Войти

синдром Аарскога-Скотта

синдромом Аарскога-Скотта

Описание

Краткое описание

Синдром Аарскога-Скотта -наследственное заболевание человека, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу (мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42)

Упоминания

Другие сервисы медицинского портала MedElement

Наверх