Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников: патогенез, клиника, лечение и тактика ведения (Journal of Endocrinological Investigation, декабрь 2025)

 
29 декабря 2025 г. в журнале Journal of Endocrinological Investigation опубликована статья "Редкие формы врожденной гиперплазии надпочечников: патогенез, клиника, лечение и тактика ведения".
 
Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных многочисленными вариантами в нескольких генах, кодирующих ферменты, участвующие в стероидогенезе надпочечников. Хотя дефицит 21-гидроксилазы является наиболее распространенной и хорошо известной формой CAH, на долю которой приходится 90-95% случаев, существует шесть других форм CAH, обусловленных мутациями в генах других ключевых ферментов, участвующих в стероидогенезе надпочечников. Эти формы встречаются реже, и, следовательно, опыт клинициста крайне ограничен. Этими нарушениями являются дефицит 11β-гидроксилазы (11βOHD).; дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы (17OHD); дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы 2-го типа (3BHSD2D); дефицит оксидоредуктазы P450 (PORD); стероидогенный острый дефицит регуляторного белка (StAR), вызывающий врожденную липоидную гиперплазию надпочечников и дефицит фермента расщепления боковой цепи холестерина (P450scc). Таким образом, данный обзор посвящен этим редким формам CAH, предоставляя обновленную информацию об их клинической картине, диагностике, ведении и лечении.
 
Иллюстрации и таблицы в материале:

Рисунок 1. Эта диаграмма иллюстрирует основные этапы биосинтеза стероидных гормонов в надпочечниках.
 
Таблица 1. Характеристики всех редких форм врожденной гиперплазии надпочечников.
 
Рисунок 2. Эта блок-схема иллюстрирует поэтапный диагностический подход к выявлению редких форм врожденной гиперплазии надпочечников, начиная с различных клинических проявлений.
 
Детали во вложенной статье
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.