Синдром дефицита высвобождения кальция: новый наследственный синдром аритмии (Cardiac Electrophysiology Clinics, сентябрь 2023)

 

В выпуске за сентябрь 2023 г. журнала Cardiac Electrophysiology Clinics опубликован обзор "Синдром дефицита высвобождения кальция: новый наследственный синдром аритмии".
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1877918223000503
 
Внезапная остановка сердца у молодых людей - редкое, разрушительное событие. После всестороннего обследования этиология остается невыясненной примерно у половины выживших и называется необъяснимой остановкой сердца (UCA). Современные достижения в клиническом тестировании и генетическом секвенировании стандартизировали наш подход к установленным синдромам первичной аритмии, которые предрасполагают к внезапной остановке сердца.
 
К ним относятся синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, синдром короткого интервала QT, синдром ранней реполяризации, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) и недавно признанное заболевание, известное как синдром дефицита высвобождения кальция (CRDS).
 
До недавнего времени большинство случаев CRDS классифицировались как идиопатическая фибрилляция желудочков (IVF) или обозначались как атипичная CPVT из-за нескольких очевидных сходств между заболеваниями, включая общий ген и предрасположенность к внезапной аритмической смерти. Однако CRDS вызывается вариантами потери функции (LOF) в сердечном рианодиновом рецепторе (RyR2) и отличается от CPVT, который возникает вторично по отношению к вариантам усиления функции RyR2 (GOF).
 
Их различная патофизиология согласуется с наблюдаемыми различиями в их соответствующих клинических фенотипах. RyR2-ассоциированная CPVT проявляется двунаправленными и полиморфными желудочковыми аритмиями во время физической нагрузки, но такая адренергически индуцированная желудочковая эктопия, как правило, отсутствует при CRDS.
 
Вместо этого, необходим определенный паттерн индуцированной или спонтанной эктопии, чтобы вызвать аритмии, связанные с CRDS. Таким образом, в настоящее время существуют существенные доказательства для определения CRDS как уникального наследственного синдрома аритмии, вызванного патогенными вариантами LOF в RyR2. В этом обзоре авторы суммируют существующие молекулярные, клинические и терапевтические данные о CRDS и сравнивают их с CPVT.
 
Рис. 1. Механизм ранней постдеполяризации в результате мутации потери функции RyR2.


 
Рис. 2. Сравнение функциональных исследований, патофизиологии, диагностических инструментов, аритмий и методов лечения между CRDS и CPVT.


 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNrXwRBv5bWykaj3f6?e=0Y9Hyf
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.