Классическая фенилкетонурия

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Классическая фенилкетонурия (E70.0)

Общая информация

Краткое описание


Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, поражающее нервную систему, является результатом аутосомно-рецессивно наследуемого дефекта окисления фенилаланина в тирозин. Поражение вызывается дефицитом фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин. В результате развивающегося блока обмена концентрация фенилаланина увеличивается во всех жидких средах организма в десятки раз.

Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенилкетоновые вещества, которые выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом. Дети рождаются здоровыми, с 3 месячного возраста появляется рвота, беспокойство, постепенно становится очевидной задержка психомоторного развития. 


Протокол "Классическая фенилкетонурия"

Код по МКБ-10: Е70.0

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 290 клиник из 4 стран 
  • 1 место - 800 руб / 4500 тг в мес.
  • Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

Узнать больше
+7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16
office@medelement.com

Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • С нами работают 290 клиник из 4 стран 
  • Подключение 1 рабочего места - 800 руб / 4500 тг в месяц
  • Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

Узнать больше / +7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16 / office@medelement.com

Как удобнее связаться с вами?

Классификация

 

1. Классическая фенилкетонурия.

2. Атипичная форма фенилкетонурии.

3. Скрытая форма фенилкетонурии.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: приостановление в психоречевом и моторном развитии с 3-4 месячного возраста, приступы судорог, своеобразный затхлый «мышиный» запах. Дети рождаются здоровыми, заболевание проявляется с 3-6 месячного возраста посветлением волос, радужки, затхлым специфическим запахом мочи и пота, прекращением или замедлением моторного и психического развития; появляются судороги - до 1 года чаще инфантильные спазмы, позже их сменяют тонико-клонические приступы.


Физикальное обследование: психоречевое и моторное развитие не соответствует ребенку; светлый цвет волос и радужки, больные «светлее» своих родителей, кожа менее пигментирована, чем обычно, у 20-50% больных экзематозные очаги; своеобразный запах - «мышиный», в неврологическом статусе - умеренный мышечный гипертонус или гипотония, гиперкинезы, атаксия.


Лабораторные исследования: повышение фенилаланина в крови 0,12-0,6 г/л с 5-го дня жизни, вместо 0,01-0,02 г/л; положительная проба Фелинга.


Инструментальные исследования:

1. На ЭЭГ дезорганизация основного ритма, наличие θ и σ - волн, острых волн и комплексов «пик-волн», гипсаритмия даже при отсутствии судорог, и единичные или множественные спайки, задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. На КТ или МРТ головного мозга изменения наблюдаются независимо от того, получает ребенок специфическую терапию или нет. Это повышение сигнала в Т2-режиме от перивентрикулярного и субкортикального белого вещества, отсутствие патологических изменений в стволе, мозжечке, атрофия коры.

3. Нейросонография.


Показания для консультации специалистов: логопед, психолог, ЛОР сурдолог, окулист, генетик, врач ЛФК, физиотерапевт.


Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови и мочи;

- АЛТ;

- АСТ;

- кал на яйца глист;

- проба Фелинга.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Фенилаланин в сыворотке крови.

4. Проба Фелинга (зеленое окрашивание мочи при прибавлении нескольких капель 10% раствора треххлористого железа на 2-м месяце жизни).

5. ЭЭГ.

6. Исследование слуха.

7. КТ головного мозга.

8. Нейросонография.

9. Логопед.

10. Психолог.

11. Окулист.

12. Педиатр.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ИФА на токсоплазмоз.

2. ИФА на цитомегаловирус.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. ЭКГ.

5. Кардиолог.

6. Педиатр.

7. Ортопед.

8. Аллерголог.

Дифференциальный диагноз


Признак

Анамнез

Начало заболевания

Биохимический анализ крови

Типичный признак

Фенилкетонурия

Не отягощен

С 4-6 месяцев

Повышение фенилаланина

Светлый цвет волос и радужки, своеобразный затхлый запах мочи и пота

ДЦП

Тяжелая перинатальная патология

С рождения

Без патологии

Неврологическая клиника в зависимости от формы ДЦП

Внутриутробные инфекции

Отягощен

С рождения

ИФА на токсоплазмоз, цитомегаловирус и вирус простого герпеса - положительны

Грубая очаговая неврологическая симптоматика
 

На КТ и МРТ - кисты, гидроцефалия, атрофические изменения


Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

        Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

        Интерпретация результатов анализов, исследований

        Второе мнение относительно диагноза, лечения

        Выбрать врача

        Лечение

         

        Тактика лечения


        Цели лечения

        Детям с уровнем фенилаланина в плазме, превышающим 600 ммоль\л, необходимо немедленно назначить диету, основным принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Лечение эффективно в тех случаях, когда оно начинается до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводится в течение нескольких лет. Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче несложна и возможна сразу с рождения. Скрининговые тесты (тест Гатри, проба Фелинга) проводят всем детям в возрасте нескольких дней в род-доме.


        1. Активизация психического развития.

        2. Пополнение пассивного и активного словарного запаса.

        3. Коррекция поведения.

        4. Повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка.

        5. Обучение навыкам самообслуживания.

        6. Купирование приступов судорог.

        7. Социальная адаптация.


        Немедикаментозное лечение

        В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фенилаланина. Диетическое лечение должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови. Во время лечения диетой концентрация белка в крови должна поддерживаться на низких цифрах - не более 80-100 г/л. При своевременно начатом (с первых месяцев жизни) тщательно проведенном до 5-8 лет диетическом лечении слабоумие не развивается. Диета основана на резком ограничении поступления в организм фенилаланина. Допустимое количество белка и фенилаланина контролируют анализами крови на содержание фенилаланина.

        Во время лечения уровень фенилаланина следует поддерживать в пределах 0,02-0,06 г/л. Из питания ребенка исключают: мясо, колбасу, рыбу, бульоны, яйцо, творог, сыр, мучные изделия (хлеб, печенье, вафли), каши, фасоль, горох, грибы, орехи, шоколад. Меню для детей составляют из фруктовых, овощных блюд с включением жиров и углеводов на 15-20% выше потребности здорового ребенка. Не содержит фенилаланин - сахар, конфеты-леденцы, масло растительное, масло сливочное, топленое, жир свиной, топленый. Следует включить в диету богатые минеральными веществами гранаты, их сок и экстракт листья крапивы, болгарский перец.


        Недостаток белка в такой диете должен обязательно восполняться белковыми гидролизатами, освобожденными от фенилаланина: берлофен, нофелан, апонти, лофенолок, фенил-фри, минафен. Суточную дозу назначают в зависимости от возраста, массы тела ребенка и степени ограничения белка.
         

        Обязательными добавками к диете должны быть недостающие в ней витамины группы В, ретинола ацетат, никотиновая кислота, фолиевая кислота в возрастных дозах, микроэлементы (магний, железо).


        1. Индивидуальные коррекционные занятия с логопедом.

        2. Занятия с психологом.

        3. Кондуктивная педагогика.

        4. Групповые занятия ЛФК.

        5. Массаж воротниковой зоны, головы.

        6. Физиолечение.


        Медикаментозное лечение

        Широко используют в последнее время препараты ноотропного ряда - нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня. Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев.

        Церебролизин, ампулы 1 мл в/м; пирацетам, ампулы 5 мл 20%; гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; пиритинола гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия - 5 мл содержат 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида). Энцефабол - минимум противопоказаний, разрешен к применению с первого года жизни. Дозирование суспензии (с содержанием в 1 мл 20 мг энцефабола) детям 3-5 лет с алалией суточная доза 200-300 мг (12-15 мг массы тела) назначают в 2 приема - утром (после завтрака) и днем (после дневного сна и полдника). Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции: актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества.

        Нейрометаболический препарат, содержащий исключительно физиологические компоненты. Детям назначается в драже-форте, прием до еды по ½ -1 драже 2-3 раза в день (в зависимости от возраста и выраженности симптомов заболевания), до 17 часов. Продолжительность терапии 1-2 месяца. Инстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат. Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем), после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.


        1. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

        2. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

        3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

        4. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

        5. При эпилептическом синдроме назначают повышенные дозы пиридоксина, антиэпилептические препараты.

         

        Дальнейшее ведение:

        1. Диспансерное наблюдение невропатолога и генетика по месту жительства.

        2. Соблюдение строгой диеты с резким ограничением фенилаланина.

        3. Прием белковых гидролизатов, освобожденных от фенилаланина.

        4. При симптоматической эпилепсии регулярный длительный прием антиконвульсантов.

        5. Контрольное биохимическое исследование: определение фенилаланина в сыворотке крови.

        6. Регулярные занятия с логопедом, дефектологом, психологом.

        7. Социальная адаптация ребенка.

        8. Оформление в специализированный детский сад.

        9. Прохождение медико-педагогической комиссии для решения вопроса об обучении ребенка.

         

        Основные медикаменты:

        1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

        2. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

        3. Магния лактат+пиридоксин гидрохлорид, таблетки Магне В6

        4. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

        5. Пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

        6. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

        7. Пиритинол (энцефабол), драже 100 мг, суспензия (5 мл = 80,0 пиритинола)

        8. Тиамин хлорид, ампулы 5%, 1 мл

        9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

        10. Церебролизин, ампулы 1 мл

        11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг


        Дополнительные медикаменты:

        1. Аевит, капсулы

        2. Актовегин, драже 200 мг

        3. Глицин, таблетки 0,1

        4. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

        5. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг

        6. Депакин, сироп

        7. Конвулекс, капли

        8. Конвулекс, капсулы 150 мг и 300 мг

        9. Нейромультивит, таблетки

        10. Неуробекс, таблетки

        11. Ноофен, таблетки 0,25

        12. Сонапакс, таблетки 10 мг

        13. Циннаризин, таблетки 25 мг


        Индикаторы эффективности лечения:

        - снижение фенилаланина в сыворотке крови;

        - отрицательная проба Фелинга;

        - улучшение внимания, памяти, работоспособности;

        - пополнение пассивного и активного запаса слов;

        - повышение эмоционального и психического тонуса;

        - купирование приступов судорог. 

        Госпитализация

         

        Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, приступы судорог, специфический запах мочи и пота, повышение фенилаланина в крови, положительная проба Фелинга.

        Профилактика

         

        Профилактические мероприятия:

        1. Строгое соблюдение диеты, основанной на резком ограничении поступления в организм фенилаланина.

        2. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

        Информация

        Источники и литература

        1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
          1. Л.В. Калинина, Е.И. Гусев. Наследственные болезни метаболизма и факомотозы. Москва 1981 Г.С. Маричева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 Перинатальная патологияпод редакцией М.Я. Студеникина. Москва 1984 Ю.А. Якунин «Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста». Москва 1979 Справочник детского психиатра и невропатолога под редакцией Л.А. Булаховой. Киев 1997 Л.О. Бадалян. Детская неврология. Москва 1998 Л.О. Бадалян. Неврология. Москва 1982 Н.Н. Заваденко. Ноотропные препараты в практике педиатра в детского невролога. Методические рекомендации. Москва 2003 Н.С. Маринчева, В.И. Гаврилов. Умственная отсталость при наследственных болезнях. Москва 1988 Д.Р. Штульман, О.С. Левин. Неврология. Москва 2005 А.С. Петрухин. Неврология детского возраста. Москва 2004

        Информация


        Список разработчиков: 

        Разработчик

        Место работы

        Должность

        1.

        Кадыржанова Галия Баекеновна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

        Заведующая отделением

        2.

        Серова Татьяна Константиновна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

        Заведующая отделением

        3.

        Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

        Кафедра нервных болезней, КазНМУ

        Ассистент, кандидат медицинских наук

        4.

        Балбаева Айым Сергазиевна

        РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

        Врач-невропатолог

         

        Прикреплённые файлы

        Мобильное приложение "MedElement"
        • Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Мобильное приложение "MedElement"
        • Профессиональные медицинские справочники
        • Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

        Скачать приложение для ANDROID / для iOS

        Внимание!

        • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
        • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
        • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
        • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
        • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
        На главную
        Наверх