Войти

синдром Смита-Лемли-Опитца

Описание

Краткое описание

Синдром Смита-Лемли-Опитца - наследственное заболевание человека, характеризующееся умственной отсталостью, комплексом черепно-лицевых аномалий, синдактилией и (или) шестипалостью, пороками сердца, катарактой и др. симптомами. Предполагается участие метаболитов стероидов в патогенезе синдрома; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус SLOS расположен на участке q32 хромосомы 7

Упоминания

Другие сервисы медицинского портала MedElement

Наверх