Практические советы по пренатальной генетической диагностике (AJOG, январь 2023)
Обзор мировой медицинской периодики 2022
Обзор
В выпуске за февраль 2023 г. журнала AJOG опубликован практический обзор по подбору тестов для пренатальной диагностики.
Установление диагноза генетической болезни плода расширяет возможность совместного принятия решений с беременной и позволяет врачу индивидуализировать пренатальное ведение и наблюдение за болезнь-специфическими рисками.
Выбор пренатального генетического тестирования обусловлен ключевыми деталями от визуализации плода, семейного и акушерского анамнеза, подозреваемых диагнозов и механизмов болезней, хорошего понимания для обнаружения какой патологии каждый тест был разработан, и гестационный период, при котором данный тест выполняется.
До и пост-тестовое консультирование обеспечивает точное понимание этих генетических тестов, их потенциальные результаты и ограничения, приблизительное время получения результатов тестов, и клинические последствия от результатов тестов.
Данная статья описывает ключевые моменты генетического консультирования, генетический скрининг в сравнении с диагностическим генетическим тестированием, выбор среди диагностических тестов, и включение результатов тестирования в процесс принятия решений.
- в таблице 1 даются рекомендации по до-тестовому и после-тестовому консультированию.
- таблица 2: показания к генетическим тестам, преимущества и недостатки.
- рисунок: диагностическое генетическое тестирование в зависимости от распространенных клинических сценариев.
Детали можно почитать, вступив в группу (необходимо направить запрос на вступление):
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.