Болезнь Шарко–Мари–Тута и связанные с ней невропатии (Nature Reviews Disease Primers, январь 2026)

 
22 января 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья “Болезнь Шарко–Мари–Тута и связанные с ней невропатии”.
 
Болезнь Шарко–Мари–Тута (CMT) включает в себя множество различных наследственных невропатий. CMT и связанные с ней невропатии относятся к числу наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, от которых страдает примерно 1 из 2500 человек во всем мире, включая представителей обоих полов. Мутации в генах, вызывающие демиелинизирующие формы CMT, часто влияют на белки миелиновой оболочки, реакцию на несвернутые белки, эндосомальную передачу сигналов и рециркуляцию или ключевые факторы транскрипции. Мутации в генах, вызывающие аксональные формы, часто влияют на биологию митохондрий, аминоацил-тРНК-синтетазы, молекулярные шапероны или аксональный цитоскелет. Все формы CMT приводят к зависящей от длины прогрессирующей потере аксонов, которая коррелирует с клиническими нарушениями, такими как слабость дистальных отделов верхних и нижних конечностей, деформация опорно-двигательного аппарата, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и дистальный сенсорный дефицит. По сравнению с населением в целом, у детей и взрослых с CMT снижено качество жизни в физической, эмоциональной и социальной сферах, причем физическая сфера является наиболее инвалидизирующей. Модифицирующие болезнь методы лечения пока недоступны ни для одной из форм CMT. Лечение включает в себя реабилитационные подходы, такие как тренировка мышечной силы и ортопедические приспособления, хирургические вмешательства, облегчение симптомов и упреждающий мониторинг связанных с ними осложнений. Исследование генетически достоверных клеточных, органоидных и животных моделей позволит разработать рациональные методы лечения. Естественнонаучные исследования и биомаркеры позволят критически оценить потенциальные методы лечения.
 
Рисунок 1. Предполагаемая минимальная распространенность CMT в мире по странам.
 
Рисунок 2. Генетические локусы и связанные с ними пути развития заболеваний при аксональной и демиелинизирующей CMT.
 
Рисунок 3. Классические проявления CMT и дополнительных признаков в разбивке по генотипам.
 
Рисунок 4. Рекомендуемый алгоритм диагностической оценки CMT и связанных с ней нейропатий.
 
Детали во вложенной статье.
 

Посмотреть другие обзоры

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.