Балалар гемофилиясы
P-P-018
Версия: Архив - Аурулардың диагностикасы және емдеу хаттамалары (Приказ №764, 2007, №165, 2012)
Наследственный дефицит фактора VIII (D66)
Анықтамасы
Анықтамасы
Анықтамасы
Гемостаз жүйесінде гемофилия - тұқым қуалайтын ауру. Қан ұюының төмендеуі немесе бұзылуы синтездік факторы VIII немесе IX ("Проблемы стандартизации в здравоохранении" - М; 2006 г., стр. 18).
Хаттама коды: P-P-018 "Балалар гемофилиясы"
Педиатрия саладағы поликлиникалар үшін.
Педиатрия саладағы поликлиникалар үшін.
АХЖ-10 бойынша коды (кодтары):
Д 66 .7. тұқым қуалаушылық кемістік факторы.
Д 67.8. тұқым қуалаушылық кемістік факторы.
Жіктемесі
Жіктемесі (проф. Якунина Л.Н "Гемофилия у детей (клиника , диагностика, лечение", М, 2003, стр .6):
- гемофилияның өте ауыр түрі ондағы белсенді фактор түрі VII / IIX 0,99% тен аспайды;
- ауыр түрі –VIII/ IX 1-2,99% активті түрі;
- ауырлығы орташа –IIX / IX белсенді түрі 3-4% құрайды;
- жеңілі 5-12%;
- стертас 13-50%.
Қауіп-қатерлі факторлар
Қауіп-қатерлі факторлар: тұқым қуалаушылығы ("Проблемы стандартизации в здравоохранении" - М , 2006 г.стр. 19).
Диагностикасы
Диагностика критерилері:
- Ауыру кезінде қан жəне қан ағатын мүшелері бар адамдардан бұрыннан қан ағатын туыстары бар екені тураллы өтініш жəне сыртартқы жиыстыру;
- Эхкимоз, гемартроз бар, қан жəне қан ағатын мүшелері бар адамдарды көзбен көру арқылы зерттеу;
- Қан аздық дəрежесі туралы анықтауда жалпы қан анализі;
- Тізе буынының рентгенографиясы;
- Буын терленуінде – буынды УДЗ;
- Қан ағу жұмсақ тканнан қан ағу көлемін, жұмсақ тканды ультрадыбыстық зерттеу;
- Құрсақтағы, қан ағушылықтың барлығы – іш перденің артқы кеңістігі жəне кіші жамбас астауын көлемді етіп түсіру;
- Іш перденің артқы кеңістігіндегі қан ағушылығы, бүйректің ультра дыбыстық зерттелуі (УДЗ);
- Іш перденің артқы кеңістігінің қанағушылығы бар екені туралы – уролог дəргер қабылдауы (көру, кеңес беру );
- Қанның тіс шұңқырынан сығылып шығуы туралы – дəрігер стоматолог қабылдауы (көру кенес беру);
- Бел мықын еттеріндегі қан ағуы туралы дəрігер хирург қабылдауы (көру, кеңес беру);
- Гермартрозда буындарға қан құйылу дəрежесін анықтау ортопед дəргер қабылдауы (көру, кеңес беру ). Пішін жоғалтқан остеартроз (буын сүйектерінің дерті), буынның ішкі сынығы барлығы туралы айту;
- Зəр шығару жүйесінің аурулығы – қуықты ультрадыбыспен зерттеу;
- Бүйректегі қан ағуы – жоқ, зəрдің жалпы анализі;
- СЭС талабы – нəжістегі ішек құрт жұмыртқаларын зерттеу;
- Вирустық гепатиттті табу – австралиялық антигендікке зерттеу;
- СПИД- ке диагностика - қандағы СПИД - те зерттеу;
- Гепатит диагностикасы – билирубинді анықтау;
- Гепатит диагностикасы АЛТ пен АСТ – ны анықтау;
- Гепатит диагностикасы – hbs ag . anti HBS , anti HB Cor , anti HCV (ИФА) антигендерді анықтау;
- Жабық қан ағу диагностикасы – нəжістен жабық қан ағуын зерттеу;
- Неврологиялық бұзылуда невропатолог консультациясы;
- Нервологиялық ауырудың жоқтығына –электроэнцефалогрофия;
Дəрі –дəрмексіз көмектің орындалу ерекшелігі жəне алгоритмдік сипаттама.
Шағымдар мен анамнез:
Қан жəне қан түзуші ағзалардың ауруы кезінде, мынандай клиникалық деректердің ерекшеліктері байқалады:
Қан жəне қан түзуші ағзалардың ауруы кезінде, мынандай клиникалық деректердің ерекшеліктері байқалады:
- Туыстарындағы қан ағушылығының барлығы, əсіресе анасы жағындағылардан;
- Геморрагиялық синдром түрінде туғаннан кейінгі асқынулар (анасынан қан ағу, кіндігінен қан ағу, нəрестедегі кефалогематома);
- Қан құйылудың (қан ағудың ) алғаш қысымы.
- Қан ағу болғанда бұрын жылдам киілігуі болды ма? (тісін жұлуда).
Айқындалуы :
1. Гемофилия жөнінде тұқымқуалаушылық ауырғандықтың болуы.
2. Антигемофильді препараттар бұрын емделуде жүргізеліді ме, жүргізілсе қандай ол тимді болды ма; аллергиялық реакция білінді ме.
3. Гемартроздық бұрынғы қан құйылуы анықталса, оның қарқындылығы, қан құйылу қандай жағдайда болды, қарқындылық ауыр синдромы қазіргі уақытта қандай.
Физикалық тексеру
Қан жəне қан ағу мүшелерінің ауруын көз алдында зерттеу: Тері жамылғысы жүйелі түрде қаралады . Əсіресе көңіл - гематома , гемартроз т.б. ауруларына бөлінеді, бұл гемофилияның сипаты. Гемартроздық сипат , буын көлемінің ұлғаюы салыстырмалы симметрия, ондағы қозғалыстардың шектелуі.
Қан жəне қан ағу мүшелерін қол ұшымен тексеру: Зақымданған буындардың жұмсақ тканді қол ұшымен тексеру гемартроз жəне гематома кезінде жүргізеді (тығыздық беті, аурулық барма, жоқпа, тығыздығы немесе бұлшық еттің ширығуының, жергілікті гипертеримиясы) гемартрозда тығыз, аурушаң, көпшілік жағдайда жергілікті гипертермия буын тұсында ширығуымен бағаланады. Гематомада көлемі, тығыздығы, мүше мен ткань төңірегі қысылуымен бағаланады.
Инструменталдық тексеру:
- Буындар рентгенографиясы гемартроз кезінде буын сүйектер структурасының органикалық өзгерістерін, буындардағы сұйықтың бар жоғын анықтау мақсатында жүргізіледі;
- Ауруды гематома кезінде Ішкі перденің артқы кеңістігін жəне құрғақ қуысымен бел-мықынды ультра дыбыстармен тексеру, ішкі перденің артқы кеңістігін көлемін орналасуын, сонымен қатар құрсақ қуысы мен бел-мықынның қысылып қалмауы мақсатында жүргізіледі.
- Ауруды гематома кезінде Ішкі перденің артқы кеңістігін жəне құрғақ қуысымен бел-мықынды ультра дыбыстармен тексеру, ішкі перденің артқы кеңістігін көлемін орналасуын, сонымен қатар құрсақ қуысы мен бел-мықынның қысылып қалмауы мақсатында жүргізіледі.
Мамандар консультациясы үшін көрсеткіштер:
- Барлық ауруларда клиникалық көрініс үшін жүргізіледі. Гематома кезінде іш перденің артқы қуысын, ішкі қарындағы қан ағушылықты - хирург дəрігерге;
- Буын ішілік сынықтарды күтіктенуде, буын қозғалысын бұзылуы гемартрозбен ілесіп жүрсе - дəрігер ортопедке;
- Бас немесе жұлында қан құйылу белгілері болса - дəрігер невропатологқа;
- Ауыз сілекей қуысының қан ағуы болса дəрігер стоматологқа;
- Гематурия кезінде зəр шығару жүйесі ауруына күтіктенсе – дəіргер уралогқа қаратады.
Негізгі жəне қосымша профилактикалық шаралар тізімі:
- ҚЖА;
- Қанның биохимиялық анализі;
- ЗЖА;
- Копрограмма;
- Буын рентинограммасы;
- Іш перде қуысы кеңістігінің жəне құрсақ қуысы, бел мықын ультра дыбыспен зерттеу.
Дифференциалды диагноз
Дифференциалды диагноз
| № | Белгілер | Гемофилия А | Гемофилия В | Виллебранд ауруы |
| 1 |
Тұқым қуалаушылық
|
Жыныспен тіркескен |
Жыныспен тіркескен
|
Аутосамды доминанты
|
| 2 | Мұрыннан қан ағу | + | + | + |
| 3 | Қан ағу уақыты | Ұзақ | Ұзақ |
Қалыпты немесе ұзақ
|
| 4 | Қан ағушылық | Гематомды тип | Гематомды тип |
Микроциркуляторлы немесе аралас тип
|
| 5 | АЧТВ | Ұзақ |
Қалыпты немесе ұзақ
|
|
| 6 | Қан ұю факторы | VIII – төмендеуі | IX-төмендеуі |
Виллебранд факторына белсенділігінің төмендеуі
|
Емдеу тактикасы
Емдеу тəсілі
Ем мақсаты: Ерте кезеңде қанның тоқтауы ол жаппай гемартроз, немесе жұмсақ тіннің зақымдануын болдырмау.
Дəрі-дəрмексіз ем: (жалпы режим; гемартроздың жартылай ауруханада жату, диета стол - N11).
Дəрі-дəрмектік ем (РК –да тіркелу, курстық тəуліктік доза, сыртқа шығармау):
Ауыр гемартрозды гемофилияны емдеу, ол қан аққан жарақаттан, тісін жұлғанда міндетті түрде ауруханада қаралу. Қан ұю факторларын да күніне 3 рет аптасына, гемофилия А (VIII- фактор) жəне аптасында 2 рет гемофилия В (IX фактор) 25-40 МЕ /кг аурудың денесіне қарай препараттар енгізу.
Ауыр гемартрозды гемофилияны емдеу, ол қан аққан жарақаттан, тісін жұлғанда міндетті түрде ауруханада қаралу. Қан ұю факторларын да күніне 3 рет аптасына, гемофилия А (VIII- фактор) жəне аптасында 2 рет гемофилия В (IX фактор) 25-40 МЕ /кг аурудың денесіне қарай препараттар енгізу.
Негізгі жəне қосымша дəрі-дəрмектер тізімі
Негізгі дəрі-дəрмектер:
1. VIII фактор.
2. IX - фактор.
3. VII фактор.
Қосымша дəрі-дəрмектер тізімі: Гентамицин.
Ем тиімділігінің индикатарлары: бұл қан ағудың тоқтатылуы, гемартроздың гемотоманың кемуі.
Ауруханаға жатқызу
Госпитализациялауға көрсетімдер:
1. Жоспарлы түрде:
- гемартрозда, сүйек артроздың бұзылу қалпы жəне сіреспелікте;
- гемартрозда, сүйек артроздың бұзылу қалпы жəне сіреспелікте;
- тіс жұлдыруға дайындау;
- операцияға дайындау;
2. Жедел түрде:
- кез келген қан ағу орнығуы (тері асты, ет, іш перде қуысында, ішек-қарында мидағы қан ағуда).
- кез келген қан ағу орнығуы (тері асты, ет, іш перде қуысында, ішек-қарында мидағы қан ағуда).
- жұлынған тіс шұнқырында қанағуы.
Алдын алуы
Біріншілік профилактика - жоқ, өйткені гемофилия – рецеесивті белгімен х-жыныс хромосомамен тіркес тұқым қуалайтын ауру ( "Проблемы стандартизации в
здравоохранения" - М, 2006 г стр.19).
Профилактикалық шаралар:
Гемофилиямен ауыратындарға көмек көрсетуді ұйымдастыру гематалог дəрігерілермен орындалады.
Емдеу тəсілі: қазіргі уақытта емдеудің 3 əдісі:
1. Алдын алу.
2. Үйден емдеу.
3. Қан ағуы бойынша емдеу (қаралуына қарай).
Амбулаторлы-емханалық көмекке:
Диагностикалау, емдеу жəне пациенттің сонғы диспансерлік бақылауы кеңестер жанұяда жаңа кездейсоқ аурудан ескертуде медико-генетикалық кеңес жатады. Санаторлы-курорттық емдеу гемофилияның асқынуын біршама тоқтату науқастың мүгедек болмауын қақпайлайды. ( В - ның сенімділік деңгейін дəлелдейді). Нақтылығы оның түрлері гематолог пен физиотерапевтердің қосылып белгіленеді. Кей жағдайларда гемостатикалық препараттардың бүркемелігімен физиотерапевтік іс шарамен өткізеді.
Ет жүйелерін мықтау үшін емдік физкультура массаж жүргізуді көрсетеді.
Үйде емдеу: гемофилияның ауыр немесе орташа түрлерінде гемофилияның бəсеңдеткіш формасында гемотолог дəрігер қан ағуды ертерек танып білгізуінде жəне үй жағдайында қан ұю факторына қажетті концентрациялықты немесе қан құйылудың тоқтататын антингибиторлы препараттарды қолдануды үйретеді, нұсқау береді. Қан ағу факторларына қарай алдын алу өткізуі мүмкін.
Үйде емдеу көбіректе тиімді болады, үйткені қан құйылудың бастапқы емдеуде аралық уақытын қысқартады. Ал, ол гемофилия ауру үшін шешуші роль атқарады. (А-ның сенімділік деңгейін дəлелдеу), емдеу уақытының жəне анатигемофилді препараттардың енгізу санын қысқартады. Оны өткізу ауру өмірінің саналығын жақсартады.
Профилактикалық ем: вена ішіне ендірілетін қан ұюдың концентратты факторларын, қан ағуды ескертеді.
Профилактика мақсаты: ауыр гемофилиялық форманы кемістік факторды > 2% минимальды деңгейде орта ауырулыққа аудару кей жағдайда оны 50% жеңіл формасын ά жеткізу гемофилиялық артропатия, асқыну жиілігін мен ауыр асқынудың қауіп қатерінің дамуын азайтады. (А - ның сенімділік деңгейін дəлелдеу). Препараттар гемофилия А да аптасына 3 рет жəне В гемофилияда аптасына 2 рет 25-40 МЕ/ке дене салмағына қарай ауруға ендіру. Алдын ала емдеу ұзақтығы буынды гемостатикалық қорғау режимі жəне оның жақсы қызметтік күйін сақтау ол бірнеше айдан өмірінің соңына дейін сақталады.
Үй жағдайында емдеу əдісі, алдын алудағы негізгі дəрі-дəрмектер:
1. Шприц.
2. Мақта танғыш.
3. «Көбелек».
4. Өтпелі ине.
5. Сүзгі ине.
6. Спиртті сүрткіш.
7. Пластырь.
8. Бұрау (жгут).
Әрі қарай жүргізу, диспансерлеу принциптері:
Гемофилиялы балалар ремиссия (аурудан уақытша оңалу) кезінде 3 айда 1 рет педиатр жəне дəрігер гематолог, учаскелік дəрігер педиатр қарауында болады. Ауру ушығу уақытында (клиникалық белгілер білінгенде) арнаулы бөлімге жатқызады. Бұл кезде мұқият аралас мамандар (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, психолог, лор-дəрігерлер) - 6 айда 1 рет қарайды, ай сайын қанның жалпы анализі, 3-6 айда 1 рет коагулограмма, қанның биохимиялық анализі (протеинограмма, АЛТ, АСТ) гепатиті, уақытында 6-12 айда 1 рет анамиялық синдромды анықтау үшін медико-генетикалық кеңес жүргізеді. Егер гепатит көрсеткіші білінсе терапия жүргізеді.
Емдеумен сақтандыру кезінде маңызды шаралардың бірі психологиялық бейімдеушілік жəне сақтандыру; əлеуметтік жəне кəсіби бағдарлау, ауру балалардың ата-аналарын жедел жəрдем беру əдістемелік гемостатикалық препараттарды вена ішіне ендіруді, буыннан қан ағып қалғанда жəне жарақат алдындағы көмекті үйрету; ата-аналарды осындай препараттармен қамтамасыз ету. Жарақат алудың алдын алу, ойынын, сабағын тұрмыс жағдайын қадағалау үлкен маңызды.
Емдеумен сақтандыру кезінде маңызды шаралардың бірі психологиялық бейімдеушілік жəне сақтандыру; əлеуметтік жəне кəсіби бағдарлау, ауру балалардың ата-аналарын жедел жəрдем беру əдістемелік гемостатикалық препараттарды вена ішіне ендіруді, буыннан қан ағып қалғанда жəне жарақат алдындағы көмекті үйрету; ата-аналарды осындай препараттармен қамтамасыз ету. Жарақат алудың алдын алу, ойынын, сабағын тұрмыс жағдайын қадағалау үлкен маңызды.
Сауықтыруда емдік физкультра массаж буындық физиотерапиялық емдеу (фонофорезді гидрокортозонмен), созылмалы инфекциядан сауықтыру тісті жұлу, сияқты көмек көрсету. Жоспарлы жəне жедел хирургиялық араласу гемостатикалық преапараттарды алдын алуда дайындау, арнаулы бөлімдерде коагулограммида бақылау, кариес (тіс жегі ) – тің алдын алуы активті болу керек.
Гемофилияға қарсы көрсетілімдер: тері ет ішіне иньекция, алдын алудағы өкпе мантудан басқасы ауыз арқылы вакцинасы жалпы топпен физкультураға бару, жеңіл түрдегі бағдарламамен шуғылдану [Детские болезни справочник/под редакцей М.В. Чичко; - Минск 2003г, стр 635].
Ақпарат
Пайдаланған әдебиеттің тізбесі
-
Аурулардың диагностикасы және емдеу хаттамалары (Приказы №764 - 2007, №165 - 2012)
- Хаттаманы дайындау барысында пайдаланылған əдебиеттер: 1. Проблемы стандартизации в здравоохранении Издательство «Ньюдиамед», Москва 2006г. 2. Практическое руководство по детским болезням, том 4, под редакцией А.Г. Румянцева 3. Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение). Москва, 2003г. 4. Баркаган З.С. "Геморрагические диатезы у детей", М., Медицина, 1988. 5. И.М.Нильссон Гемофилия//Санкт-петербург, 1999 6. LakichD., Kazazian H.H. Intraversions disrupting the factor VIII gene are a common сause of severe hemophilia A.Nature Genet 1993,5,236-41 7. Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г.
Ақпарат
Əзірлеушілер тізімі:
1. Омарова К.О. ПжБХ ҒО онкогематология бөлімшесінің бас ғылыми қызметкері, профессор, м.ғ.д.
2. Омарова Г.Е. ПжБХ ҒО дəрігер-гематолог.
3. Мусаева Н.Г. ПжБХ ҒО дəрігер-гематолог.
Қазықтаулы файлдар
Назар аударыңыз!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.