Гипогонадизм у детей
Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2014 (Казахстан)
Синдром андрогенной резистентности (E34.5)
Педиатрия, Эндокринология детская
Общая информация
Краткое описание
Рекомендовано
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года
протокол № 9
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения»
Министерства здравоохранения
и социального развития
Республики Казахстан
от «12» декабря 2014 года
протокол № 9
Гипогонадизм может быть обусловлен поражением либо гонад, либо гипоталамо-гипофизарной области.
I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
Название протокола: Гипогонадизм у детей
Код протокола:
Код МКБ-10:
Е29.1 Гипофункция яичек
E34.5 синдром андрогенной резистентности
E23.0 изолированная гонадотропная недостаточность
E89.5 гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур
Q96 синдром Тернера
Q98.0-Q98.4 синдром Клайнфелтера
Q99.1 чистый гонадный дисгенез
Сокращения, используемые в протоколе: нет.
Дата разработки протокола: 2014 год.
Категория пациентов: дети.
Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, детские урологи и гинекологи.
Классификация
Клиническая классификация [1]
По уровню поражения оси гипоталамус-гипофиз-гонады:
• Первичный – вызванный поражением гонад или гипергонадотропный, сопровождается повышенной выработкой гонадотропинов гипофизом. У детей до 10 лет выработка гонадотропинов не повышается, и потому такой вариант гипогонадизма называют нормогонадотропным.
• Вторичный – вызванный поражением гипофиза или гипогонадотропный, сопровождается снижением выработки гонадотропинов;
• Третичный – вызванный поражением гипоталамуса и снижением выработки гонадолиберинов.
На практике в связи с отсутствием возможности определения уровня секреции гонадолиберина вторичный и третичный гипогонадизм объединяются в общую группу под названием «вторичный гипогонадизм».
По периоду формирования гипогонадизма:
• Врожденный первичный (у мальчиков – синдромы Клайнфельтера, тестикулярной феминизации, Нунан; у девочек – синдром Шерешевского-Тернера, агенезия гонад, синдром полной тестикулярной феминизации);
• Врожденный вторичный (синдромы Кальмана, Лоуренс-Мун-Барде-Бидля, Паскаулини, Прадера-Вилли);
• Приобретенный первичный (травмы гонад, их хирургическое удаление, воздействие ионизирующей радиации, инфекции, применение лекарственных препаратов и т.д.);
• Приобретенный вторичный (опухоли головного мозга, воздействие ионизирующей радиации, черепно-мозговые травмы, нейроинфекции др.)
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
• УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости – у мальчиков;
• УЗИ органов малого таза - у девочек;
• Определение кариотипа;
• Рентгенография левой кости (у детей с сопутствующим отставанием в росте и у всех детей пубертатного возраста);
• Определение в крови детей обоего пола уровней ЛГ, ФСГ, у мальчиков – тестостерона, у девочек – эстрадиола.
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
• МРТ органов брюшной полости и паховых каналов - у мальчиков (для исключения анорхизма);
• МРТ органов брюшной полости и малого таза – у девочек (при гермафродитном строении наружных гениталий);
• МРТ гипоталамо-гипофизарной области с контрастным усилением (при подозрении на церебральный генез гипогонадизма).
Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:
• ОАК;
• ОАМ;
• ЭКГ.
При наличии показаний к хирургическому вмешательству:
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: нет.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не предусмотрено.
Жалобы и анамнез
Анамнез:
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
При наличии показаний к хирургическому вмешательству:
• Коагулограмма;
• Исследование крови на ВИЧ, гепатиты В и С;
• Определение группы крови;
• Определение резус-фактора;
Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне: нет.
Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не предусмотрено.
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез
Возможные жалобы родителей и детей:
• отсутствие яичек в мошонке,
• отсутствие признаков полового созревания,
• неправильное строение наружных гениталий,
• малые размеры пениса и яичек,
• дистопия наружного отверстия уретры,
• отставание в росте у детей пубертатного возраста.
Анамнез:
• травмы половых органов и черепа;
• перенесенная паротитная инфекция;
• лучевая терапия, химиотерапия;
• нейроинфекции.
Физикальное обследование
У мальчиков:
• низкорослость в пубертатном возрасте (у детей допубертатного возраста рост нормальный);
• отсутствие яичек в мошонке;
• отсутствие признаков полового созревания;
• неправильное строение наружных гениталий;
• малые размеры пениса и яичек;
• дистопия наружного отверстия уретры.
У девочек:
• отставание в росте;
• отсутствие признаков полового созревания;
• неправильное строение наружных гениталий.
Лабораторные исследования
Показатели ЛГ, ФСГ, тестостерона (у мальчиков), эстрадиола (у девочек):
• Для вторичного и третичного (церебрального) гипогонадизма в любом возрасте у лиц обоего пола характерно снижение всех перечисленных показателей.
• При первичном гипогонадизме у детей допубертатного возраста изменений в гормональном профиле не бывает; в пубертатном возрасте наблюдается повышенный или нормальный уровень ЛГ/ФСГ, уровни тестостерона и эстрадиола всегда снижены (гипер- или нормогонадотропный гипогонадизм).
Инструментальные исследования:
• УЗИ органов мошонки, паховых каналов, брюшной полости – уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов.
• УЗИ органов малого таза – уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
• МРТ (при сомнительных результатах УЗИ): у мальчиков – уточняется наличие яичек, их размер и локализация; устанавливается тип строения внутренних половых органов; у девочек – уточняется наличие и размеры яичников, матки, труб, верхней трети влагалища.
• Рентгенография левой кости проводится для выяснения темпов окостенения. Определение костного возраста необходимо у детей любого возраста с сопутствующим отставанием в росте с целью выявления соматотропной недостаточности, у детей пубертатного возраста помогает в диагностике гипогонадизма.
Показания для консультации специалистов:
• консультация детского уролога – при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле и осуществления хирургической коррекции внутренних и наружных гениталий. При крипторхизме – для хирургического низведения тестикул. При жалобах на боли в животе и в области паховых каналов – для определения показаний к хирургическому вмешательству.
• консультация психолога – для профессиональной психологической поддержки ребенка и родителей при гермафродитном строении наружных гениталий
• консультация детского гинеколога – при гермафродитном строении наружных гениталий для участия в решении вопроса о наиболее целесообразном паспортном поле.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится между первичным и вторичным (третичным) гипогонадизмом.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика гипогонадизма у детей*
|
Форма гипогонадизма
|
Уровень поражения | Уровни половых гормонов | Уровни ФСГ и ЛГ |
|
Первичный
|
Гонады | Низкий или низко-нормальный | Высокий или нормальный |
|
Вторичный
|
Гипофиз | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
|
Третичный
|
Гипоталамус | Низкий | Низкий или низко-нормальный |
*- интерпретация результатов гормонального профиля проводится с учетом клинической картины и возраста пациента
Лечение
Цели лечения
Достижение полной медицинской и социальной адаптации пациента в соответствии с выбранным паспортным полом.
Тактика лечения [2,3]
Тактика лечения определяется конкретной клинической ситуацией.
При гермафродитном строении наружных гениталий до достижения ребенком двухлетнего возраста – выбор целесообразного паспортного пола и хирургическая коррекция гениталий в соответствии с выбранным полом. Вопрос о выборе пола должен решаться коллегиально: генетик, психолог, гинеколог, уролог, педиатр, эндокринолог.
При крипторхизме: низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже) - во избежание бесплодия и развития рака яичек в будущем.
Заместительная терапия препаратами половых гормонов с учетом паспортного (социального) пола назначается лишь при достижении ребенком прогнозируемого (целевого) роста в возрасте 15-17 лет.
Немедикаментозное лечение
Профессиональная психологическая поддержка ребенка и родителей.
Медикаментозное лечение (заместительная терапия препаратами половых гормонов) в детском возрасте не проводится [1,2,3].
Медикаментозное лечение
Медикаментозное лечение (заместительная терапия препаратами половых гормонов) в детском возрасте не проводится [1,2,3].
Другие виды лечения: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: показано при гермафродитном строении наружных гениталий и крипторхизме.
При гермафродитном строении наружных гениталий производится коррекция наружных гениталий в соответствии с выбранным паспортным полом.
При крипторхизме – низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже).
В экстренном порядке операция производится при ущемлении яичка в грыжевом мешке, появлении болей в области задержанного яичка.
Дальнейшее ведение: наблюдение эндокринологом, при достижении целевого роста – назначается постоянная заместительная терапия препаратами половых гормонов.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения: достижение у пациента и его родителей психологического комфорта, полная социальная и медицинская адаптация.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: нет.
Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях: показано при гермафродитном строении наружных гениталий и крипторхизме.
При гермафродитном строении наружных гениталий производится коррекция наружных гениталий в соответствии с выбранным паспортным полом.
При крипторхизме – низведение задержанных тестикул в возрасте 6-12 месяцев (не позже).
В экстренном порядке операция производится при ущемлении яичка в грыжевом мешке, появлении болей в области задержанного яичка.
Профилактические мероприятия: не известны.
Дальнейшее ведение: наблюдение эндокринологом, при достижении целевого роста – назначается постоянная заместительная терапия препаратами половых гормонов.
Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения: достижение у пациента и его родителей психологического комфорта, полная социальная и медицинская адаптация.
Госпитализация
Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации
Дети с гипогонадизмом не нуждаются в госпитализации в эндокринологическое отделение.
Показания к плановой госпитализации в отделение детской урологии для осуществления коррекции в соответствии с избранным социальным (паспортным) полом:
• гермафродитное строение наружных гениталий;
• крипторхизм;
• гипоспадия;
• микропенис.
Показания к экстренной госпитализации в отделение детской урологии:
• ущемление яичка в грыжевом мешке;
• появление болей в области задержанного яичка.
Информация
Источники и литература
-
Протоколы заседаний Экспертного совета РЦРЗ МЗСР РК, 2014
- 1) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткового возраста, Алматы, 2014. Стр. 146-157. 2) ESPE DUBLIN, 18-20 September 2014, 53rd Annual Meeting. 3) Yearbook of Pediatric Endocrinology, 2014, Karger, P 81-96. 4) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. М, 2011. Стр. 304-326. 5) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М, 2006. – 512-532 стр. 6) Gapany C. et al: Management of cryptorchidism in children: guidelines. Swiss Med. Wkly 2008; 138: 492-8. 7) Kollin C.: Growth of spontaneously descended and surgically treated testes during early childhood. Pediatr 2013, 131: Р. 1174-80.
Информация
III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА
Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:
1) Базарбекова Р.Б. – д.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», профессор, зав. кафедрой эндокринологии;
2) Досанова А.К. – к.м.н., АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», ассистент кафедры эндокринологии;
3) Ахмадьяр Н.С. – д.м.н., АО «ННЦМД», старший клинический фармаколог.
Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.
Рецензент:
Нурбекова А.А. – д.м.н., РГП «Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова», профессор кафедры эндокринологии.
Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики/ лечения с более высоким уровнем доказательности.
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.