Глутаровая ацидурия тип I у детей
Версия: Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017
Общая информация
Краткое описание
Союз педиатров России
Клинические рекомендации: Глутаровая ацидурия тип I у детей
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидрокси-глутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Диагноз глутаровой ацидурии тип 1 не является клиническим, он устанавливается при обнаружении определенных биохимических и/или молекулярно-генетических изменений, выявляемых у пациентов с определенной клинической симптоматикой или на доклинической стадии при проведении массового скрининга новорожденных [1,2,5].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 290 клиник из 4 стран
- 1 место - 800 руб / 4500 тг в мес.
- Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год
Узнать больше
+7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16
office@medelement.com

Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- С нами работают 290 клиник из 4 стран
- Подключение 1 рабочего места - 800 руб / 4500 тг в месяц
- Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год
Узнать больше / +7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16 / office@medelement.com
Классификация
Классификация
Примеры формулировки диагноза
Этиология и патогенез

Рис.1 - Схема метаболических процессов, приводящих к развитию глутаровой ацидурии тип: метаболические блоки выделены голубым цветом, патологические метаболиты выделены двойной рамкой
Эпидемиология
Диагностика
Диагностика основана на данных анамнеза родословной, анамнеза заболевания, клинических симптомах, результатах лабораторных и инструментальных исследований, данных молекулярной (ДНК) диагностики.
У 25 % больных возможны задержка психомоторного развития с постепенной утратой ранее приобретенных навыков, присоединением гиперкинезов, что характеризует более доброкачественное течение заболевания.
Таблица 1 - Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16].
Вероятность диагноза | Низкая | Умеренная | Высокая |
Клинические критерии |
-Макроцефалия;
-Выступающие лобные бугры;
-Нарушения вскармливания
-Задержка двигательного развития
|
-Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия)
-энцефалитоподобные эпизоды,
-гиперкинетическая форма детского церебрального паралича.
-периодическая атаксия
|
-Острая энцефалопатия
-прогрессирующие экстрапирамидные нарушения
-орофациальные дискинезии
|
Семейный анамнез | Не отягощен | Синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье | Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев |
Нейрорадио-
логические критерии
|
-атрофия/гипоплазия
лобных отделов
-задержка миелинизации
-вентрикуломегалия
-расширение субарахноидальных
пространств
|
-Субдуральные скопления
-атрофия/гипоплазия височных отделов
-лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые)
-изолированное поражение бледного шара
|
-Лобно-височная атрофия
головного мозга,
-изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер)
|
• Рекомендуется определение активности глутарил-КоА дегидрогеназы (в лейкоцитах и фибробластах кожи) [2,5,14,20].
• Рекомендуется молекулярная ДНК диагностика (выявление мутаций в гене GCDH) [7,14,17,20].
• Рекомендуется мониторирование уровня органических кислот в крови и моче [1,2,7,17, 19,20].
У большинства пациентов субдуральные гигромы/гематомы, часто располагаются билатерально, реже - имеют одностороннюю локализацию. Описывают образование битемпоральных арахноидальных или субэпендимарных кист, редко встречается их односторонняя локализация. Изменения белого вещества головного мозга встречаются у многих больных с ГА 1 и часто сочетаются с некрозом базальных ганглиев. Поражение белого вещества, как правило, симметричное, преимущественно в перивентрикулярных зонах в области передних и задних рогов боковых желудочков и в области семиовального центра, в некоторых случаях обнаруживают демиелинизацию субкортикальных U-волокон. Остается не ясным, являются ли данные области очагами демиелинизации или гипомиелинизации. У некоторых больных описано поражение мозолистого тела [13, 16]. Характерные нейрорадиологические изменения при ГА 1 приведены в Приложении Г1.

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб
Интерпретация результатов анализов, исследований
Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Таблица 2 - Специализированные продукты на основе аминокислот без лизина и триптофана*
Наименование продукта | Белок (экв.) г |
Жир,
г
|
Углеводы, г |
Энергети
ческая ценность, ккал
|
Возраст
применения
|
«Нутриген 14
-trp,- lys»
|
14 | 23 | 50,4 | 472 | от 0 до 1 года |
«Нутриген 20
-trp,- lys»
|
20 | 18 | 50,8 | 445 | старше 1 года |
«Нутриген 40
--trp,- lys»
|
40 | 13 | 32,2 | 406 | старше 1 года |
«Нутриген 70
-trp,- lys»
|
70 | 0 | 5,8 | 303 | старше 1 года |
MTVI Anamix GA1 | 13,1 | 23 | 49,8 | 466 | от 0 до 1 года |
XLYS,TRY Глуаридон | 79 | - | 4 | 332 | старше 1 года |
*-продукты зарегистрированы на территории Российской Федерации
Таблица 3 - Ориентировочная потребность в лизине и триптофане у больных глутаровой ацидурией тип 1 в зависимости от возраста
Возраст больных |
Суточная потребность в аминокислотах
мг/кг массы тела
|
|
Лизин | Триптофан | |
0 - 3 мес | 80-100 | 10-20 |
3 - 6 мес | 70-90 | 10-15 |
6 - 9 мес | 60-80 | 10-12 |
9 - 12 мес | 50-70 | 10-12 |
1 – 4 года | 55-65 | 8-12 |
4 – 7 лет | 45-55 | 7-11 |
7 – 11 лет | 35-45 | 4-10 |
Девушки 11- 15 лет | 30-40 | 4-6 |
Девушки 15- 18 лет | 20-30 | 3-5 |
Юноши 11- 15 лет | 30-40 | 4-6 |
Юноши 15- 18 лет | 35-45 | 6-8 |
Пациенты младенческого возраста могут находиться на грудном вскармливании. Грудное молоко в данном случае будет являться основным источником натурального белка в сочетании со специализированной смесью аминокислот, соответствующей возрасту ребенка. Количество лизина в грудном молоке известно и составляет 86 мг на 100 мл. Диетотерапия с низким содержанием лизина и триптофана должна строго соблюдаться у пациентов до 6 лет.
• Рекомендуется по показаниям лечение рибофлавином [7, 10, 20].
• Рекомендуется по показаниям хирургическое лечение костных деформаций (тяжелые контрактуры, вывих бедра и др.) [2,7].
Таблица 4 - Основные принципы терапии в условиях стационара [7,19,20]
А. Восстановление энергетической потребности | ||||
Калории | Повышение энергетической потребности до 120% от возрастной нормы | |||
120% (расчет диеты на ккал/кг/день)1 | 0-6 месяцев | 7-12 месяцев | 1-3 года | 4-6лет |
98-128 | 96-109 | 98-109 | 96-98 | |
Б. Внутривенная инфузионная терапия | ||||
Декстрозаж 20% | 15-20 г/кг/день | |||
Жиры 20% | Начальная доза 1-2 г/кг/день, если возможно, повышение дозы до 2-3 г/кг/день | |||
Коррекция электролитных нарушений | Электролиты крови необходимо поддерживать на верхней границе нормальных значений | |||
Инсулино
терапия
|
При транзиторной гипергликемии выше 150 мг/дл и/или глюкозурии подключают инсулинж,вк – стартовая доза 0,05 МЕ инсулина/кг/час (контролировать уровень калия в крови) | |||
L-карнитин | 100-200 мг/кг/день | |||
Рибофлавин | 150 мг/день | |||
С. Потребность в белке | ||||
Натуральный белок | Полное исключение белка максимально на 24-48 часов, в дальнейшем с постепенным введением в течение 3-4 дней. Если ребенок находится на низко-белковой диете без приема аминокислотных смесей, осуществляют постепенное введение белка в течение 1-2 дней. | |||
Аминокислотные смеси (без лизина) | Аминокислотные смеси назначают per os или через назогастральный зонд в дозе 0,8-1,3 г/кг/день | |||
Д. Фармакотерапия | ||||
Жаропонижающие средства
|
При повышение температуры выше 38,5С – ибупрофенж,вк в дозе 10-15 мг/кг/день2 | |||
Антибактериальная терапия
|
Назначают в зависимости от предполагаемого патогенного агента в возрастных дозах | |||
Противорвотные средства | Метоклопрамидж,вк в дозе 0,1 мг/кг (не более 3 введений в сутки) | |||
Дегидратационная терапия
|
Если диурез менее, чем 3-4 мл/кг/день, назначают фуросемидж,вк в дозе 0,5-1,0 мг/кг (не более чем, 3-4 инъекции в день) (следить за электролитными нарушениями в крови) | |||
Бикарбонат натрия | При выраженном ацидозе | |||
Антиэпилептическая терапия
|
При судорогах назначают фенобарбиталж,вк или фенитоинж,вк в возрастных дозах | |||
Е. Контроль жизненно-важных функций и лабораторных показателей | ||||
Жизненно-важные функции | Частота сердечных сокращений, частота дыхательных движений, контроль артериального давления, температуры, диуреза. При угнетении сознания- оценка уровня сознания по шкале Глазго. | |||
Кровь | Глюкоза крови, показатели кислотно-основного равновесия, кальций, фосфор, общий анализ крови, креатинин, мочевина, С реактивный белок, аминокислоты крови, карнитиновый статус, креатинфосфокиназа, липаза/амилаза, магний. | |||
Моча | Кетоновые тела, pH мочи, органические кислоты |
• Рекомендуется избирательно по показаниям назначение амантадинаж,вк (трициклический адамантаеамин) в возрастных дозировках [2,20].
• Рекомендуется терапия эпилептических приступов с индивидуальным подбором противосудорожных препаратов [7,16,19,20].
• Не рекомендуется назначать препараты солей вальпроевой кислоты [2,7,16,20].
Комментарии: вальпроаты выводятся из организма в виде вальпроилкарнитина, что истощает резерв свободного карнитина и угнетает работу дыхательной цепи митохондрий.
Прогноз
Профилактика
Таблица 5 - Биохимический и инструментальный мониторинг [19].
Биохимические параметры | Обоснование назначений | Частота исследований (возраст) | ||
0-12 месяцев | 1-6 лет | Старше 6 лет | ||
Аминокислоты (плазма крови) | Оценка общего аминокислотного статуса | Каждые 1-2 месяца | Каждые 3 месяца | Каждые 6 -12 месяцев |
Уровень триптофана | Предотвращение резкого снижения триптофана в крови | Назначают пациентам, находящимся на диете смесями аминокислот, лишенных триптофана и лизина при возникновении проблем с питанием. | ||
Уровень карнитина
(в плазме или сыворотке крови)
|
Профилактика вторичного истощения карнитинового пула, контроль осложнений | Каждые 1-2 месяца | Каждые 3 месяца | Каждые 6-12 месяцев |
Общий анализ крови + гемосиндром | Плановый контроль | Каждые 6 месяцев | Каждые 6 месяцев | Каждые 6 -12 месяцев |
Альбумин крови | Предотвращение резкого снижения белка | Назначают пациентам, имеющим проблемы с питанием | ||
Кальций и фосфор крови | Профилактика остеопороза, тубулопатии | Каждые 3 месяца | Каждые 6 месяцев | Каждые 12 месяцев |
Аспартатаминотрансфераза
Аланинаминотрасфераза
|
Плановый контроль, профилактика метаболической декомпенсации | Каждые 3 месяца | Каждые 6 месяцев | Каждые 12 месяцев |
Гамма-глутамилтранспептидаза | ||||
Нейрорадиологическое исследование головного мозга (МРТ/КТ) | Контроль структурных изменений головного мозга | При установлении диагноза, а также после перенесенного «энцефалитоподобного» криза |
Таблица 6 - Мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных «энцефалитоподобных» кризов[7,20].
Мероприятия | Содержание мероприятия и методы их реализации |
Образование и обучение родителей | Родители должны быть осведомлены о клиническом течении заболевания и его осложнениях. Они должны быть четко информированы о тактике терапии во время развивающегося «энцефалитоподобного» криза. |
Лечебно-просветительская работа | Необходимо обеспечить в обязательном порядке индивидуальным протоколом основной метаболической и интенсивной инфузионной терапии родителей, врачей детской поликлиники по месту жительства пациента. Родители должны быть обеспечены литературой по клинической картине и лечению ГА1. В лечебном протоколе должен быть указан номер телефона лечащего врача, с которым можно связаться в любое необходимое для пациента время. |
Экстренная медицинская помощь на дому | Родители должны иметь все необходимые лекарственные средства для начала интенсивной терапии на дому. |
Обеспечение преемственности в лечении (детская поликлиника, районные больницы, метаболический центр) | Врачи детских поликлиник/районных больниц по месту жительства пациента, должны быть поставлены в известность о пациентах с ГА1, и инструктированы по тактике лечения. Индивидуальный протокол по лечению пациента должен быть отослан в поликлинику/стационар по месту жительства больного незамедлительно после установления диагноза. Интенсивное лечение должно быть начато до перевода больного в специализированный метаболический центр, хорошо владеющий лечением данной патологии. |
Медицинская помощь в выходные, праздничные дни и отпускной период | При выезде ребенка на отдых (в регионы вдали от дома), необходимо отправить по месту пребывания больного ребенка протокол индивидуального лечения, номер телефона лечащего врача. |
Медицинская помощь во время инфекционных заболеваний | При возникновении инфекционных заболеваний и повышении температуры тела до 38,50С родители пациента как можно скорее, должны поставить в известность о случившемся лечащего врача. |
Медицинская помощь при плановых хирургических вмешательствах | При плановом хирургическом вмешательстве врачи хирурги, анестезиологи должны быть информированы о клиническом течении заболевания, лечащий врач должен отправить в хирургический стационар протокол послеоперационного ведения пациента. Основными рекомендациями являются: избегать голодания, назначение растворов глюкозы и двойной дозы карнитина |
Информация
Источники и литература
-
Клинические рекомендации Союза педиатров России
- 1. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Маслова О.И., Кузенкова Л.М., Журкова Н.В., Звонкова Н.Г. и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена Методическое письмо. Москва. 2013. 97 с. 2. Байдакова Г.В.,Петрухин А.С.,Шехтер О.В.,Захарова Е.Ю.,Ильина Е.С.,Михайлова С.В.,Банин А.В.,Волкова Г.И.,Брюсова И.Б.,Бобылова М.Ю.,Рассказчикова И.В. Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика и лечение. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. 2007.-N 10.-С.4-12 3. MP 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). 4. Baric I., Wagner P., Feyh P., Liesert M., Buckel W., Hoffmann G.F. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid measurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. //J. Inher. Metab. Dis. ― 1999. ―V. 22. ― P. 867-882 5. Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. Gene Structure and Mutations of Glutaryl-Coenzyme A Dehydrogenase: Impaired Association of Enzyme Subunits That is Due to an A421V Substitution Causes Glutaric Acidemia Type I in the Amish. // Am. J. Hum. Genet. ― 1996. ―V. 59. ― P. 1006-1011. 6. Bjugstad K.B., Goodman S.I., Freed C.R. Age at symptom onset predicts severity of motor impairment and clinical outcome of glutaric acidemia type I. //J. Pediatr. ― 2000. ― V.137. ―P. 681-686. 7. Boy N1, Mühlhausen C2, Maier EM3, Heringer J4, Assmann B4, Burgard P4, Dixon M5, Fleissner S3, Greenberg CR6,7, Harting I4,8, Hoffmann GF4, Karall D9, Koeller DM10, Krawinkel MB11, Okun JG4, Opladen T4, Posset R4, Sahm K4, Zschocke J12, Kölker S4; Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J Inherit Metab Dis. 2016 Nov 16. [Epub ahead of print] 8. Brismar J., and Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. // AJNR Am. J. Neuroradiol. ―1995. ― V.16. ― P.675-683. 9. Caffey J. The whiplash shaken infant syndrome: manual shaking by the extremities with whiplash-induced intracranial and intraocular bleedings, linked with residual permanent brain damage and mental retardation. //Pediatrics. ― 1974. ― V.54. ― P. 396-403. 10. Chalmers R.A., Bain M.D., Zschocke J. Riboflavin-responsive glutaryl CoA dehydrogenase deficiency. //Mol. Genet. Metab. ―2006. ― V.88. ― P.29-37. 11. Chow C.W., Haan E.A., Goodman S.I., Anderson R.M., Evans W.A., Kleinschmidt-DeMasters B.S., Wise G., McGill J.J., Danks D.M. Neuropathology in glutaric acidaemia type 1. // Acta. Neuropathol. ― 1988. ― V.76. ― P.590-594. 12. Corral I., Martinez C.J.C., Martinez-Pardo M., Gimeno A. Glutaric aciduria type 1: diagnosis in adulthood and phenotypic variability. //Neurologia. ―2001. ―V.16. ― P.377-380. 13. Desai N.K., Runge V.M., Crisp D.E. Magnetic resonance imaging of the brain in glutaric acidemia type I: a review of the literature and a report of four new cases with attention to the basal ganglia and imaging technique. //Invest. Radiol. ― 2003. ―V.38. ― P.489-496. 14. Forstner R., Hoffman G.F., Gassner I., Heideman P., DeKlerk J.B.C., Lawrenz-Wolf B., Doringer E., Weib-Wichert P., Troger J., Colombo J.P., Plochl E. Glutaric aciduria type 1: ultrasonographic demonstrations of early signs. //Pediatr. Radiol. ― 1999. ―V.29. ―P.138-143. 15. Funk C.B., Prasad A.N., Frosk P., Sauer S., Kolker S., Greenberg C.R., Del Bigio M.R. Neuropathological, biochemical and molecular findings in a glutaric acidemia type 1 cohort. //Brain. ― 2005. ―V.128. ― P.711-722. 16. Goodman S.I. Prenatal diagnosis of glutaric acidemias. // Prenat. Diagn. ― 2001. ―V. 21. ― P. 1167-1168. 17. Hoffmann G.F., Athanassopoulos S., Burlina A.B., et all. Clinical Course, Early Diagnosis, Treatment, and Prevention of Disease in Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency. // Neuropediatr. ― 1996. ―V. 27. ―P. 115-123. 18. Hoffmann G.F., Zschocke J. Glutaric aciduria type I: From clinical, biochemical and molecular diversity to successful therapy. //J. Inher. Metab. Dis. ―1999. ―V. 22. ―P. 381- 19. Phyllis B. Acosta Nutrition Management of Patient with Inherited Metabolic Disorders-Jones and Bartlett Publishers- 2010 p.476. 20. S. Kolker, E. Christensen , J. V. Leonard , C. R. Greenberg, A. B. Burlina et al. Guideline for the diagnosis and management of glutaryl-CoAdehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I) J. Inher. Metab. Dis. - 2007- 30:5–22 21. Stefan Kölker, Ernst Christensen, James V. Leonard ,Cheryl R. Greenberg , Avihu Boneh , Alberto B. Burlina, Alessandro P. Burlina, Marjorie Dixon, Marinus Duran, Angels García Cazorla, Stephen I. Goodman & David M. Koeller, Mårten Kyllerman,Chris Mühlhausen, Edith Müller,Jürgen G. Okun , Bridget Wilcken, Georg F. Hoffmann ,Peter Burgard. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I – revised recommendations. J Inherit Metab Dis (2011) 34:677–694. 22.World Health Organization (1985): Energy and protein requirements. Report of a Joint FAO/WHO/UNU Expert Consultation(1985). WHO Tech Rep Ser No 724, Geneva. a. 3-Reproduced from Reports of the Scientific Commit for food (thirty first series) 1993. 23. Online Mendelian Inheritance in Man/ An Onlaine Catalog of Human Genes and Genetic Disorders Update 23 November 2016 - www.omim.org.
Информация
Критерии качества оценки медицинской помощи
№ | Критерии качества | Сила рекомендаций | Уровень убедительности доказательств |
1 | Выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов моче методом тандемной масс-спектрометрии при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год. | В | II |
2 | Выполнена магнитно-резонансная томография и/или компьютерная томография при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год. | В | II |
3 | Выполнена молекулярная диагностика мутаций в гене GCDH при первичной диагностике | А | I |
4 | Проведена диетотерапия с ограничением лизина, триптофана | В | II |
5 | Проведена терапия карнитином в высоких дозах | В | I |
6 | Выполнена госпитализация в стационар в связи с высоким риском или начавшимся метаболическим кризом | А | I |
7 | Выполнены реабилитационные мероприятия не реже 1 раза в год | В | II |
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
Таблица П1 – Уровни убедительности доказательств
Уровень убедительности | Источник доказательств |
I (1) |
Проспективные рандомизированные контролируемые исследования
Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных
Крупные мета-анализы
Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование
Репрезентативная выборка пациентов
|
II (2) |
Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных
Несколько исследований с небольшим количеством пациентов
Хорошо организованное проспективное исследование когорты
Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне
Результаты не презентативны в отношении целевой популяции
Хорошо организованные исследования «случай-контроль»
|
III (3) |
Нерандомизированные контролируемые исследования
Исследования с недостаточным контролем
Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками
Ретроспективные или наблюдательные исследования
Серия клинических наблюдений
Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию
|
IV (4) | Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные |
Таблица П2 – Сила рекомендаций
Сила рекомендаций | Описание | Расшифровка |
А | Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией |
В | Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) | Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений |
С |
Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или
нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)
|
Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии
Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов
|
D | Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой | Не рекомендовано |
Актуализация данных клинических рекомендаций будет проводиться не реже, чем один раз в три года. Принятие решения об обновлении будет принято на основании предложений, представленных медицинскими профессиональными некоммерческими организациями с учётом результатов комплексной оценки лекарственных препаратов, медицинских изделий, а также результатов клинической апробации.
Приложение Б. Алгоритм ведения пациента

Интенсивная терапия на дому

Приложение Г1. Нейрорадиологические изменения (МРТ) головного мозга у пациентов с ГА типI.

Рисунок А. Эффект «надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» [2].

Рисунок В . Субдуральные гематомы [2].
Таблица 1 - Рекомендуемые нормы потребления белка для здоровых детей различного возраста [1,3,18,22]

Таблица 2 - Среднее содержание лизина в белках различных продуктов [18,20].

Приложение Г3. Комплекс обязательных мероприятий, которые должны быть проведены пациенту после установления диагноза ГА1

* специализированный продукт на основе аминокислот без лизина и триптофана.
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.