Войти

синдром Леша-Найхана

гиперурикемия

Описание

Краткое описание

Гиперурикемия (син. Леша-Найхана синдром) - наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Упоминания

Другие сервисы медицинского портала MedElement

Наверх