Спинальная мышечная атрофия: дискордантность по SMN2 (Neurology, ноябрь 2020)

11 ноября 2020 г. в журнале "Neurology: Genetics" опубликованы практические рекомендации по дискордантным ситуациям в количестве копий гена SMN2 у пациентов со спинальной мышечной атрофией.

 

Многочисленные исследования продемонстрировали, что при более высоком количестве копий SMN2 продуцируется большее количество белка FL-SMN, что связано с более легким фенотипом спинальной мышечной атрофии. Однако, данная корреляция не является абсолютной и у некоторых пациентов с 2 копиями SMN2 отмечается более легкая форма спинальной мышечной атрофии, в то время как у некоторых пациентов с 4 копиями данного гена отмечается тип I или тип II спинальной мышечной атрофии. 

 

Точная оценка количества копий гена SMN2 является важным с учетом имеющихся на данный момент терапевтических достижений, специфических в лечении спинальной мышечной атрофии. 

 

В представляемом руководстве даются практические рекомендации по случаям дискордантной спинальной мышечной атрофии с указанием подходов при получении результата с количеством копий гена SMN2 для каждого отдельного пациента. Представленный подход не зависит от технического лабораторного метода подсчета количества копий гена SMN2 и фокусируется на проявлениях болезни у пациента в принятии решений по последующим действиям с пациентом. 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле.

Посмотреть другие обзоры