Синдромы гамартомных полипозов (Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer, апрель 2022)

26 апреля 2022 г. опубликованы рекомендации Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer по диагностике и ведению онкологического риска при гастроинтестинальных синдромах гамартомных полипозов.

Гастроинтестинальные синдромы гамартомных полипозов являются редкими аутосомно-доминантными заболеваниями, связанными с повышенным риском доброкачественных и злокачественных интестинальных и вне-интестинальных опухолей. Данные синдромы включают синдром Пейтца-Егерса, синдром ювенильного полипоза, опухолевый синдром PTEN-гамартом (включая синдром Коудена и синдром Баннаян - Райли - Рувалькабы), и синдром наследственного смешанного полипоза.

Диагноз основывается на клинических критериях и в определенных случаях подтверждается путем определения наличия гаметных патогенных вариантов. Наиболее понятным синдромом гамартомных полипозов является синдром Пейтца-Егерса, вызываемый гаметными патогенными вариантами в гене STK11. Ведение основано на профилактике кровотечений и механической обструкции тонкой кишки полипами, а также наблюдение за органами с повышенным риском рака.

Синдром ювенильного полипоза вызывается гаметными патогенными вариантами либо в гене SMAD4, либо в гене BMPR1A, с различным клиническим течением.

Пациенты с SMAD4 патогенными вариантами могут иметь массивный желудочный полипоз, что может привести к гастроинтестинальному кровотечению и/или гастропатии с потерей белка. Пациенты с SMAD4 мутациями обычно имеют одновременное развитие наследственной геморрагической телеангиэктазии, что проявляется ноcовыми кровотечениями, гастроинтестинальными кровотечениями и артериовенозными мальформациями.

Данный документ суммирует клинические признаки и дает рекомендации по диагностике, оценке и ведению пациентов с синдромами гамартомных полипозов, с фокусом на эндоскопическое ведение/лечение.
 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

1. Boland-2022.pdf

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.