Мультидисциплинарный подход при кардиомиопатиях: от генетики до сложной визуализации (Heart Failure Reviews, декабрь 2023)

02 декабря 2023 г. в журнале Heart Failure Reviews опубликован обзор "Мультидисциплинарный подход при кардиомиопатиях: от генетики до сложной визуализации".
https://link.springer.com/article/10.1007/s10741-023-10373-8

Кардиомиопатии - это заболевания миокарда, характеризующиеся механической и электрической дисфункцией сердечной мышцы, которые могут привести к сердечной недостаточности и опасным для жизни аритмиям. Безусловно, точный анамнез, тщательное физикальное обследование и ЭКГ являются краеугольными камнями для установления диагноза. Однако методы визуализации сердечно-сосудистой системы необходимы для диагностики конкретной кардиомиопатии, стратификации риска, связанного с заболеванием, и даже для отслеживания реакции на терапию. Эхокардиография часто является первым обследованием, которое проходит пациент, из-за ее неинвазивности, широкой доступности и экономической эффективности. Магнитно-резонансная томография сердца позволяет интегрировать и применять информацию, полученную с помощью эхографии. Кроме того, генетическая основа кардиомиопатий изучалась на протяжении многих лет, и ожидается, что список генетических мутаций, считающихся потенциально патогенными, будет расти и дальше. Цель этого обзора - показать эхокардиографические, кардио-МРТ и генетические особенности нескольких кардиомиопатий: дилатационной кардиомиопатии (DMC), гипертрофической кардиомиопатии (HCM), аритмогенной кардиомиопатии (ACM), некомпактной кардиомиопатии левого желудочка (LVNC), миокардита и кардиомиопатии такоцубо.

Кардиомиопатии представляют собой гетерогенную группу заболеваний сердечной мышцы, характеризующихся повышенным риском развития сердечной недостаточности и нарушений сердечного ритма. В недавнем руководстве ESC 2023 кардиомиопатия определяется как “заболевание миокарда, при котором сердечная мышца структурно и функционально ненормальна, при отсутствии ишемической болезни сердца (ИБС), артериальной гипертензии, пороков клапанов и врожденных пороков сердца (ВПС), достаточных для того, чтобы вызвать наблюдаемую патологию миокарда”.

Было предпринято несколько попыток для лучшей стратификации риска пациентов с кардиомиопатиями, и последние знания, полученные из методов визуализации и генетических тестов дают важную информацию. В недавнем руководстве по внезапной сердечной смерти представили некоторые аспекты инструментов визуализации и генетики также для стратификации риска. В Руководстве ESC по кардиомиопатиям 2023 года выбран классификационный подход, основанный на фенотипировании, ориентированном на роль “рубца”, обнаруживаемого с помощью кардио-МРТ (КМРТ). Таким образом, целью данного обзора является оценка того, как подходить ко всем различным инструментам визуализации в контексте кардиомиопатий.

Согласно недавно опубликованным руководствам, в качестве общих рекомендаций:
- Эхокардиография рекомендуется для проведения комплексной оценки размеров сердца и систолической (глобальной и региональной) функции левого желудочка (ЛЖ) и правого желудочка (ПЖ), и диастолической функции левого желудочка, при первоначальном обследовании и во время последующего наблюдения, для мониторинга прогрессирования заболевания и содействия стратификации риска и ведению пациентов;
- КМРТ с контрастным усилением рекомендуется пациентам с кардиомиопатией при первоначальном обследовании;
- Изотопная визуализация с сцинтиграфией костей рекомендуется пациентам с подозрением на транстиретиновый амилоидоз сердца для облегчения диагностики, в то время как 18F-фтордезоксиглюкозную позитронно-эмиссионную томографию (18FDG ПЭТ) следует рассмотреть для проведения диагностического обследования у пациентов с кардиомиопатией, у которых подозревается саркоидоз сердца;
- Компьютерная томография сердца с контрастным усилением (КТ) должна быть рассмотрена у пациентов с подозрением на кардиомиопатию, которые имеют неадекватную эхокардиографическую визуализацию и противопоказания к КМРТ, а также для исключения врожденной или приобретенной болезни коронарных артерий.

Рекомендуется генетическое консультирование и тестирование, проводимые многопрофильной командой и квалифицированным специалистом:
- У пациентов, подходящих диагностическим критериям кардиомиопатии, в случаях, когда это позволяет проводить диагностику, прогнозирование, терапевтическую стратификацию или репродуктивное ведение пациента, или когда это позволяет проводить каскадную генетическую оценку их родственников, которые в противном случае были бы включены в долгосрочное наблюдение;
- Для умершего человека, у которого при вскрытии была выявлена кардиомиопатия, если генетический диагноз облегчил бы ведение оставшихся в живых родственников;
- Когда может быть предложено взрослым родственникам из группы риска, если у человека с кардиомиопатией в семье был установлен достоверный генетический диагноз (начиная с родственников первой степени, если таковые имеются, и далее последовательно).

В этом обзоре каждое заболевание сердечной мышцы будет рассмотрено в отдельном разделе.

Рис. 1: Обзор генетических мутаций, связанных с дилатационной кардиомиопатией.



Рис. 2: Магнитно-резонансная томография сердца у пациента с идиопатической дилатационной кардиомиопатией, на которой не видно рубца (а) и повышенные значения T1-картирования из-за диффузного фиброза (б).



Рис. 3: Обзор генетических мутаций, связанных с дилатационной кардиомиопатией.



Детали во вложенной статье.
https://1drv.ms/b/s!AgW_LiHeCJcNry1TWfwVXpT1B-YO?e=RgEvY1
 

Посмотреть другие обзоры

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.  
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.  
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.  
• Сайт MedElement и мобильные приложения "MedElement (МедЭлемент)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта" являются исключительно информационно-справочными ресурсами. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.  
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.