Войти

Гемофилия у детей

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2007 (Приказ №764)

Наследственный дефицит фактора VIII (D66)

Общая информация

Краткое описание

 
Гемофилия представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006 г., стр. 18].

 
Код протокола: P-P-018 "Гемофилия у детей"
Профиль: педиатрический
Этап: ПМСП
Код (коды) по МКБ - 10:
D66 Наследственный дефицит фактора VIII
D67 Наследственный дефицит фактора IX
 
Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация


Классификация проф. Якуниной Л.Н. [Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение), М.,2003г., стр. 6]:
 
- очень тяжелая форма гемофилии, при которой активность фактора VIII/ IX не превышает 0,99%;
- тяжелая - с активностью фактора VIII/ IX от 1-2,99%;
- среднетяжелая - с активностью фактора VIII/ IX, составляющей 3-4%;
- легкая - 5-12%;
- стертая - 13-50%.

Факторы и группы риска


Наследственность [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].

Диагностика


Диагностические критерии:
- Сбор анамнеза и жалоб при болезнях органов кровотечения и крови - наличие кровоточивости у родственников, давность кровотечения.
- Визуальное исследование при болезнях органов кровотечения и крови - наличие экхимозов, гемартрозов.
- Общий анализ крови - для уточнения степени анемии.
- Рентгенография коленного сустава.
- Ультразвуковое исследование суставов - наличие выпота в суставе.
- Ультразвуковое исследование мягких тканей - объем кровоизлияния в мягкие ткани.
- Обзорный снимок брюшной полости и органов малого таза - наличие забрюшинного кровотечения.
- Ультразвуковое исследование почек - наличие забрюшинного кровотечения.
- Прием (осмотр, консультация) врача уролога - наличие почечного кровотечения.
- Прием (осмотр, консультация) врача стоматолога - кровотечение из лунки экстрагированного зуба.
- Прием (осмотр, консультация) врача хирурга - наличие кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу.
- Прием (осмотр, консультация) врача ортопед - определение степени гемартроза. Наличие деформирующего остеоартроза, подозрение на внутрисуставные переломы.
- Ультразвуковое исследование мочевого пузыря - патология мочевыводительной системы.
- Общий анализ мочи - исключить почечное кровотечение.
- Исследование кала на яйца глист - требование СЭС.
- Исследование на австралийский антиген - выявить вирусный гепатит.
- Исследование крови на СПИД - диагностика СПИДА.
- Определение билирубина - диагностика гепатита.
- Определение АЛТ и АСТ - диагностика гепатита.
- Определение антигена HBsAg, antiHBs, anti HBcог, anti HCV (ИФА) - диагностика вирусного гепатита.
- Исследование кала на скрытую кровь - диагностика скрытого кровотечения.
- Консультация невропатолога - при неврологических нарушениях.
- Электроэнцефалография - для исключения неврологической патологии.

Характеристика алгоритмов и особенностей выполнения немедикаментозной помощи

Жалобы и анамнез при болезнях органов кровотечения и крови:

Выявляют следующие особенности клинических данных:
- наличие кровоточивости у родственников, особенно по линии матери;
- были ли послеродовые осложнения в виде геморрагического синдрома (кровотечения у матери, кровотечения из пуповины, кефалогематома у новорожденного);
- возникло ли данное кровоизлияние (кровотечение) впервые;
- проводились ли ранее оперативные вмешательства (в том числе удаление зубов), отмечались ли кровотечения.
 
Выясняется:
- наличие наследственной отягощенности в отношении гемофилии;
- проводилась ли ранее терапия антигемофильными препаратами: если да, то какими, в каком режиме, была ли она эффективна, отмечались ли аллергические реакции;
- при гемартрозах выясняется давность кровоизлияния, его интенсивность, при каких обстоятельствах возникло кровоизлияние, наличие и интенсивность болевого синдрома в настоящее время.
 
Физикальное обследование

Визуальное исследование при болезнях органов кроветворения и крови
Последовательно осматриваются кожные покровы. Особое внимание обращается на наличие гематом, гемартрозов, т.к. это характерно для гемофилии. Для гемартрозов характерно увеличение объема сустава по сравнению с симметричным, ограничение движения в нем.

Пальпация при болезнях органов кровотечения и крови
Проводится ли при гемартрозах и гематомах. Осуществляют пальпацию мягких тканей вокруг пораженного сустава (оценивают поверхность, плотность, наличие и отсутствие болезненности, наличие уплотнения или мышечного напряжения, местной гипертермии). При гемартрозе характерна плотное, болезненное, напряженное образование в области сустава, в большинстве случаев с наличием местной гипертермии.
При гематомах оцениваются размер, консистенция, наличие признаков сдавления окружающих органов и тканей.
 
Лабораторные исследования:
- ОАК (постгеморрагическая анемия);
- биохимический анализ крови;
- ОАМ (гематурия);
- копрограмма.
 
Инструментальные исследования

Рентгенография суставов: проводится при гемартрозе с целью определения органических изменений костных структур суставов, наличия или отсутствия жидкости в суставе.

Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза: проводится всем больным с забрюшинной гематомой с целью определения ее размеров и локализации, а также наличия признаков сдавления органов брюшной полости и малого таза.

Показания для консультации специалистов (проводится всем больным при наличии клинических проявлений):
- врач-хирург: желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы;
- врач-ортопед: гемартрозы, сопровождающиеся признаками нарушения подвижности суставов, при подозрении на внутрисуставные переломы;
- врач-невропатолог: при наличии признаков кровоизлияния в головной или спинной мозг;
- врач-стоматолог: при наличии кровотечения из слизистых полости рта;
- врач-уролог: при наличии гематурии, при подозрении на патологию мочевыводительной системы.
 
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
- ОАК;
- биохимический анализ крови;
- ОАМ;
- копрограмма;
- рентгенография суставов;
- ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза.

Дифференциальный диагноз


Признаки 
 Гемофилия А Гемофилия В 
Болезнь
Виллебранда
1 Наследственность
Сцепленное с
полом
Сцепленное с
полом
Аутосомно-
доминантное
2 Носовые кровотечения + + +
3 Время кровотечения Удлинено Удлинено
Нормальное или
удлинено
4 Кровоточивость
Гематомный
тип
Гематомный
тип
По 
микроциркуляторному
или смешанному 
типу
5 АЧТВ Удлинено  
Нормальное
или 
удлинено
6 Факторы свертывания Снижение VIII Снижение IX
Снижение 
активности к
фактору Виллебранда

 

Лечение


Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз.
 
Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе - полупостельный, диета - стол №11.
 
Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска)
Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, 
кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
 
Показания к госпитализации:
1. Плановая:
- гемартрозы, формирование деформирующего остеоартроза и контрактур;
- подготовка к удалению зубов;
- подготовка к оперативному вмешательству.
2. Экстренная:
- кровотечения любой локализации (подкожные, мышечные, забрюшинные, желудочно-кишечные, кровоизлияние в мозг);
- кровотечения из лунки удаленных зубов.
 
Профилактические мероприятия
Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами.
Тактика лечения: на современном этапе существует 3 метода лечения:
1. Профилактический.
2. Лечение на дому.
3. Лечение по факту возникновения кровотечения (по обращаемости).
 
Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование о предупреждении новых случаев заболевания в семьях.
 
Санаторно-курортное лечение осложнений гемофилии позволяет в значительной мере приостановить, а иногда и предотвратить процесс инвалидизации пациента (уровень убедительности доказательств В). Конкретные его виды должны назначаться совместно гематологом и физиотерапевтом. В отдельных случаях физиотерапевтические процедуры проводятся под прикрытием гемостатических препаратов. Для укрепления мышечной системы показаны также лечебная физкультура, массаж, плавание.
 
Домашнее лечение: больные с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии, а также ингибиторной формой гемофилии после обучения и инструктажа у врача-гематолога учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях или антиингибиторные препараты для купирования уже развившегося кровоизлияния.
Может проводиться как профилактическое, так и терапия по факту возникновения кровотечения.
Домашнее лечение является наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом его лечения, что для больного гемофилией играет решающую роль (уровень убедительности доказательств А). Домашнее лечение позволяет сократить как продолжительность лечения, так и количество вводимого антигемофильного препарата. Его проведение значительно улучшает качество жизни больных.

Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений.
Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую - > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.

Основные медикаменты при профилактическом, домашнем методах лечения:
- шприц;
- бинт и вата;
- «бабочка»;
- игла-переходник;
- игла-фильтр;
- спиртовая салфетка;
- пластырь;
- жгут.

Дальнейшее ведение, принципы диспансеризации
Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение. При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия.

Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.

В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов. Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса.

При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.
[Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г., стр. 635]
 
Перечень основных медикаментов:
1. Фактор VIII.
2. Фактор IX.
3. Фактор VII.

Перечень дополнительных медикаментов: гентамицин.

Индикаторы эффективности лечения: отсутствие кровотечений, уменьшение гемартрозов, гематом.
 

Профилактика


Первичной профилактики нет, т.к. гемофилия – это заболевание, которое наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №764 от 28.12.2007)
    1. Список использованной литературы: 1. Проблемы стандартизации в здравоохранении Издательство «Ньюдиамед», Москва 2006г. 2. Практическое руководство по детским болезням, том 4, под редакцией А.Г. Румянцева 3. Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение). Москва, 2003г. 4. Баркаган З.С. "Геморрагические диатезы у детей", М., Медицина, 1988. 5. И.М.Нильссон Гемофилия//Санкт-петербург, 1999 6. LakichD., Kazazian H.H. Intraversions disrupting the factor VIII gene are a common сause of severe hemophilia A.Nature Genet 1993,5,236-41 7. Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г.

Информация


Список разработчиков:
1. Омарова К.О., главный научный сотрудник отделения онкогематологии НЦП и ДХ профессор, д.м.н.
2. Омарова Г.Е., врач- гематолог НЦП и ДХ
3. Мусаева Н.Г., врач- гематолог НЦП и ДХ

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх