Врожденный надклапанный стеноз аорты

I. Форма надклапанного стеноза аорты

1. Локальная форма:

А. мембранозная;

Б. «песочные часы»;

2. Диффузная форма:

А. по протяженности

- восходящая аорта до отхождения брахиоцефальных сосудов;

- восходящая аорта + дуга аорты.

Б. по степени гипоплазии

- умеренная;

- выраженная.

• Отсутствует значимая патология коронарных артерий;
• Имеется патология коронарных артерий:

Морфологический спектр врожденного НСА в настоящее время достаточно хорошо изучен [3,11-14], и совершенно очевидным является факт существования НСА в большинстве случаев, как части общей болезни артериальной стенки генетического происхождения [6]. Стеноз может быть ограниченным или диффузным. Ограниченная мембранозная форма НСА наиболее часто представляет собой выступающую в просвет Ао полулунную или кольцевидную мембрану (подобную клапанной створке) [4], расположенную непосредственно на уровне комиссур АК или несколько выше. Внешний диаметр Ао при этой форме может быть не изменен [3], а постстенотическое расширение – отсутствовать [15]. При другой ограниченной форме НСА имеется сужение Ао в месте стеноза с одновременным расширением синусов Вальсальвы по типу песочных часов, за что она и получила свое название. При данной форме аномалии имеет место утолщение интимы в форме внутренней складки или гребня, которые значительно увеличивают стеноз и могут даже закрывать устье левой коронарной артерии [16]. Помимо этого, комиссуральные участки створок АоК могут прирастать на разном протяжении к стенотическому гребню (чаще левая коронарная створка) [4,13], что также усиливает обструкцию устья коронарной артерии. Однако, чаще отмечается дилатация устьев коронарных артерий вследствие повышенного давления ниже уровня стеноза [17]. Патология коронарных артерий – признанная особенность НСА [9,10].

При синдроме Williams-Beuren врожденный НСА достаточно часто (до 83% случаев) сочетается со стенозом легочного ствола и периферическими стенозами легочных артерий, наличие которых приводит к перегрузке и гипертрофии правого желудочка сердца [21-23].

Помимо его сочетания с синдромом Williams, НСА встречается в наследственной, аутосомно-доминантной семейной форме без несосудистых особенностей синдрома Williams, и как спорадические случаи «изолированного» НСА [3,6]. Гистологические исследования первоначально указывали на сходство основной патологии при всех трех формах НСА [4]. В настоящее время установлено, что у пациентов с синдромом Williams, ген эластина удален или разрушен вместе с множеством соседних генов, которые, вероятно, являются важными для других особенностей синдрома [23,24]. У пациентов с семейной формой НСА (не Williams) ген эластина подвергнут только перемещению или точечной мутации с потерей функции [25,26]. Пациенты со «спорадической» формой НСА являются или членами семейства, несущего мутацию гена эластина с субклиническим фенотипом, или несут дефект гена эластина как новую мутацию [5].

Согласно стандартам болезней клапанов сердца, разработанным в 2006 г. Американской коллегией кардиологов и Американской ассоциацией кардиологов (ACC/AHA), степень тяжести стеноза Ао может быть оценена по величине среднего ГД ЛЖ/Ао. В соответствии с этим выделяют:

• Рекомендуется на этапе диагностики сбор анамнеза и жалоб у всех пациентов (родителей пациентов) с подозрением на НСА [2,6,7,18].

• Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб расспросить родителей пациента о наличии у ребенка отставания в физическом развитии, повышенной утомляемости, одышки (особенно при физической активности), приступах сердцебиения, возникновении синкопальных состояний, стенокардитических болях. Также пациенты (или их родственники) могут предъявлять жалобы, характерные для сопутствующих генетических синдромов [2,6,7,18].

• Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания опросить родителей на наличие консультации врача-генетика с документальным подтверждением/или опровержением сопутствующей генетической патологии [5,23,24].

• При осмотре рекомендуется обратить внимание на внешний вид пациента, который может быть достаточно характерным при наличии сопутствующей генетической патологии [2,5,23,24].

• Рекомендуется во время физикального обследования обратить внимание на пальпацию и перкуссию области сердца и сосудов шеи [2,18,21,23,24].

• Рекомендуется во время физикального обследования обратить внимание на аускультацию сердца и сонных артерий с целью оценки степени выраженности НСА [2,18,21,23,24].

• Рекомендуется во время физикального исследования оценить пульсацию на обеих верхних конечностях пациента, и произвести сравнительный анализ полученного результата [2,18,21,23,24].

• Рекомендуется во время физикального исследования измерить артериальное давление на обеих верхних конечностях пациента, и произвести сравнительный анализ полученного результата [2,18,21,23,24].

• Рекомендуется всем пациентам с подозрением на НСА регистрация электрокардиограммы [2,6,7,18].

• Рекомендуется всем пациентам с диагностированным НСА, имеющим в анамнезе приступы потери сознания, выполнение холтеровского мониторирования сердечного ритма с целью выявления наличия возможных транзиторных нарушений [2,6,7,18].

• Рекомендуется всем пациентам с НСА выполнение рентгенографии органов грудной клетки в трех проекциях [2,6,7,18].

• Рекомендуется всем пациентам с НСА выполнение трансторакальной эхокардиографии [2,6,7,18,45].

• Рекомендуется перед выпиской из стационара всем пациентам с целью контроля после выполненного оперативного вмешательства выполнить регистрацию электрокардиограммы для выявления наличия возможных нарушений ритма и проводимости [2,6,7,30, 33-36].

• Рекомендуется перед выпиской из стационара всем пациентам с целью контроля после выполненного оперативного вмешательства выполнить эхокардиографию с целью оценки эффективности хирургической коррекции порока [2,6,7,30, 33-36].

• Рекомендуется у пациентов с диагностированным НСА и подозрением на синдром Вильямса проведение молекулярно-генетического исследования с использованием специального ДНК-микрочипа, который выявляет нарушения при формировании 7- й хромосомы. В результате становится очевидным отсутствие ее участка [4,21,23,24,28].

2. Хирургическое лечение

 

(УУР С, УДД 5).

Комментарии: При наличии показаний к хирургическому лечению больных с НСА следует оперировать незамедлительно, так как длительное существование порока приводит к его прогрессированию, возникновению сочетанных форм, а также появлению дисфункции аортального и митрального клапанов, ЛЖ и нарушениям ритма, что приводит к выполнению операции в худших условиях и дает менее оптимистичный прогноз.

 

(УУР С, УДД 4).

Комментарии: Использование указанных методик позволяет достигнуть адекватного расширения восходящей Ао с хорошим гемодинамическим результатом. Выбор методики определяется характером и протяженностью НСА, а также предпочтениями и опытом хирурга.

• При наличии у ребенка НСА, сочетающегося с выраженной гипоплазией дуги Ао, гемодинамически значимым градиентом систолического давления между ЛЖ и Ао, а также после ранее выполненного хирургического вмешательства на восходящей Ао в качестве операции выбора рекомендуется операция имплантации кдлапансодержащего кондуита*** между ЛЖ и нисходящей Ао [2,30,37,38].

• Учитывая в ряде случаев сочетание врожденного НСА со стенозом коронарных артерий во время выполнения открытой операции коррекции порока обязательно рекомендуется визуализация и ревизия устьев коронарных артерий [2,6,7,29].

• При наличии диагностированного до операции коррекции НСА стеноза одного из устьев коронарных артерий рекомендуется введение кардиоплегического раствора ретроградно (через устье коронарного синуса) [2,6,7,30].

• При диагностированных до операции стенозах устьев коронарных артерий рекомендуется обязательное устранение обструкции коронарного кровотока при коррекции НСА с использованием различных пластических методик или аорто-коронарного шунтирования [2,6,7,30].

- Гемодинамически значимый резидуальный ГСД ЛЖ/Ао;

- Гемодинамически значимые резидуальные стенозы периферических артерий;

- Рецидив обструкции на Ао;

- Развитие протез-зависимых осложнений (эндокардит, тромбоз, системные эмболии, парапротезная регургитация или окклюзия, связанная с развитием паннуса) – при имплантации клапансодержащих кондуитов*** между ЛЖ и нисходящей Ао;

- Прогрессирование ишемии миокарда, обусловленное генерализованной артериопатией;

- Развитие нарушений ритма сердца, в ряде случаев приводящее к внезапной сердечной смерти на фоне острой коронарной недостаточности

(УУР С, УДД 5).

(УУР С, УДД 5).

Комментарии: Выполнение подобного алгоритма обследования в отдаленные сроки после коррекции НСА необходимо для выявления и предупреждения нарастания остаточного градиента систолического давления между ЛЖ и аортой, выявления дисфункции ЛЖ, обнаружения возможной коронарной ишемии, а также стенозов других центральных и периферических артерий.

 

(УУР С, УДД 5).

Комментарии: Диспансерное наблюдение больных с НСА смежными специалистами необходимо с целью своевременного выявления возможных осложнений синдрома Вильямса и их коррекции.