Клинический спектр и наука по синдромам гамартомных полипозов (Gastroenterology, январь 2023)

27 января 2023 г. в журнале Gastroenterology опубликована статья “ Клинический спектр и наука по синдромам гамартомных полипозов”:

 

Синдромы гамартомных полипозов являются клинически различными заболеваниями, которые характеризуются появлением гамартомных полипов в ЖКТ. Данные синдромы включают ювенильный полипозный синдром, синдром Пейтца–Егерса и синдром опухоли PTEN гамартомы. Хотя каждый их этих синдромов имеет свой фенотип, все гамартомные полипы могут представлять трудности для гистологического дифференцирования. К тому же, каждый из этих синдромов связан с повышенным прижизненным риском ген-специфических и орган-специфических раков, включая таковых вне ЖКТ.

 

Документ обсуждает:

 

- клиническую диагностику разных синдромов гамартомных полипозов.

- риски интестинальных и вне-интестинальных раков, связанных с каждым из синдромов.

- рассматриваются генетические и молекулярные механизмы каждого из синдромов, особенно в контексте рекомендаций по наблюдению.

- кратко обсуждаются другие синдромы, которые связаны с наличием гамартом.

- обсуждаются появляющиеся терапевтические и профилактические стратегии для облегчения симптомов и снижения риска рака.

 

Рисунок 1: гистология гамартомных полипов, (А) полип Пейтца–Егерса, (В) ювенильный полип, (С) связанная с PHTS ганглио-неврома.

 

Рисунок 2: обзор синдромов гамартомных полипозов.

 

Таблица 1: клинические критерии ювенильного полипозного синдрома и синдрома Пейтца–Егерса.

 

Таблица 2: риск рака у пациентов с синдромом Пейтца–Егерса.

 

Таблица 3: риск рака у пациентов с PHTS.

 

Таблица 4: сфокусированные на ЖКТ рекомендации по ведению пациентов.

 

Детали во вложенной статье.

Статья здесь.

Посмотреть другие обзоры