Войти

синдром Холта-Орама

Описание

Краткое описание

Синдром Холта-Орама - наследственное заболевание человека, характеризующееся сочетанием дефекта перегородки между предсердиями и дефектов костей передних конечностей; наследуется по аутосомно-доминантномй типу, локус HOS расположен на длинном плече хромосомы 14. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти

Упоминания

Другие сервисы медицинского портала MedElement

Наверх