Интерпретация генетических вариантов кардиомиопатий (ESC, январь 2022)
Обзор
28 января 2022 г. European Society of Cardiology опубликовало документ по интерпретации и действиям по генетическим вариантам кардиомиопатий.
Документ дает подход для корректной клинической интерпретации генетических вариантов, что является ключевым для прецизионной кардиологии. Документ показывает, как структурированный и систематический подход к сбору анамнеза и клиническому фенотипированию является важным звеном в интерпретации результатов генетического тестирования.
Менделевские кардиомиопатии использованы как референсные заболевания для демонстрации того, как детальная, систематическая и итерационная оценка пациентов и их родственников позволяют не только установить патогенность генетических вариантов, но также дают основу для прецизионной медицины наследственных кардиоваскулярных болезней.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.