Наследственная моторная и сенсорная невропатия

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Наследственная моторная и сенсорная невропатия (G60.0)

Общая информация

Краткое описание


Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических изменений.


Протокол "Наследственная моторная и сенсорная невропатия"

Коды по МКБ-10: G 60,0

- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)

- Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)

- Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV

- Гипертрофическая невропатия у детей

- Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)

- Синдром Руси-Леви

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 290 клиник из 4 стран 
  • 1 место - 800 руб / 4500 тг в мес.
  • Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

Узнать больше
+7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16
office@medelement.com

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • С нами работают 290 клиник из 4 стран 
  • Подключение 1 рабочего места - 800 руб / 4500 тг в месяц
  • Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

Узнать больше / +7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16 / office@medelement.com

Как удобнее связаться с вами?

Классификация

 

Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий


Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:

Тип I А:

- обусловленная дупликацией 17 р 11.2;

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.

Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.

Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.


Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.


Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:

- обусловленная дупликацией 17 р 11.2;

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.


Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:

- обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;

- с неидентифицированным генетическим дефектом.


Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:

- с пирамидными симптомами;

- с атрофией зрительных нервов;

- с атрофией зрительных нервов и глухотой;

- с пигментной ретинопатией;

- с кератодермией ладоней и стоп.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: мышечная утомляемость, атрофии, боли в дистальных отделах конечностей по «полиневритическому типу», костные деформации, нарушение походки, задержка моторного развития, прогрессирующее течение.

В анамнезе: при болезни Шарко-Мари - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в первое десятилетие жизни.

При болезни Дежерина-Сотта (наследственной мотосенсорной невропатии, тип III): аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования - поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II - характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй декаде жизни, отсутствие либо незначительно выраженные атрофии дистальных отделов конечностей, относительно доброкачественное течение.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II - характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в раннем возрасте, выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей, деформации кистей и стоп, быстропрогрессирующий характер течения.


Физикальное обследование: неврологический статус - боли (ноющие, стреляющие, крампи) в дистальных отделах конечностей на фоне гипостезии, с постепенным присоединением слабости, атрофии в дистальных отделах, снижение и утрата ахилловых рефлексов по мере прогрессирования - карпо-радиальных; нарушение походки по типу «петушиной», степпаж.

Атрофии возникают в дистальных отделах с последующей (при прогрессировании) атрофией проксимальных отделов конечностей. Деформированные стопы по типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде полой стопы с высоким сводом, экстензией основных фаланг. При дебюте заболевания в детском возрасте - задержка моторного развития.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.


Инструментальные исследования

ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам. 
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение (менее 12 м/с) скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 м/с).
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам.


Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Ортопед.

4. Генетик.

5. Протезист.


Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭМГ.

4. Логопед.

5. Психолог.

6. Окулист.

7. Протезист.

8. Ортопед.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ЭКГ.

2. Кардиолог.

Дифференциальный диагноз


Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий

 

Признак

Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия

 

Тип I

Тип II

Дебют заболевания

Чаще первая декада жизни (60% больных)

Чаще вторая декада жизни (70% больных)

Мышечная слабость

Прогрессирует с возрастом

Может быть не выражена

Деформация стоп

Наблюдается в 2/3 случаях

Наблюдается в 1/3 случаях

Сухожильные рефлексы

Резкое снижение пяточных рефлексов

Возможно снижение пяточных рефлексов

Чувствительные расстройства

Постоянны

Возможны

Тремор кистей

Часто

Редко

Скорость проведения импульса по срединному нерву

Менее 30 м/с

Более 40 м/с

 

Дифференциально-диагностические признаки наследственных нервно-мышечных заболеваний

 

Признак

Невральная амиотрофия

Спинальная амиотрофия

Миопатии

Дебют заболевания

Первая декада жизни

Первая декада жизни

Первая декада жизни

Мышечная слабость

Прогрессирует с возрастом

Прогрессирует с возрастом

Прогрессирует с возрастом

Чувствительные расстройства

Постоянны

Не характерны

Не характерны

Деформация стоп

Наблюдается в 2/3 случаях

Не характерны

Не характерны

Сухожильные расстройства

Резкое снижение пяточных рефлексов

Гипо-, арефлексия

Гипо-, арефлексия

Патология сердца

Не характерна

Не характерна

Миокардиодистрофия

ЭМГ

I тип, характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам

II тип, денервационный характер изменений

Первично-мышечный характер изменений

 

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

        Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

        Интерпретация результатов анализов, исследований

        Второе мнение относительно диагноза, лечения

        Выбрать врача

        Лечение

         

        Тактика лечения


        Цели консервативного лечения:

        1. Коррекция двигательных нарушений.

        2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

        3. Обеспечить больному социальную адаптацию.

        4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.


        Немедикаментозное лечение:

        1. Физиотерапия.

        2. Лечебная физкультура.

        3. Кондуктивная педагогика.

        4. Массаж.

        5. Ортопедическая коррекция.


        Медикаментозное лечение:

        1. Антиоксидатная терапия:

        - никотинамид 10-20 мг/сут.;

        - аевит 1 кап./сут.

        2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

        3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

        4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.

        5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

        6. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.


        Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.


        Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.

         

        Основные медикаменты:

        1. L- карнитин, таблетки

        2. Аевит, капсулы

        3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5

        4. Карнитина хлорид, флакон 20 % - 100

        5. Магне В6, таблетки

        6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% - 1,0

        7. Никотинамид, таблетки 0,005

        8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1

        9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

        10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

        11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

        12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

        13. Церебролизин, ампулы 1 мл

        14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


        Дополнительные медикаменты:

        1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005

        2. Коэнзим Q

        3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15

        4. Метионин, таблетки 0,25

        5. Нейромидин, таблетки 20 мг

        6. Нейромультивит, таблетки

        7. Рибоксин, таблетки 0,2


        Индикаторы эффективности лечения:

        - улучшение самочувствия;

        - уменьшение мышечной слабости;

        - повышение эмоционального и психического тонуса;

        - увеличение объема активных движений;

        - уменьшение выраженности чувствительных расстройств.

        Госпитализация

         

        Показания к плановой госпитализации: прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, деформации конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, нарушение походки, расстройства чувствительности, боли, парестезии в конечностях.

        Информация

        Источники и литература

        1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
          1. Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004 Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г. Неврология. Под редакцией М. Самуэльса, Москва 1997 г.

        Информация


        Список разработчиков:

        Разработчик

        Место работы

        Должность

        1.

        Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

        КазНМУ, кафедра нервных болезней

        Ассистент, кандидат медицинских наук

        2.

        Кадыржанова Галия Баекеновна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

        Заведующая отделением

        3.

        Серова Татьяна Константиновна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

        Заведующая отделением

        4.

        Балбаева Аиым Сергазиевна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

        Врач-ординатор

         

        Прикреплённые файлы

        Мобильное приложение "MedElement"
        • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Мобильное приложение "MedElement"
        • Профессиональные медицинские справочники
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Внимание!

        • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
        • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
        • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
        • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
        • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
        На главную
        Наверх