Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках. Изолированный мочевой синдром.

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках. Другие изменения (N07.8)

Общая информация

Краткое описание

 

Наследственными нефропатиями называют заболевания, этиологическим фактором которых является мутация гена. Если развитие заболевания связано с мутацией одного гена, речь идет о моногенно-наследуемом заболевании почек, если для развития заболевания необходима мутация нескольких генов - полигенном наследовании [Тареева И.Е., Игнатова М.С., 2006].

 

Протокол "Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках. Изолированный мочевой синдром"

Коды по МКБ-10:

N07 Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках

N06 Изолированная протеинурия с уточненным морфологическим поражением

N02 Рецидивирующая и устойчивая гематурия

N02.3 Рецидивирующая и устойчивая гематурия, диффузный мезангиальный пролиферативный гломерулонефрит

N02.9 Рецидивирующая и устойчивая гематурия, неуточненное изменение

N39.2 Ортостатическая протеинурия неуточненная

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран 

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

+7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16 / 

+375 29 602 23 56 /office@medelement.com

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран 
  • 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Как удобнее связаться с вами?

Классификация

 

Классификация [Папаян А.В., 1997]:

1. Врожденный или семейный нефротический синдром.

2. Наследственные нарушения гломерулярной базальной мембраны (синдром Альпорта и др.).

3. Наследственные метаболические нарушения с первичным вовлечением клубочков.

4. Наследственные метаболические нарушения с вторичным вовлечением клубочков.

5. Другие наследственные заболевания, ассоциированные с вовлечением клубочков.

6. Наследственные гломерулопатии без экстраренальных проявлений.

7. Редкие синдромы.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: слабость, утомляемость, головные боли, снижение диуреза.


Физикальное обследование: интоксикация, отеки, бледность, тугоухость, стигмы дизэмбриогенеза.


Лабораторные исследования: гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, метаболический ацидоз, дисэлектролитемия, бактериурия, артериальная гипотензия или гипертензия, нарушение фильтрационной и концентрационной функций почек, анемия.


Инструментальные исследования: УЗИ органов мочевой системы - повышение эхогенности паренхимы почек, признаки нефросклероза, агенезия почки.


Необходимые консультации:
- ЛОР-врача, стоматолога, гинеколога -  для санации инфекций носоглотки, полости рта и наружных половых органов;
- аллерголога при проявлениях аллергии;
- окулиста - для оценки изменений микрососудов, выявления аномалий зрения в виде линтиконуса, сферофакии, катаракты;
- сурдолога - с целью выявления аудиографических нарушений слуха;
- эндокринолог - для определения степени эндокринных нарушений и их медикаментозной коррекции;
- выраженная артериальная гипертензия, нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
- при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций - инфекциониста.



 Минимум обследования при направлении в стационар:

- ОАМ;

- ОАК;

- проба Зимницкого;

- креатинин, общий белок, трансаминазы, тимоловая проба и билирубин крови;

- УЗИ почек.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит.

2. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины, щелочной фосфотазы.

3. Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца:


                               рост, см х коэффициент

СКФ, мл/мин. = -------------------------------------

                             креатинин крови, мкмоль/л


Коэффициент:
- новорожденные - 33-40;

- препубертатный период - 38-48;

- постпубертатный период - 48-62.


4. Определение общего белка, белковых фракций, С-реактивного белка.

5. Определение АЛТ, АСТ, холестерина, билирубина, общих липидов.

6. Определение калия/натрия, хлоридов, железа, кальция, магния, фосфора, паратгормона крови.

7. Исследование кислотно-основного состояния.

8. ИФА на внутриутробные, зоонозные инфекции.

9. Общий анализ мочи.

10. Определение глюкозы в моче, количественная и качественная проба.

11. Определение фосфора, кальция в моче.

12. Посев мочи с отбором колоний.

13. Анализ мочи по Аддису-Каковскому.

14. Анализ мочи по Зимницкому.

15. УЗИ органов брюшной полости.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Рентгенография грудной клетки (в одной проекции).

2. ЭКГ, ЭхоКГ.

3. Коагулограмма 1 (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы).

4. Определение концентрации веществ в крови.

5. Биопсия почки с гистологическим исследованием нефробиоптата.

Дифференциальный диагноз

 

Необходимо дифференцировать прежде всего причину заболевания, выделить клинический синдром почечного поражения, при морфологической верификации - постановка клинико-морфологического диагноза.

Лечение

 

Тактика лечения


Цели лечения: улучшение лабораторных показателей, уменьшение протеинурии, гематурии, улучшение функциональных показателей почек, замедление темпов ХПН.

Симптоматическая терапия:

- коррекция ацидоза;

- лечение остеопороза;

- лечение нефрокальциноза;

- лечение инфекций мочевой системы;

- лечение ХПН.


Немедикаментозное лечение: диета различная, в зависимости от ведущего клинического синдрома, режим охранительный.


Медикаментозное лечение:

1. Антибактерильная терапия с учетом этиологического фактора, если мочевой синдром обусловлен инфекцией.

2. Ингибиторы АПФ с нефропротективной и антипротеинурической целью.

3. Развитие изолированной протеинурии или гематурии (или их сочетание) может быть связано с каким-либо бактериальным или вирусным агентом, что требует этиотропного лечения.


Профилактические мероприятия: профилактика направлена на замедление темпов прогрессирования ХПН.


Дальнейшее ведение: контроль фильтрационной, концентрационной функций почек,  контроль за уровнем электролитов крови и мочи, артериального давления, УЗИ почек, аудиографический контроль, рентгенологический контроль за состоянием костно-суставных нарушений.

 

Основные медикаменты:

1. Эналаприл, таб. 10 мг

2. Дипиридамол, таб. 25 мг

3. Симвастатин, таб. 10 мг

4. Аторвастатин, таб. 10 мг

5. Амоксициллин+клавулановая кислота, таб. 375 мг

6. Натрия гидрокарбонат 1,5-3 г/сут.

7. Кальция глюконат 1500-3000 мг/сут.


Дополнительные медикаменты:

1. Фурагин, таб. 50 мг

2. Фозиноприл, таб. 10 мг

3. Нифедипин, таб. 10 мг

4. Железа сульфат, капс. 300 мг


При выраженной почечной недостаточности - гемодиализ.


Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение лабораторных показателей;

- уменьшение лейкоцитурии;

- уменьшение протеинурии;

- уменьшение гематурии;

- отсутствие или купирование осложнений. 

Госпитализация

 

Показания к госпитализации: плановая.

- гематурия;

- протеинурия;

- лейкоцитурия;

- головные боли;

- снижение функции почек;

- изменения в анализах крови;

- тугоухость.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. 1. Папаян А.В., Савенкова Н.Д.  Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей.// СОТИС, Санкт-Петербург, 1997. 2. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Тубулопатии в практике педиатра. Руководство для врачей. // Левша, Санкт-Петербург, 2006. 3. Тареева И.Е., Игнатова М.С. Нефрология. Руководство для врачей.// Медицина, Москва, 2000. 4. Badid C., Desmouliere A., Laville M. Mycophenolate mofetil: implications for the treatment of glomerular disease.// Nephrol. Dial. Transplant.- 2001. -  V. 16(9). - P. 1752 - 1756. 5. Dumas R. Glomerulonephrites a g. oissants.// Ann. Pediatr.- 1994.-V.41.-N1.-P.52-59. 6. K/DOQI clinical practice guidelines for chronic disease: evaluation, classification, and stratification. Kidney Disease Outcome Initiative. Am J Kidney Dis 2002 Feb;39 (2 Suppl 1): S1-246. 7. I Международный нефрологический семинар «Актуальные вопросы нефрологии», Алматы, 2006 г. 8. А.Ю. Земченков, Н.А.Томилина. «K/DOQI обращается к истокам хронической почечной недостаточности». Нефрология и диализ, 2004, №3, с 204-220. 9. Клинические рекомендации для практических врачей, основанные на доказательной медицине. 2-е издание, ГЕОТАР, 2002. 10. Haematuria EBM Guidelines 26.08.2004 11. Glomerulonephritis CLINICAL PRACTICE GUIDELINES MON Clinical Practice Guidelines 6/2001 http://www.gov.sg/moh/pub/cpg/cpg.htm 12. Haematuria. Philadelphia (PA): Intracorp; 2005. Various p.

Информация


Список разработчиков:

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Канатбаева Асия Бакишевна

КазНМУ, кафедра детских болезней, леч. фак.

Профессор

2.

Тапалов Жаксылык Умирбекович

РДКБ «Аксай», отделение нефрологии

Зав. отделением

3.

Наушабаева Асия Еркиновна

НЦПиДХ МЗ РК

Докторант

4.

Чингаева Гульнара Нуртасовна

КазНМУ, кафедра детских болезней, леч. фак.

Ассистент

5.

Кабулбаев Кайрат Абдуллаевич

НЦПиДХ МЗ РК

Докторант

 

Прикреплённые файлы

Мобильное приложение "MedElement"
  • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
  • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"
  • Профессиональные медицинские справочники
  • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх