цели лечения: улучшение двигательной активности, профилактика контрактур, уменьшение спастичности.


Немедикаментозное лечение: массаж, ЛФК, физиолечение, иглорефлексотерапия, фиксация парализованных конечностей, ортопедическая обувь.


Медикаментозное лечение

Для лечения спастичности в основном используются миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд) тормозит полисинаптические рефлексы с меньшим влиянием на моносинаптические. Действует на большее число нейрофизиологических и нейрохимических механизмов участвующих в формировании спастичности, что обеспечивает его большую эффективность. Тизанидин оказывает центральное миорелаксирующее действие, возбуждает а2-адреноргические рецепторы, в основном на уровне спинного мозга, воздействует на спинальную и церебральную спастичность, снижает рефлексы на растяжение и болезненные мышечные спазмы.

Баклофен химически близок к ГАМК, стимулирует ГАМК В-тормозные рецепторы, тормозит высвобождение возбуждающих медиаторов, угнетает моно- и полисинаптические рефлексы.

Толперизон (мидокалм) - миорелаксант центрального действия, оказывающий угнетающее действие на каудальную часть ретикулярной формации и обладающий Н-холинолитическими свойствами.

Диазепам - миорелаксирующее действие связано с его взаимодействием с ГАМК-рецепторами нейронов спинного мозга и увеличением нейрональной гиперполяризации. Диазепам корригирует только один из патофизиологических механизмов, поэтому его применение ограничено.

Миорелаксанты: тизанидин (сирдалуд), баклофен, толперизон (мидокалм).

Нейропротекторы: актовегин, пирацетам, пиритинол, гопантеновая кислота, глицин.

С целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин, гинкго-билоба.

Витаминотерапия - витамины группы В, фолиевая кислота, аевит.

Общеукрепляющие средства - глицин, магне В6.

 

Дальнейшее ведение: регулярное занятие ЛФК, ортопедические укладки, обувь, прием миорелаксантов, обучение родителей приемам массажа и ЛФК.

 

Основные медикаменты:

1. Актовегин, ампулы 2 мл по 80 мг

2. Винпоцетин, таблетки 5 мг (кавинтон)

3. Глицин, таблетки 0,1

4. Магния лактат+пиридоксина гидрохлорид - магне В6 таблетки

5. Пиридоксин гидрохлорид - ампулы 1 мл 5%, витамин В6

6. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%

7. Толперизон таблетки 0,05 (мидокалм)

8. Толперизон ампулы 1 мл 50 мг

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Цианкобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Адаптол, таблетки 0,3

2. Баклофен 10 мг и 25 мг

3. Аевит в капсулах

4. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг

5. Гинкго-билоба таблетки 40 мг (танакан)

6. Гинкго-билоба раствор 30 мл

7. Гопантеновая кислота, таблетки 0,25

8. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%

9. Диспорт апмулы 500 ЕД

10. Дриптан, таблетки 5 мг

11. Ново-пассит таблетки, сироп

12. Ноофен, таблетки 0,25

13. Пирацетам, таблетки 0,2; 0,4

14. Пиритинол суспензия или таблетки 0,1

15. Тизанидин, 2 мг (сирдалуд)

16. Циннаризин, таблетки 25 мг


Индикаторы эффективности лечения:

1. Улучшение двигательной активности.

2. Уменьшение спастичности.

3. Увеличение объема активных и пассивных движений в нижних конечностях.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): двигательные нарушения с резким повышением мышечного тонуса, патологическая установка стоп.

Профилактика

 

Профилактические мероприятия:

- психологическая поддержка;

- соблюдение охранительного режима, ограничить непосильные, чрезмерные нагрузки;

- профилактика контрактур, патологических установок стопы, бурситов, капсулитов, тендонита;

- санация хронических очагов инфекции.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1984 Д.Р. Штульман, О.С. Левин. Неврология. Москва 2005 г. И.А. Завалишин РМЖ, том 12 № 5 2004 г. Справочник по неврологии под редакцией Е.В. Шмидта. Москва 1989 Л.Р. Зенков, М.А. Ронкин. Функциональная диагностика нервных болезней. Москва 1999 г. Л.О. Бадалян. Наследственные болезни. 1988 Доказательная медицина. Клинические рекомендации для практических врачей. 2003 г.

Информация


Список разработчиков: 

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», 3 п/неврологическое отделение

Врач-ординатор

2.

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

3.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

4.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

Кафедра нервных болезней, КазНМУ

Ассистент, кандидат медицинских наук

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх