Войти

Врожденные пороки развития лица и шеи

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив - Клинические протоколы МЗ РК - 2010 (Приказ №239)

Другие уточненные пороки развития лица и шеи (Q18.8)

Общая информация

Краткое описание


Системные нарушения в границах первой и второй жаберных дуг в период эмбрионального развития ребенка. Общее для всех синдромов - дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения. 


Протокол "Врожденные пороки развития лица и шеи"

Код по МКБ-10:

Q 18.1 - врожденная преурикулярная киста и свищ

Q 18.4 - макростомия

Q 18.5 - микростомия

Q 18.6 - макрохейлия

Q 18.7 - маикрохейлия

Q18.8 - другие уточненные пороки развития лица и шеи

Q 38.2 - макроглоссия

Q 38.3 - другие врожденные анамалии языка

Q 16.0-Q16.1 - врожденная аномалия и атрезия слухового прохода

Q 17.0 - добавочная ушная раковина

Q 17.1-Q 17.3 - макроотия, микроотия и другие аномалии уха

Q 17.5 - выступаюшие уши

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения 

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение "MedElement"

- Профессиональные медицинские справочники

- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

 

Классификация врожденных пороков лица и шеи (ВОЗ, 1975)


Врожденные пороки развития лица:

- расщелины верхней губы;

- расщелины неба;

- сквозные расщелины верхней губы и неба;

- косые расщелины лица (колобома);

- поперечные расщелины лица (макростомия);

- свищи нижней губы;

- прогения, прогнатия;

- гипертелоризм (срединная расщелина носа) и т.д.


Врожденные пороки развития органов полости рта и глотки:

- макроглоссия;

- короткая уздечка языка;

- пороки развития зубов;

- мелкое преддверие полости рта;

- диастема и т.д.


Врожденные пороки ушных раковин:

- дисплазия ушных раковин (микроотия и анотия), атрезия слухового прохода;

- околоушные папилломы;

- околоушные свищи (предушные свищи и кисты);

- аномалии 1-х и 2-х жаберных дуг и т.д.


Врожденные пороки развития шеи:

- кривошея;

- срединные и боковые свищи и кисты шеи и т.д.

Диагностика

 

Диагностические критерии


Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).


Косая расщелина лица или колобома - это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.


Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого - ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.


Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).


Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).


Лечение макростомы хирургическое - уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.


Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.


Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.


Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.


Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.


Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.


Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.


Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.


Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.


Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.


Синдром Вандервуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.


Синдром Франческетти-Колинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К. характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.


Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.


Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.


Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.


Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.


Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное - устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.


Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.


Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.


Показания для консультации специалистов - при наличии сопутствующей патологии:
- оториноларинголог - наличие анатомического дефекта приводит к патологическим изменениям в полости носа и носоглотки и приводит к таким заболеваниям как: хронические ринофарингиты, гипертрофии носовых раковин, тонзиллиты, тубоотиты и др.;
- консультация стоматолога, гинеколога для санации инфекции полости рта и наружных половых органов;
- аллерголога при проявлениях аллергии;
- нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
- при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций - инфекциониста.


Дифференциальная диагностика: нет.


Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Общий анализ мочи.

3. Биохимический анализ крови.

4. Исследование кала на яйца глист.

5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.

6. Определение группы крови и резус фактора.

7. Консультация врача анестезиолога.

9. ЭКГ.


Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головы и шеи.

2. Панорамная рентгенография челюстей.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. Коагулограмма.

5. Рентгенография челюстных костей в двух проекциях.


Догоспитальный:

1. ОАК, ОАМ.

2. Биохимический анализ.

Лечение


Тактика лечения


Цель лечения

Косая расщелина лица - лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).


Поперечная расщелина или маростомия - лечение макростомы хирургическое: уменьшение ротовой щели до нормальных размеров.


Гипертеллоризм - лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица.


С-м 1 и 2 жаберных дуг - лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях.


Микроотия - пластика ушной раковины или отопластика (поэтапно) начиная с 8-9 летнего возраста.

Атрезия слухового прохода - пластика слухового прохода местными тканями.

Макроглоссия - пластическое уменьшение языка до нормальных размеров.

Свищи и кисты лица и шеи - удаление в пределах здоровых тканей (цистэктомия).


Режим охранительный, полупостельный. Диета стол 1а, 1б.


Антибактериальная терапия с целью профилактики гнойно-воспалительных осложнений (линкомицин, цефалоспорины, макролиды, аминогликозиды). Инфузионная, сиптоматическая, витаминотерапии; гипосенсибилизирующая терапия. По показаниям трансфузия СЗП или эритроцитарной массы.


Ограничение открывания рта до 1 мес.


Реабилитация в условиях стоматологической поликлиники по месту жительства. Наблюдение и лечение у ортодонта по месту жительства. Диспансерное наблюдение челюстно-лицевого хирурга по месту жительства. Занятия лечебной гимнастикой. Обучение у логопеда. Реабилитация у сурдолога. Санация полости рта.


Перечень основных медикаментов:

Генерическое название

Количество

Промедол 2%-амп.

3

Трамадол амп.

12

Димедрол 1%-амп.

13

Линкомицин 30% амп.

10

Медоцеф 1гр. фл.

10

Фурациллин 1:5000 л.

10

Спирт 96% гр.

0.05

Шприцы по 2.0

41

Марля м.

5

Йод-повидон мл.

200

Р-р марганцовки 3% мл.

100

Атропин 0.1% амп.

1

Реланиум амп.

1

Дроперидол фл.

1

Спирт 70% гр.

50

Аевит фл.

1

Вата г.

100

Перчатки пара.

10

Гепариновая мазь туб.

1/2

 

Дополнительные медикаменты в отделении:

Генерическое название

Количество

Колларгол 1%, мл

50

Нафтизин, фл.

1

Супрастин, таб.

 

 

 

Медикаменты анестезиологического пособия и в отд. АИТ:

Генерическое название

Количество

Калипсол, мл

 

Дормикум, амп.

 

Фентанил, амп.

 

Дроперидол, мл

 

Фторотан, фл.

 

Дитилин, 100 мг, амп.

 

Ардуан, 4 мг, амп.

 

Физ.раствор 0.9%, фл.

 

Глюкоза 5%, 200 мл, фл.

 

Инсулин, Ед.

 

Хлорид кальция, 10% мл

 

Дицинон, амп.

 

Аскорбиновая к-та, мг

 

Кордиамин, мл

 

Преднизалон, 30 мг, амп.

 

Прозерин 0.06%, амп.

 

Кислород

 

Натронная известь

 

Глюкоза 10%, 200 мл, фл.

 

Инсулин Ед.

 

Новакаин 0.25%, мл

 

Промедол 2%, амп.

 

Реланиум, 10 мг

 

Шприцы, 5 мл

 

Системы, уп.

 

Ангиокатетеры, шт.

 

Кокорбоксилаза, мг

 

Рибоксин, мл

 

Церукал, амп.

 

СЗП, мл

 

Эритр. масса

 

 

Заживление послеоперационных ран первичным натяжением, устранение дефекта или деформации лица. Восстановление эстетического вида (за исключением случаев многоэтапных операций). Восстановление функции органа. 

Госпитализация


Показания для госпитализации (плановая):
- нарушение развития той или иной области лица и шеи (зависит от вида порока);
- нарушение функции: приема пищи, речи, слуха, жевания;
- косметический дефект лица или шеи. 

Информация

Источники и литература

  1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
    1. 1. А.И. Неробеев, Н.А. Плотникова «Восстановительная хирургия мягких тканей челюстно-лицевой области». Москва. 1997. 2. Дьердь Сабо «Хирургия полости рта и челюстно-лицевой области». Киев. 2005г. 3. «Врожденные пороки лица и челюстей». Статья - Интернет.

Информация

 

Утепов Д.К. врач, челюстно-лицевой хирург отделения № 9.

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх