Нефропатия при болезни Фабри (AJKD, июнь 2023)

 

09 июня 2023 г. в журнале AJKD опубликована статья "Нефропатия при болезни Фабри: гистологические изменения при неклассических мутациях и генетические варианты неизвестной значимости":
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0272638623006558
 
Болезнь Фабри (БФ) - это Х-сцепленное генетическое заболевание, которое вызывает лизосомальное накопление гликосфинголипидов, в первую очередь глоботриаосилцерамида (Gb3) и его производного глоботриаосилсфингозина (Лизо-Gb3), с полиорганной дисфункцией, включая хроническое заболевание почек. Люди с данной патологией могут быть носителями вариантов генов, значимость которых не определена (GVUS). В статье описывается патология почек на ранних стадиях заболевания почек, связанного с БФ, чтобы дать представление об их связи с GVUS и с полом.
 
Были взяты 35 последовательных биопсий почек у 64-х пациентов с генетически диагностированной болезнью Фабри. Все биопсии прошли скрининг с применением бальной шкалы нефропатии Фабри согласно International Study Group of Fabry Nephropathy Scoring System.
 
Разделы статьи:
- Введение.
- Пациенты и статус биопсии.
- Генетические, клинические и лабораторные данные.
- Гистологический и ультра-структурный анализ.
- Статистический анализ.
- Характеристики пациентов.
- Взаимоотношения гистологических находок с полом, клиническими параметрами и стадии хронической болезни почек.
- Обсуждение.
 
Таблица 2: гистологические почечные находки у пациентов с болезнью Фабри.
 
Таблица 3: связь между гистологическими находками при нефропатии Фабри и клиническими параметрами.
 
Таблица 4: гистологические почечные находки согласно стадии хронической болезни почек.
 
Рисунок 1:
 

 
Рисунок 2:
 

 
Рисунок 3:
 

 
Рисунок 4:


 
Рисунок 5:


 
Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNqnD3dryp-gov3lmu?e=YUAZzd
 

Посмотреть другие обзоры

 
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.