Первый глобальный консенсус по SCN8A (AES 2022, декабрь 2022)

Обзор мировой медицинской периодики 2022

Обзор



03 декабря 2022 г. на конференции AES 2022 был представлен первый консенсус Международного Альянса по SCN8A (International SCN8A Alliance) "Первый глобальный консенсус по диагностике и лечению связанных с SCN8A расстройств".

SCN8A является геном, который играет ключевую роль в регуляции натриевых каналов в головном мозге. Данные каналы пропускают натрий в нейроны. Если у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация с усилением функции, то это вызывает сбой натриевого канала, что приводит к чрезмерному поступлению натрия в возбуждающие нейроны, что дальше приводит к судорогам и развитию эпилепсии. Вот схема:



Если же у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация со снижением функции, то это приводит к нарушению в тормозных нейронах, в которых натриевые каналы остаются открытыми, что также ведет к переизбытку натрия и также вызывает судороги. Вот схема:



В разработке документа приняли участие специалисты из 5 континентов.

Документ содержит информацию по диагностике, коморбидностям, фенотипам, и по лечению.

По лечению:

- Был высокий консенсус, что леветирацетам плохо переносится новорожденными с SCN8A и особенно нужно быть осторожным при назначении леветирацетама при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что карбамазепин и окскарбазепин являются оптимальным лечением первой линии при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что необходима осторожность при назначении блокаторов натриевых каналов при мутации SCN8A со снижением функции.

- Не было консенсуса по оптимальному лечению первой линии при мутации SCN8A со снижением функции.

Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNpgL6Izgh-s0mp04-?e=884MhB
 

Посмотреть другие обзоры

 

Автор обзора


Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Прикреплённые файлы

Внимание!

  • Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
  • Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
  • Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
  • Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
  • Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.
На главную
Наверх