Геномный профайлинг при лейкозах (Blood, ноябрь 2022)

24 ноября 2022 г. в журнале Blood опубликован документ "Геномный профайлинг при миелоидной неоплазии и при острых лейкозах".

Миелоидная неоплазия и острые лейкозы исходят из клональной экспансии гематопоэтических клеток, драйверами которой являются соматические генные мутации. Хотя морфология играет ключевую роль в диагностической оценке пациентов с данными злокачественными заболеваниями, геномная характеризация становится всё более важной для точного диагноза, оценки риска и при принятии решений по лечению.

Стандартная цитогенетика, метод по оценке хромосомной патологии, был основным методом геномного тестирования в течение нескольких декад и остаётся актуальным и сегодня. Однако, последние достижения в технологии секвенирования повысили нашу способность выявлять соматические мутации путем использования таргетированной панели генов, секвенирования полного экзома, и РНК-секвенирования.

У пациентов с миелоидной неоплазией, секвенирование всего генома представляет из себя потенциал заменить применяемые сейчас цитогенетические подходы и подходы секвенирования, и даст быстрый и точный геномный профиль.

Международная консенсусная классификация миелоидной неоплазии и острых лейкозов 2022 г. (2022 International Consensus Classification of myeloid neoplasms and acute leukemias) широко использует геномные данные.

Целью данного документа является помощь врачам и лабораториям по внедрению геномного тестирования для диагностики, стратификации риска и для принятия клинических решений у пациентов с гематологической неоплазией.

Детали во вложенном документе.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNpgD3XB5htwCDHD5Z?e=8mTT2E
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

1. Duncavage-2022.pdf

читать/скачать файл

Отправить

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.