Войти

Гемофилия у детей

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2007 (Приказ №764)

Наследственный дефицит фактора VIII (D66)

Общая информация

Краткое описание

 
Гемофилия представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006 г., стр. 18].

 
Код протокола: P-P-018 "Гемофилия у детей"
Профиль: педиатрический
Этап: ПМСП
Код (коды) по МКБ - 10:
D66 Наследственный дефицит фактора VIII
D67 Наследственный дефицит фактора IX
 
Облачная МИС "МедЭлемент"

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

        - Подключено 290 клиник из 4 стран 

        - 1 место - 800 руб / 4 500 тг в мес.

        - Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

        Узнать больше 

        +7 938 489 44 83 / +7 707 707 07 16 

        office@medelement.com

        Облачная МИС "МедЭлемент"

        Автоматизация клиники: быстро и недорого!

              - С нами работают 250 клиник из 4 стран 

              - Подключение 1 рабочего места - 800 руб / 4500 тг в месяц

              - Регистратура + Касса - 15 800 руб / 79 000 тг в год

              Узнать больше / +7 938 489 44 83+7 707 707 07 16 / office@medelement.com 

              Как удобнее связаться с вами?

              Классификация


              Классификация проф. Якуниной Л.Н. [Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение), М.,2003г., стр. 6]:
               
              - очень тяжелая форма гемофилии, при которой активность фактора VIII/ IX не превышает 0,99%;
              - тяжелая - с активностью фактора VIII/ IX от 1-2,99%;
              - среднетяжелая - с активностью фактора VIII/ IX, составляющей 3-4%;
              - легкая - 5-12%;
              - стертая - 13-50%.

              Факторы и группы риска


              Наследственность [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].

              Диагностика


              Диагностические критерии:
              - Сбор анамнеза и жалоб при болезнях органов кровотечения и крови - наличие кровоточивости у родственников, давность кровотечения.
              - Визуальное исследование при болезнях органов кровотечения и крови - наличие экхимозов, гемартрозов.
              - Общий анализ крови - для уточнения степени анемии.
              - Рентгенография коленного сустава.
              - Ультразвуковое исследование суставов - наличие выпота в суставе.
              - Ультразвуковое исследование мягких тканей - объем кровоизлияния в мягкие ткани.
              - Обзорный снимок брюшной полости и органов малого таза - наличие забрюшинного кровотечения.
              - Ультразвуковое исследование почек - наличие забрюшинного кровотечения.
              - Прием (осмотр, консультация) врача уролога - наличие почечного кровотечения.
              - Прием (осмотр, консультация) врача стоматолога - кровотечение из лунки экстрагированного зуба.
              - Прием (осмотр, консультация) врача хирурга - наличие кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу.
              - Прием (осмотр, консультация) врача ортопед - определение степени гемартроза. Наличие деформирующего остеоартроза, подозрение на внутрисуставные переломы.
              - Ультразвуковое исследование мочевого пузыря - патология мочевыводительной системы.
              - Общий анализ мочи - исключить почечное кровотечение.
              - Исследование кала на яйца глист - требование СЭС.
              - Исследование на австралийский антиген - выявить вирусный гепатит.
              - Исследование крови на СПИД - диагностика СПИДА.
              - Определение билирубина - диагностика гепатита.
              - Определение АЛТ и АСТ - диагностика гепатита.
              - Определение антигена HBsAg, antiHBs, anti HBcог, anti HCV (ИФА) - диагностика вирусного гепатита.
              - Исследование кала на скрытую кровь - диагностика скрытого кровотечения.
              - Консультация невропатолога - при неврологических нарушениях.
              - Электроэнцефалография - для исключения неврологической патологии.

              Характеристика алгоритмов и особенностей выполнения немедикаментозной помощи

              Жалобы и анамнез при болезнях органов кровотечения и крови:

              Выявляют следующие особенности клинических данных:
              - наличие кровоточивости у родственников, особенно по линии матери;
              - были ли послеродовые осложнения в виде геморрагического синдрома (кровотечения у матери, кровотечения из пуповины, кефалогематома у новорожденного);
              - возникло ли данное кровоизлияние (кровотечение) впервые;
              - проводились ли ранее оперативные вмешательства (в том числе удаление зубов), отмечались ли кровотечения.
               
              Выясняется:
              - наличие наследственной отягощенности в отношении гемофилии;
              - проводилась ли ранее терапия антигемофильными препаратами: если да, то какими, в каком режиме, была ли она эффективна, отмечались ли аллергические реакции;
              - при гемартрозах выясняется давность кровоизлияния, его интенсивность, при каких обстоятельствах возникло кровоизлияние, наличие и интенсивность болевого синдрома в настоящее время.
               
              Физикальное обследование

              Визуальное исследование при болезнях органов кроветворения и крови
              Последовательно осматриваются кожные покровы. Особое внимание обращается на наличие гематом, гемартрозов, т.к. это характерно для гемофилии. Для гемартрозов характерно увеличение объема сустава по сравнению с симметричным, ограничение движения в нем.

              Пальпация при болезнях органов кровотечения и крови
              Проводится ли при гемартрозах и гематомах. Осуществляют пальпацию мягких тканей вокруг пораженного сустава (оценивают поверхность, плотность, наличие и отсутствие болезненности, наличие уплотнения или мышечного напряжения, местной гипертермии). При гемартрозе характерна плотное, болезненное, напряженное образование в области сустава, в большинстве случаев с наличием местной гипертермии.
              При гематомах оцениваются размер, консистенция, наличие признаков сдавления окружающих органов и тканей.
               
              Лабораторные исследования:
              - ОАК (постгеморрагическая анемия);
              - биохимический анализ крови;
              - ОАМ (гематурия);
              - копрограмма.
               
              Инструментальные исследования

              Рентгенография суставов: проводится при гемартрозе с целью определения органических изменений костных структур суставов, наличия или отсутствия жидкости в суставе.

              Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза: проводится всем больным с забрюшинной гематомой с целью определения ее размеров и локализации, а также наличия признаков сдавления органов брюшной полости и малого таза.

              Показания для консультации специалистов (проводится всем больным при наличии клинических проявлений):
              - врач-хирург: желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы;
              - врач-ортопед: гемартрозы, сопровождающиеся признаками нарушения подвижности суставов, при подозрении на внутрисуставные переломы;
              - врач-невропатолог: при наличии признаков кровоизлияния в головной или спинной мозг;
              - врач-стоматолог: при наличии кровотечения из слизистых полости рта;
              - врач-уролог: при наличии гематурии, при подозрении на патологию мочевыводительной системы.
               
              Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
              - ОАК;
              - биохимический анализ крови;
              - ОАМ;
              - копрограмма;
              - рентгенография суставов;
              - ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза.

              Дифференциальный диагноз


              Признаки 
               Гемофилия А Гемофилия В 
              Болезнь
              Виллебранда
              1 Наследственность
              Сцепленное с
              полом
              Сцепленное с
              полом
              Аутосомно-
              доминантное
              2 Носовые кровотечения + + +
              3 Время кровотечения Удлинено Удлинено
              Нормальное или
              удлинено
              4 Кровоточивость
              Гематомный
              тип
              Гематомный
              тип
              По 
              микроциркуляторному
              или смешанному 
              типу
              5 АЧТВ Удлинено  
              Нормальное
              или 
              удлинено
              6 Факторы свертывания Снижение VIII Снижение IX
              Снижение 
              активности к
              фактору Виллебранда

               

              Онлайн-консультация врача

              Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

                    Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

                    Интерпретация результатов анализов, исследований

                    Второе мнение относительно диагноза, лечения

                    Выбрать врача

                    Лечение


                    Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз.
                     
                    Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе - полупостельный, диета - стол №11.
                     
                    Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска)
                    Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, 
                    кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
                     
                    Показания к госпитализации:
                    1. Плановая:
                    - гемартрозы, формирование деформирующего остеоартроза и контрактур;
                    - подготовка к удалению зубов;
                    - подготовка к оперативному вмешательству.
                    2. Экстренная:
                    - кровотечения любой локализации (подкожные, мышечные, забрюшинные, желудочно-кишечные, кровоизлияние в мозг);
                    - кровотечения из лунки удаленных зубов.
                     
                    Профилактические мероприятия
                    Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами.
                    Тактика лечения: на современном этапе существует 3 метода лечения:
                    1. Профилактический.
                    2. Лечение на дому.
                    3. Лечение по факту возникновения кровотечения (по обращаемости).
                     
                    Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование о предупреждении новых случаев заболевания в семьях.
                     
                    Санаторно-курортное лечение осложнений гемофилии позволяет в значительной мере приостановить, а иногда и предотвратить процесс инвалидизации пациента (уровень убедительности доказательств В). Конкретные его виды должны назначаться совместно гематологом и физиотерапевтом. В отдельных случаях физиотерапевтические процедуры проводятся под прикрытием гемостатических препаратов. Для укрепления мышечной системы показаны также лечебная физкультура, массаж, плавание.
                     
                    Домашнее лечение: больные с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии, а также ингибиторной формой гемофилии после обучения и инструктажа у врача-гематолога учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях или антиингибиторные препараты для купирования уже развившегося кровоизлияния.
                    Может проводиться как профилактическое, так и терапия по факту возникновения кровотечения.
                    Домашнее лечение является наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом его лечения, что для больного гемофилией играет решающую роль (уровень убедительности доказательств А). Домашнее лечение позволяет сократить как продолжительность лечения, так и количество вводимого антигемофильного препарата. Его проведение значительно улучшает качество жизни больных.

                    Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений.
                    Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую - > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
                    Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.

                    Основные медикаменты при профилактическом, домашнем методах лечения:
                    - шприц;
                    - бинт и вата;
                    - «бабочка»;
                    - игла-переходник;
                    - игла-фильтр;
                    - спиртовая салфетка;
                    - пластырь;
                    - жгут.

                    Дальнейшее ведение, принципы диспансеризации
                    Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение. При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия.

                    Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.

                    В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов. Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса.

                    При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.
                    [Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г., стр. 635]
                     
                    Перечень основных медикаментов:
                    1. Фактор VIII.
                    2. Фактор IX.
                    3. Фактор VII.

                    Перечень дополнительных медикаментов: гентамицин.

                    Индикаторы эффективности лечения: отсутствие кровотечений, уменьшение гемартрозов, гематом.
                     

                    Профилактика


                    Первичной профилактики нет, т.к. гемофилия – это заболевание, которое наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].

                    Информация

                    Источники и литература

                    1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №764 от 28.12.2007)
                      1. Список использованной литературы: 1. Проблемы стандартизации в здравоохранении Издательство «Ньюдиамед», Москва 2006г. 2. Практическое руководство по детским болезням, том 4, под редакцией А.Г. Румянцева 3. Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение). Москва, 2003г. 4. Баркаган З.С. "Геморрагические диатезы у детей", М., Медицина, 1988. 5. И.М.Нильссон Гемофилия//Санкт-петербург, 1999 6. LakichD., Kazazian H.H. Intraversions disrupting the factor VIII gene are a common сause of severe hemophilia A.Nature Genet 1993,5,236-41 7. Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г.

                    Информация


                    Список разработчиков:
                    1. Омарова К.О., главный научный сотрудник отделения онкогематологии НЦП и ДХ профессор, д.м.н.
                    2. Омарова Г.Е., врач- гематолог НЦП и ДХ
                    3. Мусаева Н.Г., врач- гематолог НЦП и ДХ

                    Прикреплённые файлы

                    Мобильное приложение "MedElement"

                    - Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

                    - Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

                    Скачать приложение для ANDROID / для iOS

                    Мобильное приложение "MedElement"

                    - Профессиональные медицинские справочники

                    - Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

                    Скачать приложение для ANDROID / для iOS

                    Внимание!

                    • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
                    • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
                    • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
                    • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
                    • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
                    На главную
                    Наверх