Диагностика и лечение протопорфирии (JAAD, август 2022)

27 августа 2022 г. опубликованы консенсусные рекомендации консорциума Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network по диагностике и лечению эритропоэтической протопорфирии и связанной с X-хромосомой протопорфирии.

Это первое руководство по диагностике и лечению данных фототоксических расстройств биосинтеза гема, которые характеризуются накоплением протопорфирина в эритроцитах, плазме и билиарной системе. Хотя и неразличимы клинически, эритропоэтическая протопорфирия является результатом вариантных потерь функции феррохелатазы (последний фермент при биосинтезе гема), а связанная с X-хромосомой протопорфирия является результатом вариантных приобретенных функций аминолевулинат синтазы 2 (первый фермент при биосинтезе гема, смотрите в статье рисунок 1).

При обоих заболеваниях выбрасываемый из эритроидных клеток в васкулярный эндотелий и окружающие структуры протопорфирин активируется светом, что вызывается оксидативный стресс и воспаление. Пациенты чувствительны к свету в синем спектре. Оба заболевания проявляются у детей тяжелой фототоксичностью, которая сначала характеризуется продромальными симптомами в виде покалывания, жжения или зуда, что является предупреждающими сигналами для избегания солнечного света. Продолжающее воздействие солнечного света приводит к тяжелой фотокосической боли в сочетании с эритемой и отеком подвергшейся воздействию кожи, чаще всего кожи лица и тыла рук (смотрите картинку 2 в статье). Боль невозможно купировать анальгетиками и восстановление занимает несколько дней. Рецидивные фототоксические эпизоды приводят к изменению поведения с избежанием солнечного света и снижением качества жизни. В дополнение к фототоксическим эпизодам, у данных детей имеются проявления поражения печени, железодефицитная анемия и недостаточность витамина Д.

Документ обсуждает:

- Диагностику.

- Фармакологическое лечение.

- Нефармакологическое лечение.

- Лечение фототоксических симптомов.

- Безопасность световой/лазерной терапии.

- Лечение анемии.

- Мониторинг функции печени.

- Лечение недостаточности витамина Д.

- Ажитация и депрессия.

- Беременность.

- Мероприятия при необходимости в выполнении операции у данных пациентов.

- На рисунке 1 дается молекулярная патофизиология протопорфирий.

- На рисунке 2 кожные проявления протопорфирии.

- Таблица 1: диагностика и мониторинг при протопорфирии.

- Таблица 2: лечение протопорфирии.



Подробнее смотрите в прикрепленном файле
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNpHxC-b-DiWtjMJ1T?e=sIcBut
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

1. Dickey-2022.pdf

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.