277-й Международный семинар ENMC: врожденные миопатии (Neuromuscular Disorders, декабрь 2025)

 
24 декабря 2025 г. в журнале Neuromuscular Disorders опубликована статья "277-й Международный семинар ENMC: врожденные миопатии".
 
21-23 июня в Амстердаме, Нидерланды, состоялся 277-й семинар ENMC по врожденным миопатиям, в котором приняли участие 26 экспертов, а также представители пациентов из восьми стран. Целью семинара было 1) разработать обновленную номенклатуру и 2) обновить рекомендации по их диагностической оценке. Было решено, что предпочтительной аббревиатурой для врожденных миопатий является CMYO. Консенсус определил CMYOs как гетерогенную группу генетических мышечных заболеваний, которые обычно проявляются перинатально или в младенчестве гипотонией и мышечной слабостью, обычно не прогрессируют или медленно прогрессируют, с характерными структурными, недистрофическими гистопатологическими признаками. Была предложена система номенклатуры, объединяющая ген, способ наследования и гистопатологию, на примере “аутосомно-рецессивной RYR1-врожденной миопатии с центральными зонами (cores)”. В диагностическом консенсусе делается ударение подходу “первое - генетика”, основанному на использовании целенаправленных панелей массового параллельного секвенирования, секвенирования экзома или генома, дополненному электромиографией, визуализацией мышц и биопсией, когда это показано и доступно. На семинаре была подчеркнута необходимость гармонизации классификации в базах данных, вовлечения пациентов и глобального представительства для поддержки точной диагностики, корреляции генотипа и фенотипа, и равного доступа к медицинской помощи и исследованиям. 
 
Иллюстрации и таблицы в материале:

Таблица 1. Предлагаемая номенклатура.
 
Рисунок 1. Предлагаемая номенклатура включает в себя для каждого диагноза следующие компоненты.
 
Детали во вложенной статье
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.