Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (JAMA, март 2025)
Обзор
24 марта 2025 г. в журнале JAMA опубликована статья "Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек":
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2831904
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенным моногенным заболеванием почек и четвертой по значимости причиной почечной недостаточности во всем мире. Средний возраст на момент установления диагноза обычно составляет от 27 до 42 лет. Согласно базам данных секвенирования, преимущественно в США (123 136 полных экзомных и 78 280 полных геномных последовательностей), распространенность вариантов генов, вызывающих ADPKD, составляет 9,3 на 10 000 человек. Однако, по оценкам, число людей с клинически выявленной ADPKD в США составляет от 140 000 до 240 000, что ниже, чем прогнозировалось на основе распространенности генетических вариантов. Примерно у 50% пациентов с ADPKD к 62 годам развивается почечная недостаточность, требующая заместительной почечной терапии. У пациентов с ADPKD также могут быть кисты печени и поджелудочной железы; внутричерепные и другие сосудистые аневризмы; дилатация корня аорты, перикардиальный выпот или аномалии сердечных клапанов; брюшные грыжи; дивертикулез; и мужское бесплодие. Этот обзор посвящен патофизиологии, клинической картине, диагностике, лечению и прогнозу ADPKD, диагностированной во взрослом возрасте.
Рисунок 1. Клеточные пути в патогенезе аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD):
Рисунок 2. Диагностический алгоритм для обследования пациентов с многочисленными двусторонними кистами почек, позволяющий дифференцировать ADPKD от других кистозных заболеваний почек:
Рисунок 3. Стратификация риска для пациентов с Аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (ADPKD):
Рисунок 4. Рентгенологические изображения ADPKD с тяжелой формой поликистоза почек и печени:
Детали во вложенной статье
https://1drv.ms/b/c/0d9708de212ebf05/EQxYUoJEIopCkPbM711iwRkBOiLxO6uALvqskhv1op3okQ?e=vnwJHS
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Внимание!
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.