Абеталипопротеинемия: новая классификация и лечение (ABLRDF, декабрь 2020)
Обзор мировой медицинской периодики 2020
Обзор
01 декабря 2020 г. Medical Advisory Panel of the Abetalipoproteinemia and Related Disorders Foundation опубликовал документ с новой классификацией и лечением абеталипопротеинемии и связанных расстройств.
У пациентов с данной патологией либо отсутствуют, либо на очень низком уровне липиды и аполипопротеин-В-содержащие липопротеины.
По новой классификации разделено на 2 класса на основании молекулярных механизмов (смотрите таблицу 1):
- Класс I: развивается по причине дефекта образования и секреции липопротеина. Данный класс имеет значительное влияние на рост и развитие новорожденного и требует ранних вмешательств и пожизненного мониторинга.
- Класс II: развивается по причине повышенного катаболизма липопротеинов. У данных пациентов нет симптомов, данные мутации могут быть полезными и не требуют мониторинга.
При проявлении болезни у новорожденного доминируют гастро-интестинальные симптомы, включая стеаторею, диарею и вздутие живота. При переводе младенца на низко-жировую диету симптомы улучшаются в течение нескольких дней или недель. Но с учетом того, что данное заболевание очень редкое, оно может быть не диагностировано на данной стадии. У младенца не будет непереносимости глютена, что является важным отличием от целиакии.
Клинический диагноз абеталипопротеинемии может быть заподозрен при наличии выраженной гипохолестеринемии и акантоцитоза. Родители такого ребенка являются бессимптомными носителями и у них будет нормальный липидный профиль. По мере роста ребенка, если не проводится лечение, то прогрессирует недостаточность жирорастворимых витаминов. Неврологическое поражение ввиду недостаточности витамина Е обычно начинается в первой или второй декаде жизни по причине прогрессирующей аксонопатии, приводящей к спиноцеребеллярной дегенерации, атаксии и дисметрии. Недостаточность витамина А приводит к пигментной дегенерации сетчатки. Нарушения зрения начинаются в детстве и большинство нелеченных пациентов слепнут к 40 годам. Недостаточность витамина К может привести к геморрагическим диатезам. Клинический фенотип у взрослых может варьировать, с преобладанием, например, неврологических симптомов у одних, тогда как у других может преобладать кардиомиопатия.
Далее смотрите в документе.
Далее смотрите в документе.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Прикреплённые файлы
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.