Синдром Бирта–Хогга–Дюбе (Nature Reviews Disease Primers, октябрь 2026)

22 октября 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Синдром Бирта–Хогга–Дюбе".
 
Обзор статьи на русском языке, выполненный ИИ, можно почитать здесь (Внимание: в случае вопросов по обзору на русском языке, смотрите оригинал на английском языке).
 
Синдром Бирта–Хогга–Дюбе (BHD) — аутосомно-доминантное заболевание, предрасполагающее к опухолям, вызванное патогенными вариантами гена фолликулина (FLCN). Он характеризуется доброкачественными опухолями кожи, новообразованиями почек и кистозным заболеванием лёгких с риском спонтанного пневмоторакса. Хотя исторически синдром считался редким, данные популяционной геномики свидетельствуют, что патогенные варианты FLCN встречаются значительно чаще, чем можно было бы ожидать исходя из клинически выявленных случаев, что указывает на то, что многие носители вариантов в настоящее время не распознаются в клинической практике. Достижения в области молекулярной биологии синдрома BHD показали, что потеря функции FLCN связана с нарушением регуляции лизосомного сигнального пути mTORC1–TFEB, который был ассоциирован с патологией почек и лёгких, связанной с синдромом BHD, в моделях заболевания на мышах.

В клинической практике диагностика основывается на распознавании характерных сочетаний кожных, почечных и лёгочных проявлений, а генетическое подтверждение позволяет проводить каскадное тестирование и целенаправленное наблюдение. Ведение пациентов основано на пожизненной визуализации почек, раннем лечении опухолей, а также профилактике и лечении пневмоторакса в рамках мультидисциплинарной помощи. Несмотря на обычно индолентное течение опухолей почек, возможно злокачественное прогрессирование. Текущие исследования направлены на улучшение ранней диагностики с помощью популяционной геномики и разработку таргетной терапии. Эти достижения, вероятно, преобразят выявление и ведение синдрома BHD и дадут более широкое представление о биологии генов-супрессоров опухолей.
 
Введение
Синдром Бирта–Хогга–Дюбе (BHD) — аутосомно-доминантное заболевание, предрасполагающее к опухолям, преимущественно вызванное патогенными вариантами гена, кодирующего фолликулин (FLCN), селективный регулятор передачи сигналов mTORC1. Синдром BHD характеризуется характерным сочетанием кожных, почечных и лёгочных проявлений. Впервые синдром BHD был описан как редкое дерматологическое заболевание, но теперь признан мультисистемным заболеванием, распространённым во всём мире. Три основные клинические области включают: (1) доброкачественные опухоли кожи, чаще всего фиброфолликуломы (опухоли волосяных фолликулов, проявляющиеся в виде небольших папул) и триходискомы (фиброваскулярные опухоли или опухоли с преобладанием стромы, в которых соединительнотканный компонент преобладает над эпителиальным и которые проявляются в виде небольших папул); (2) новообразования почек, включая гибридные онкоцитарно-хромофобные опухоли (обычно состоящие из эозинофильных, богатых митохондриями клеток с чёткими границами и в целом индолентным течением); и (3) поражение лёгких, характеризующееся множественными двусторонними кистами лёгких и высоким риском пневмоторакса в течение жизни (рис. 1). Это фенотипическое разнообразие означает, что пациенты с синдромом BHD могут обращаться в дерматологические, пульмонологические, урологические хирургические или клинико-генетические службы, что часто приводит к задержке распознавания или неполному установлению диагноза.
 
Иллюстрации и таблицы в материале:
 
Рис. 1: Мультисистемное поражение при синдроме Бирта–Хогга–Дюбе.
 
Вставка 1. Проблемы оценки истинной распространённости.
 
Таблица 1. Носители вариантов FLCN: оценка распространённости и пенетрантности.
 
Вставка 2. Алгоритм генетического тестирования и интерпретация вариантов при Birt–Hogg–Dubé syndrome.
 
Детали во вложенной статье
 

Посмотреть другие обзоры

 
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.