Войти

Балалар гипогонадизмі

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: ҚР ДСӘДМ клиникалық хаттамалар - 2014

Синдром андрогенной резистентности (E34.5)

Анықтамасы

Анықтамасы


Қазақстан Республикасы
Денсаулық сақтау және
әлеуметтік даму министрлігінің
«Денсаулық сақтауды дамыту
республикалық орталығы» ШЖҚ РМК
Сараптамалық кеңесінің
2014 жылғы «12» желтоқсандағы
№ 9 хаттамасымен ұсынылған
 
Гипогонадизм – жыныс бездерінің (гонадалар) қызметінің төмендеуімен (болмауымен) немесе шеткі тіндердің туа бітті жыныс гормондарының әрекетіне сезімталдығының бұзылуымен байланысты болатын синдром [1]. Гипогонадизм не жыныс бездерінің (гонадалардың), не гипоталамус-гипофиз аймағының зақымдануынан болуы мүмкін.
 
Хаттама атауы: Балалар гипогонадизмі

Хаттама коды:
 
АХЖ-10 коды
Е29.1 атабездердің гипофункциясы
E34.5 андрогендік төзімділік синдромы
E23.0 оқшауланған жыныстық (гонадотроптық) жеткіліксіздік
E89.5 бүйректің медициналық емшаралардан кейін пайда болған гипофункциясы
Q96 Тернер синдромы
Q98.0-Q98.4 Клайнфелтер синдромы
Q99.1 таза гонадалық дисгенез
 
Хаттамада пайдаланылатын қысқартулар: жоқ.
 
Хаттаманың әзірленген күні: 2014 жыл.
 
Пациенттер санаты: балалар.
 
Хаттаманы пайдаланушылар: эндокринологтар, педиатрлар, балалар урологтары және гинекологтар.
 

Жіктемесі


Клиникалық жіктемесі [1]:
Гипоталамус-гипофиз-жыныс бездері (гонадалар) білігінің зақымдану деңгейі бойынша
·     Біріншілік – жыныс бездерінің зақымдануынан туындаған немесе гипергонадотропты, гипофиздің гонадотропиндерді артық өндіруімен ұласады. 10 жасқа дейінгі балаларда  гонадотропиндерді өндіру жоғарыламайды, сол себепті гипогонадизмнің бұл нұсқасын қалыпты гонадотропты деп атайды.
·     Екіншілік – гипофиздің зақымдануынан туындаған немесе гипогонадотропты, гонадотропиндер өндірудің төмендеуімен ұласады.
·     Үшіншілік – гипоталамустың зақымдануынан және гонадолибериндер өндірудің төмендеуінен туындаған.
Гонадолиберин секрециясының деңгейін анықтау мүмкіндігінің болмауына байланысты, тәжірибеде екіншілік және үшіншілік гипогонадизм «екіншілік гипогонадизм» деген атаумен ортақ топқа біріктіріледі.
 
Гипогонадизмнің қалыптасу кезеңі бойынша:
·          Туа біткен біріншілік (ер балаларда – Клайнфельтер, атабездік феминизация, Нунан синдромдары; қыздарда – Шерешевский-Тернер синдромы, жыныс бездерінің дамымауы (агенезиясы), толық атабездік феминизация синдромы);
·          Туа біткен екіншілік (Кальман, Лоуренс-Мун-Барде-Бидль, Паскаулини, Прадер-Вилли синдромдары);
·          Жүре пайда болған біріншілік (жыныс бездерінің жарақаты, оларды хирургиялық алып тастау, иондаушы радиацияның, жұқпалардың, дәрілік препараттарды қолданудың әсері және т.б);
·          Жүре пайда болған екіншілік (мидың ісіктері, иондаушы радиацияның әсері, бассүйек-ми жарақаттары, нейроинфекциялар және т.б.).

Диагностика


Негізгі және қосымша диагностикалық іс-шаралардың тізбесі
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
·               ұлдарда – ұма, шап өзектері, құрсақ қуысы ағзаларының УДЗ;
·               қыздарда – кіші жамбас ағзаларының УДЗ;
·               кариотипті анықтау;
·               сол жақ сүйектің рентгенографиясы (бой өсуінің ілеспелі кемістігі бар балаларда және пубертаттық жастағы барлық балаларда);
·          екі жыныста да балалардың қанындағы ЛГ, ФСГ, ұлдарда – тестостеронның, қыздарда – эстрадиолдың деңгейлерін анықтау.
 
Амбулаториялық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау:
·          Ер балаларда – құрсақ қуысы мен шап өзектері ағзаларының МРТ (анорхизмді жоққа шығару үшін);
·          Қыз балаларда – құрсақ қуысы мен кіші жамбас ағзаларының МРТ (сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде);
·          Контрастық күшейтумен гипоталамус-гипофиз аймағының МРТ (гипогонадизмнің церебралдық генезіне күдіктенгенде)
 
Жоспарлы емдеуге жатқызуға жолдау кезінде жүргізілуі қажет зерттеп-қараудың ең аз тізбесі:
·          ЖҚА;
·          ЖНА;
·          ЭКГ.
 
Стационарлық деңгейде жүргізілетін негізгі (міндетті) диагностикалық зерттеп-қарау:
·          Хирургиялық араласу үшін көрсетімдер бар болған кезінде:
·          Коагулограмма;
·          Қанды АИТВ, В және С гепатиттеріне зерттеу;
·          Қан тобын анықтау;
·          Резус-факторды анықтау;
 
Стационарлық деңгейде жүргізілетін қосымша диагностикалық зерттеп-қарау: жоқ.
 
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде жүргізілетін диагностикалық іс-шаралар: көзделмеген.
 
Диагностикалық критерийлер
Шағымдар және анамнез
 
Ата-аналар мен балалардың мүмкін болатын шағымдары:
·          Ұмада атабездердің болмауы,
·          Жыныстық жетілу белгілерінің болмауы,
·          Сыртқы жыныс ағзаларының дұрыс емес құрылымы,
·          Еркек жыныс мүшесі мен атабездердің кіші мөлшері,
·          Үрпінің (несепжолының) сыртқы тесігінің дистопиясы,
·          Пубертаттық жастағы балаларда бойдың өсуінің кемістігі.
 
Анамнез:
·          жыныс мүшелерінің және бассүйектің жарақаттары;
·          паротиттік инфекцияны бастан өткеру;
·          сәулелік терапия, химиотерапия;
·          нейроинфекция.
 
Физикалық зерттеп-қарау:
Ер балаларда:
·          пубертаттық жастағы аласа бойлық (пубертаттық жасқа дейінгі балаларда өсу қалыпты);
·          ұмада атабездердің болмауы;
·          жыныстық жетілу белгілерінің болмауы;
·          сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы;
·          еркек жыныс мүшесі мен атабездердің кіші мөлшері;
·          үрпінің сыртқы тесігінің дистопиясы.
 
Қыз балаларда:
·          бойының өсуінің кемістігі;
·          жыныстық жетілу белгілерінің болмауы;
·          сыртқы жыныс ағзалары құрылымының бұрыстығы.
 
Зертханалық зерттеулер
ЛГ, ФСГ, тестостеронның (ұлдарда), эстрадиолдың (қыздарда) көрсеткіштері:
·          Кез келген жаста екі жыныстағы тұлғалардағы екіншілік және үшіншілік (церебралды) гипогонадизмге жоғарыда аталған барлық көрсеткіштердің төмендеуі тән болады.
·          Пубертаттық жасқа дейінгі балалардағы біріншілік гипогонадизм кезінде гормондық бейінде өзгерістер болмайы; пубертаттық жаста ЛГ/ФСГ жоғары немесе қалыпты деңгейі байқалады, тестостерон мен эстрадиол деңгейлері әрқашан төмен болады гипер- немесе қалыпты гонадотропты гипогонадизм).
 
Аспаптық зерттеулер
·          Ұма, шап өзектері, құрсақ қуысы ағзаларын УДЗ – атабездердің бар-жоқтығы, олардың мөлшері мен орналасуы нақтыланады; ішкі жыныс мүшелері құрылымының типі белгіленеді.
·          Кіші жамбас ағзаларын УДЗ – аналық бездердің, жатырдың, түтіктердің, қынаптың жоғары үштен бір бөлігінің бар-жоқтығы мен мөлшері нақтыланады.
·          МРТ (УДЗ күмәнді деректері кезінде): ұлдарда - атабездердің бар-жоқтығы, олардың мөлшері мен орналасуы нақтыланады; ішкі жыныс мүшелері құрылымының типі белгіленеді; қыздарда - аналық бездердің, жатырдың, түтіктердің, қынаптың жоғары үштен бір бөлігінің бар-жоқтығы мен мөлшері нақтыланады.
·          Сол жақ сүйектің рентгенографиясы сүйектену қарқынын айқындау үшін жүргізіледі. Өсу жеткіліксіздігін айқындау мақсатымен кез келген жастағы, бой өсуінің ілеспелі кемістігі бар балаларда сүйек жасын анықтау қажет, пубертаттық жастағы балаларда гипогонадизмді диагностикалауға көмектеседі.
 
Мамандардың консультациясы үшін көрсетімдер:
·          балалар урологының консультациясы – сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы  кезінде мейлінше дұрыс болатын төлқұжаттық жынысы туралы және ішкі және сыртқы жыныс ағзаларын хирургиялық түзетуді жүзеге асыру мәселесін шешуге қатысу үшін. Крипторхизм кезінде – тестикулаларды хирургиялық жолмен төмен түсіру үшін. Іштегі және шап өзектері аймағындағы ауырсынуларға шағымдар кезінде – хирургиялық араласуға көрсетімдерді анықтау үшін.
·          психологтың консультациясы – сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде бала мен ата-аналарын кәсіби қолдау үшін.
·          Балалар гинекологының консультациясы – сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде мейлінше дұрыс болатын төлқұжаттық жынысы туралы мәселені шешу үшін.

Дифференциалды диагноз


Сараланған диагноз
Біріншілік және екіншілік (үшіншілік) гипогонадизм арасында жүргізіледі.
 
1-кесте. Балалар гипогонадизмін сараланған диагностикасы[1]
 

Гипогонадизм нысаны Зақымдану деңгейі Жыныс гормондарының деңгейлері ФСГ және ЛГ деңгейлері
Біріншілік Жыныс бездері (гонадалар) Төмен немесе төмен-қалыпты Жоғары немесе қалыпты
Екіншілік Гипофиз Төмен Төмен немесе төмен-қалыпты
Үшіншілік Гипоталамус Төмен Төмен немесе төмен-қалыпты


[1] Гормондық бейіннің нәтижелерін түсіндіру клиникалық көріністі және пациенттің жасын ескере отырып жүргізіледі.

Емдеу тактикасы


Емдеу мақсаттары:
    Таңдалған төлқұжаттық жынысына сәйкес пациенттің толық медициналық және әлеуметтік бейімделуіне қол жеткізу.
 
Емдеу тактикасы [2,3]
    Емдеу тактикасы нақты клиникалық жағдайға қарай айқындалады.
    Сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде бала екі жасқа жеткенге дейін – мейлінше дұрыс болатын төлқұжаттық жынысын таңдау және сыртқы жыныс ағзаларын таңдалған жынысына сәйкес хирургиялық түзету. Жынысын таңдау туралы мәселе алқалы түрде шешілуі тиіс: генетик, психолог, гинеколог, уролог, педиатр, эндокринолог.
    Крипторхизм кезінде: ұсталған тестикулаларды 6-12 айлық жас шамасында (одан кеш емес) төмен түсіру – болашақта бедеулік пен атабездің қатерлі ісігі дамуын болдырму үшін.
    Төлқұжаттық (әлеуметтік) жынысын ескере отырып жыныстық гормондар препараттарымен толықтырушы ем тек бала 15-17 жаста бойдың болжалды (нысаналы) өсуіне қол жеткізген кезінде тағайындалады.
 
Дәрі-дәрмексіз емдеу
Бала мен ата-анасына кәсіби психологиялық қолдау көрсету.
 
Дәрі-дәрмекпен емдеу
    Бала кезде дәрі-дәрмекпен емдеу (жыныстық гормондар препараттарымен толықтырушы ем) жүргізілмейді [1,2,3].
 
Амбулаториялық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
− негізгі дәрілік заттар тізбесі (100% қолданылу мүмкіндігі бар);
− қосымша дәрілік заттар тізбесі (қолданылу мүмкіндігі 100%-дан төмен).
 
Стационарлық деңгейде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
− негізгі дәрілік заттар тізбесі (100% қолданылу мүмкіндігі бар);
− қосымша дәрілік заттар тізбесі (қолданылу мүмкіндігі 100%-дан төмен).
 
Жедел кезек күттірмейтін көмек кезеңінде көрсетілетін дәрі-дәрмектік ем:
 
Емдеудің басқа түрлері: жоқ.
 
Хирургиялық араласу
Амбулаториялық жағдайда көрсетілетін хирургиялық араласу: жоқ.
Стационар жағдайында көрсетілетін хирургиялық араласу:
    Сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы және крипторхизм кезінде көрсетілген.
    Сыртқы жыныс ағзаларының гермафродиттік құрылымы кезінде сыртқы жыныс ағзаларын таңдалған төлқұжаттық жынысына сәйкес түзету жүргізіледі.
Крипторхизм кезінде – ұсталған тестикулаларды 6-12 айлық жас шамасында (одан кешіктірмей) төмен түсіру.
Атабез жарық қабында қысылып қалған кезінде, ұсталған атабез аймағында ауырсынулар пайда болғанда шұғыл түрде операция жасалады.

Профилактика


белгісіз.

Ақпарат

Пайдаланған әдебиеттің тізбесі

  1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
    1. Пайдаланылған әдебиеттер тізімі: 1) Базарбекова Р.Б Эндокринология детского и подросткового возраста, Алматы, 2014. Стр. 146-157. 2) ESPE DUBLIN, 18-20 September 2014, 53rd Annual Meeting. 3) Yearbook of Pediatric Endocrinology, 2014, Karger, P 81-96. 4) Дедов И.И., Петеркова В.А. Справочник детского эндокринолога. М, 2011. Стр. 304-326. 5) Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. – М, 2006. – 512-532 стр. 6) Gapany C. et al: Management of cryptorchidism in children: guidelines. Swiss Med. Wkly 2008; 138: 492-8. 7) Kollin C.: Growth of spontaneously descended and surgically treated testes during early childhood. Pediatr 2013, 131: Р. 1174-80.

Қазықтаулы файлдар

Назар аударыңыз!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement, не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement является исключительно информационно-справочным ресурсом. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх