Войти

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1)

Общая информация

Краткое описание


Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. 


Протокол "Другие наследственные спинальные мышечные атрофии"

Коды по МКБ-10: G 12.1

Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фасио-Лонде)

Спинальная мышечная атрофия:

- форма взрослых;

- детская форма тип I;

- дистальная;

- юношеская форма тип III (Кугельберга-Веландера).

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

 

1. Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амитрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана).

2. Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста).

3. Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер).

4. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых).

5. Дистальная.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов.


Физикальное обследование: неврологический статус - генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.

Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых) проявляется чаще на 4-5 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечостей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.


Инструментальные исследования: ЭМГ мышц - признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ-ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях - полное биоэлектрическое «молчание».


Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Ортопед.

4. Протезист.

5. Врач ЛФК.

6. Физиотерапевт.


Минимум обследования при направлении в стационар:

- общий анализ крови;

- общий анализ мочи;

- АЛТ, АСТ;

- кал на я/г.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Электромиография.

3. Осмотр психолога, логопеда.

4. Осмотр окулиста.

5. Осмотр ортопеда, протезиста.

6. Осмотр физиотерапевта.

7. Осмотр врача ЛФК.


Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ЭКГ.

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Компьютерная томография.

Дифференциальный диагноз


Признак

Спинальная мышечная атрофия

Структурные миопатии

ДЦП, атонически-астатическая форма

Неврологический статус

Генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, гипорефлексия до арефлексии, задержка моторного развития при сохранном психо-речевом развитии

Мышечная гипотония преимущественно в проксимальных отделах конечностей, гипотрофия мышц, гипорефлексия, утомляемость мышц, задержка психо-речевого развития, костно-суставные - стоп, пальцев

Мышечная гипотония, гипорефлексия с последующей гиперрефлексией, задержка психо-рече-моторного развития, судороги, деформации (сколиоз, деформации грудной клетки)

Анамнез

Дебют заболевания в 6-12 месяцев жизни; в 2-12 лет, на 4-5 десятилетие жизни

Дебют заболевания в неонатальном периоде, задержка моторного развития

Дебют заболевания с рождения

ЭМГ

Признаки денервации при ЭМГ исследовании, II тип ЭМГ

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

I тип ЭМГ со снижением амплитуды

Течение заболевания

Медленно прогрессирующий характер

Непрогрессирующий или медленно прогрессирующий характер

Постепенная положительная динамика с улучшением двигательных функций

Тип наследования

Аутосомно-рецессивный, при форме взрослых - Х сцепленный рецессивный

Спорадический и аутосомно-рецессивный

Наследственность не отягощена


Лечение

 

Тактика лечения


Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Обеспечить больному социальную адаптацию.

3. Определить форму спинальной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.


Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Массаж.

4. Ортопедическая коррекция.


Медикаментозное лечение

Антиоксидатная терапия:

- никотинамид 10-20 мг/сут.;

- аевит 1 кап./сут.

Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q.

Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

Стимулирующая терапия: антихолинэстеразные препараты - прозерин, нейромидин, дибазол.

 

Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства. Регулярно занятия ЛФК, проводить курсы поддерживающей терапии через каждые 3-4-6 месяца.

 

Основные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Актовегин ампулы по 2 мл 80 мг

3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг

4. Пиридоксина гидрохлорид ампулы по 1 мл 5%

5. Прозерин ампулы по 1 мл 0,05%

6. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

7. Церебролизин ампулы по 1 мл

8. Цианокобаламин, ампулы по 200 и 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Гинкго-Билоба, (танакан) таблетки 40 мг

2. Глицин, таблетки 0,1

3. Дибазол, таблетки 0,02

4. Карнитин хлорид, 20% 100 мл во флаконах

5. Коэнзим Q

6. Метионин, таблетки 0,25

7. Нейромидин, таблетки 20 мг

8. Нейромультивит, таблетки

9. Неуробекс, таблетки

10. Никотинамид, таблетки 0,025, ампулы 2,5% 1 мл

11. Пирацетам, ампулы 5 мл 20%

12. Пирацетам, таблетки 0,2

13. Рибоксин, таблетки 0,2

14. Сермион, ампулы и таблетки 5 мг, 10 мг

15. Тиамина хлорид, ампулы 1 мл 5%

16. Цитохром С, 025% 4 мл во флаконе, таблетки 10 мг


Индикаторы эффективности лечения:

1. Стабилизация патологического процесса.

2. Повышение мышечного тонуса.

3. Увеличение двигательной активности.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии.

Профилактика

 

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров; отдых, профилактика инфекций, контрактур.

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. 1. А.С. Петрухин. Неврология детского возраста, Москва 2004 2. Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г. 3. Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва, 1999 4. Джеральд М. Феничел. Педиатрическая неврология. Москва, 2004 5. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология. Москва, 2005

Информация


Список разработчиков: 

Разработчик

Место работы

Должность

1.

Мухамбетова Гульнара Амерзаевна

КазНМУ, кафедра нервных болезней

Ассистент, кандидат медицинских наук

2.

Кадыржанова Галия Баекеновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Заведующая отделением

3.

Серова Татьяна Константиновна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1

Заведующая отделением

4.

Балбаева Айым Сергазиевна

РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3

Врач-ординатор

 

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх